孩子出現乳糖不耐受的癥狀，通常會表現為腹脹、腹痛和腹瀉。腹瀉常常伴有泡沫，這是因為未被小腸乳糖酶消化的乳糖在大腸內的細菌作用下分解為大量氣體和其他代謝物。然而，如果孩子的飲食中同時含有高脂肪，可以延緩乳糖在小腸停留的時間，從而使乳糖有更完全的消化和吸收。

母乳的乳糖含量比牛奶高，這與大腦的迅速發育有關，并且有助于嬰兒腸道益生菌的繁殖。新生兒出生后就有足夠的乳糖酶，能夠完全消化和吸收母乳，這是人類繁衍的前提。但是，體內的乳糖酶在3-4歲后不再繼續產生，因為所有嬰兒已經斷奶不再需要代謝乳糖。這往往導致孩子在3-4歲后逐漸產生乳糖不耐受的癥狀。

極少數情況下，先天性乳糖酶缺乏（而非低下）是極為罕見的，這是因為這與嬰兒的生存不相符，所以在人類進化過程中這種基因已經基本淘汰。當媽媽將奶粉換為無乳糖奶粉時，孩子的癥狀往往會有所緩解。無乳糖奶粉通常是部分水解蛋白奶粉，易于消化；此外，不同品牌的奶粉的脂肪和其他成分也有所不同，也會使寶寶的癥狀緩解，與是否含乳糖無關。

繼發性乳糖不耐受的診斷通常是由于頻繁或嚴重的腹瀉導致，這可能是由乳糖酶缺乏或小腸細菌過度繁殖引起。前者較為常見，后者較為罕見。在詳細詢問病史后，可以輕松地判斷出病因。

當孩子出現乳糖不耐受的癥狀時，需要從各個角度進行詳細考慮。奶粉蛋白質消化不良的癥狀通常會在大便中表現為明顯的臭味，與肉類和水果腐爛后的氣味相比，這一點更為明顯。

需要注意的是，在6個月以內的孩子，尤其是母乳喂養的小嬰兒，如果出現帶有血絲的大便，化驗大便后往往會有不等數量的白細胞和潛血陽性，需要首先考慮牛奶蛋白引起的結腸肛門炎，這是孩子對母乳飲食中或奶粉中的牛奶蛋白過敏造成的，而不是細菌性腸炎。這樣的孩子通常沒有病態，無發熱，吃奶量減低或無影響，也不一定有腹瀉。媽媽在帶寶寶去看病時，主要表現為有時時無的血絲便。這時，除了化驗潛血外，不需要做其他的大便化驗，有時可以化驗血紅蛋白，確保沒有貧血（如果病程有一段時間）。

治療母乳喂養的媽媽需要忌口所有奶制品和雞蛋，這是最常見的誘因。一般來說，在一個星期內，血便就會消失。在個別情況下，可能需要忌口大豆、海鮮等其他食品。對于配方奶喂養的嬰兒，需要換用完全水解蛋白奶粉，偶爾需要氨基酸奶粉。這種情況并不罕見。

在3個月以內的孩子，由于母乳的保護作用，一般不會患有細菌性腸炎，更不需要服用抗生素。