地中海貧血患者能否實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶的夢想？4月24日，由省民宗委主辦、海南日報(bào)報(bào)業(yè)集團(tuán)承辦的2022年海南民族團(tuán)結(jié)進(jìn)步宣傳月暨“線上三月三”系列活動之健康科普系列直播活動舉行，活動聯(lián)動海南日報(bào)健康融媒工作室推出健康科普類直播《大醫(yī)精講》，邀請海南省人民醫(yī)院血液科主任醫(yī)師姚紅霞科普地中海貧血相關(guān)知識。

重型地貧患兒如不治療>

大多會在5歲前死亡>

地中海貧血簡稱“地貧”，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家而得名。

地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。

地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據(jù)癥狀的輕重，地貧分為靜止型或輕型、中間型、重型等幾種。

靜止型或輕型地貧患者沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會將異常基因遺傳給下一代。中間型地貧患者臨床表現(xiàn)差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現(xiàn)輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型α地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡。通常孕婦也會出現(xiàn)一些并發(fā)癥， 甚至危及孕婦生命。

重型β地貧患者通常在出生3至12個(gè)月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等；如果不進(jìn)行規(guī)范治療，會逐漸出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、顴骨凸出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容，“如果不進(jìn)行治療或治療不及時(shí)、不規(guī)范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。”

地貧父母可孕育健康寶寶>

通過先進(jìn)技術(shù)篩選正常胚胎受孕>

“地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數(shù)人只是地貧基因攜帶者，不表現(xiàn)出任何癥狀或者癥狀非常輕微，易被忽略，多在體檢或地貧家系調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。” 姚紅霞介紹，如果要了解個(gè)人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規(guī)的地貧篩查和基因檢測。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)。

姚紅霞表示，如果夫婦雙方分別是α輕型和β輕型，胎兒必須接受產(chǎn)前檢查，確診是否為重型地貧。如果夫婦雙方都是α輕型，需要做詳細(xì)的遺傳基因分析，才能預(yù)測下一代成為中型或重型地貧患者的概率。如果夫婦雙方都是β輕型，胎兒有1/4概率正常，有1/2概率是地貧輕型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚紅霞提醒，如果檢查確定為重型地貧兒，建議在家長知情同意的基礎(chǔ)上及時(shí)終止妊娠，避免重型地貧兒出生。

值得一提的是，目前也可以通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（即第三代試管嬰兒）技術(shù)，篩選正常的胚胎受孕，實(shí)現(xiàn)地貧父母孕育健康寶寶的愿望。

造血干細(xì)胞移植和基因治療可治愈地貧>

據(jù)了解，目前在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前孕檢以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

異基因造血干細(xì)胞移植治療地貧已是成熟技術(shù)，全相合移植成功率達(dá)90%以上，但由于費(fèi)用高和供者少限制了開展數(shù)量。

目前新藥尚未上市，基因治療還沒正式應(yīng)用到臨床的情況下，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“當(dāng)前疫情反復(fù)，獻(xiàn)血受到影響。輸血是輸血依賴型地中海貧血患者維持生命的基本措施，如果不做移植或基因治療就要終生輸血和去鐵。”姚紅霞呼吁愛心人士積極獻(xiàn)血，挽救地貧患者生命。

【來源：海南新聞網(wǎng)資訊】

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試管嬰兒胚胎移植手術(shù)后，“小種子”會在子宮腔內(nèi)居住下來，伸出血管與母親建立血液聯(lián)系，就像小樹長出樹根，扎根于土地一樣 ，這個(gè)過程被稱為“胚胎著床”。有許多朋友在試管嬰兒胚胎移植成功后顯得異常緊張，擔(dān)心這好不容易才得來的寶寶又調(diào)皮離去，因而，胚胎著床后如何保胎成了試管媽媽最為關(guān)注的問題。

那么，試管嬰兒3個(gè)月要如何保胎呢？

移植成功之后，可以通過以下措施進(jìn)行保胎：

1. 增強(qiáng)黃體功能 胚胎移植之后，應(yīng)該增加孕激素和雌激素促進(jìn)著床。可以通過注射黃體酮的方式來增強(qiáng)黃體功能。

2. 調(diào)整飲食 胚胎移植成功前3個(gè)月，胎兒開始初步發(fā)育，孕媽媽需要保持營養(yǎng)均衡，此時(shí)可以適當(dāng)多吃一些高蛋白食物，補(bǔ)充身體所需要的蛋白質(zhì)。

3. 禁止同房 無論是自然受孕還是試管嬰兒，在前三個(gè)月都是禁止同房的。尤其試管嬰兒胚胎剛移植成功，女性身體還需要時(shí)間恢復(fù)，胚胎著床也還尚未穩(wěn)定，在這關(guān)鍵時(shí)期應(yīng)該禁止性生活。

4. 加強(qiáng)檢查 確認(rèn)成功妊娠之后，孕媽媽應(yīng)該堅(jiān)持做產(chǎn)檢，及時(shí)了解腹中寶寶的發(fā)育情況，如果出現(xiàn)問題應(yīng)該及時(shí)就醫(yī)檢查。及時(shí)產(chǎn)檢有助于了解寶寶的發(fā)育狀況。

5. 注意細(xì)節(jié) 如果在試管嬰兒前三個(gè)月孕媽媽出現(xiàn)腹痛、出血等情況，一定要及時(shí)去醫(yī)院檢查清楚原因，確定病因再根據(jù)醫(yī)生的建議采取措施。

6. 放松心情 在試管移植成功后的前三個(gè)月保持一個(gè)放松平和的心態(tài)是很重要的，孕媽媽也應(yīng)該尤其注意避免孕早期流產(chǎn)以及宮外孕等等。 試管移植成功之后的三個(gè)月是非常關(guān)鍵的時(shí)期，這個(gè)時(shí)期孕媽媽應(yīng)該尤其注意避免流產(chǎn)、宮外孕等情況，保持心情放松，堅(jiān)持產(chǎn)檢，均衡營養(yǎng)。