三次試管都卡在了胚胎這步，而且實(shí)驗(yàn)室和我的主治醫(yī)生都建議不要輕易進(jìn)周，先排除基因的問(wèn)題，再定方案，加上我和A先生也想搞清楚原因是什么，于是立馬約了實(shí)驗(yàn)室抽血進(jìn)行全外顯子基因檢測(cè)，由于血樣需要到外面送檢，所以報(bào)告時(shí)間很長(zhǎng)，我留了手機(jī)，實(shí)驗(yàn)室一拿到報(bào)告就會(huì)通知我。

這里科普一下全外顯子基因檢測(cè)一開(kāi)始，我們有點(diǎn)混淆概念，認(rèn)為之前做了染色體報(bào)告沒(méi)有問(wèn)題就等于沒(méi)有基因問(wèn)題，這個(gè)概念是錯(cuò)誤的。而全外顯子基因檢測(cè)并不是染色體檢測(cè)，相對(duì)于全基因檢測(cè)，外顯子僅占全基因組比例的1%，但是人類約90%的致病基因變異都集中在外顯子區(qū)域，所以通過(guò)全外顯子基因檢測(cè)可以進(jìn)行隱性遺傳病篩查，實(shí)驗(yàn)室醫(yī)生這次給我們主訴了與卵子發(fā)育相關(guān)、減數(shù)分裂相關(guān)、胚胎早期發(fā)育相關(guān)以及男性不育相關(guān)的基因檢測(cè)。

大概過(guò)了一個(gè)月左右的時(shí)間，我接到了實(shí)驗(yàn)室的消息，我和A先生的檢測(cè)結(jié)果沒(méi)問(wèn)題，同時(shí)醫(yī)生也結(jié)合此次報(bào)告給我們提醒了幾點(diǎn)需要注意的地方，一個(gè)是我本身對(duì)葉酸的吸收能力比普通人要低，建議我每天服用800mg活性葉酸（普通人是每日400mg就足夠了），另一個(gè)是考慮鮮胚移植，有一種情況可能是我們的胚胎并不適合體外培養(yǎng)出囊（因?yàn)轶w外培養(yǎng)對(duì)環(huán)境要求很?chē)?yán)苛，不是所有胚胎都適合），這一點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室和我的主治醫(yī)生不謀而合，B醫(yī)生也建議我下一次的方案以嘗試鮮胚移植，如果達(dá)到等級(jí)也是以凍胚為主，不繼續(xù)養(yǎng)囊。至于男方精子少弱畸問(wèn)題，實(shí)驗(yàn)室醫(yī)生建議促排期間讓A先生打生長(zhǎng)素，但B醫(yī)生不同意，認(rèn)為A先生這個(gè)情況吧打了也改善不大，而二代試管本身就是挑選精子，只要不是無(wú)精，都有希望，所以這個(gè)問(wèn)題，我們還在考慮下次用不用。

那么，美國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)具體指的什么?又是如何實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的呢?

分享：試管嬰兒技術(shù)的起源和發(fā)展

試管嬰兒技術(shù)由英國(guó)生理學(xué)家羅伯特·愛(ài)德華茲于1978年研發(fā)幫助了先一個(gè)試管嬰兒成功誕生，世界醫(yī)學(xué)界將早的體外受精+胚胎移植稱為一代試管嬰兒IVF技術(shù)，其有效解決了因女性輸卵管堵塞、子宮內(nèi)膜異位癥、宮腔炎癥疾病等引發(fā)的難孕育癥。

而第二代試管嬰兒ICSI技術(shù)，是由比利時(shí)的Palermo醫(yī)師在1992年操作完成。ICSI是卵泡漿內(nèi)單精子注射，這項(xiàng)技術(shù)可以解決常規(guī)受精失敗的問(wèn)題，對(duì)弱精、少精、畸精、射精障礙等男性不孕問(wèn)題直接有效解決，大大提高了IVF的成功率。

來(lái)自美國(guó)加州規(guī)模非常大的生殖醫(yī)療集團(tuán)--美國(guó)，在成立之初就建造了當(dāng)時(shí)世界上先進(jìn)的胚胎實(shí)驗(yàn)室，成功助孕了先一個(gè)通過(guò)PGD遺傳學(xué)基因診斷出生的試管嬰兒(成功避開(kāi)遺傳性疾病)，標(biāo)志著試管嬰兒技術(shù)進(jìn)入到第三代試管嬰兒PGS/PGD基因篩查診斷的新時(shí)代。

第三代試管嬰兒：PGS技術(shù)和PGD技術(shù)

PGS技術(shù)是對(duì)胚胎移植前遺傳學(xué)篩查(PreimplantationGeneticScreening)，在胚胎植入前，利用PGS對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，通過(guò)一次性檢測(cè)胚胎23對(duì)染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常的一種移植前篩查方法。

在美國(guó)的試管周期中，PGS技術(shù)對(duì)移植前胚胎篩查是針對(duì)反復(fù)流產(chǎn)、多次試管失敗、男性精子畸形嚴(yán)重、定制寶寶屬性等有效幫助，將一、二代試管嬰兒的妊娠率和胎兒優(yōu)生質(zhì)量大大提升。

PGD技術(shù)是指試管專家在胚胎移植前對(duì)胚胎的基因進(jìn)行診斷(PreimplantationGeneticDiagnosis)，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，從而防止遺傳性疾病傳續(xù)的一種技術(shù)。

美國(guó)歷經(jīng)三十年的發(fā)展研究，PGD技術(shù)已能夠診斷排除274種隱性基因突變引發(fā)的遺傳病傳續(xù)，比如血友病、地中海貧血癥、貓叫綜合癥、脊髓型肌萎縮等遺傳性疾病。

PGD技術(shù)是否是必選的檢查項(xiàng)目?

與PGS技術(shù)每組家庭必選不同，PGD技術(shù)并非人人需要，它只針對(duì)本身有高風(fēng)險(xiǎn)家族遺傳性疾病、先天缺陷患者、大齡生育、或是有生育過(guò)不健康孩子的人群，需要進(jìn)一步做PGD基因診斷。

在國(guó)內(nèi)，準(zhǔn)父母與美國(guó)試管專家免費(fèi)視頻會(huì)診時(shí)，就這些高危人群專家建議赴美試管前，先在國(guó)內(nèi)進(jìn)行全面的基因檢查，以判斷是否存在基因異常，找到所存在的基因突變點(diǎn)。

既然目前為止基因沒(méi)有問(wèn)題，那我和A先生還是會(huì)繼續(xù)試管的，只要有希望就不放棄