地中海貧血患者能否實現(xiàn)生育健康寶寶的夢想？4月24日，由省民宗委主辦、海南日報報業(yè)集團承辦的2022年海南民族團結(jié)進步宣傳月暨“線上三月三”系列活動之健康科普系列直播活動舉行，活動聯(lián)動海南日報健康融媒工作室推出健康科普類直播《大醫(yī)精講》，邀請海南省人民醫(yī)院血液科主任醫(yī)師姚紅霞科普地中海貧血相關(guān)知識。

重型地貧患兒如不治療>

大多會在5歲前死亡>

地中海貧血簡稱“地貧”，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家而得名。

地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。

地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據(jù)癥狀的輕重，地貧分為靜止型或輕型、中間型、重型等幾種。

靜止型或輕型地貧患者沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會將異常基因遺傳給下一代。中間型地貧患者臨床表現(xiàn)差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現(xiàn)輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型α地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡。通常孕婦也會出現(xiàn)一些并發(fā)癥， 甚至危及孕婦生命。

重型β地貧患者通常在出生3至12個月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等；如果不進行規(guī)范治療，會逐漸出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、顴骨凸出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容，“如果不進行治療或治療不及時、不規(guī)范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡?！?/p>

地貧父母可孕育健康寶寶>

通過先進技術(shù)篩選正常胚胎受孕>

“地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數(shù)人只是地貧基因攜帶者，不表現(xiàn)出任何癥狀或者癥狀非常輕微，易被忽略，多在體檢或地貧家系調(diào)查時才被發(fā)現(xiàn)。” 姚紅霞介紹，如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規(guī)的地貧篩查和基因檢測。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風險。

姚紅霞表示，如果夫婦雙方分別是α輕型和β輕型，胎兒必須接受產(chǎn)前檢查，確診是否為重型地貧。如果夫婦雙方都是α輕型，需要做詳細的遺傳基因分析，才能預(yù)測下一代成為中型或重型地貧患者的概率。如果夫婦雙方都是β輕型，胎兒有1/4概率正常，有1/2概率是地貧輕型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚紅霞提醒，如果檢查確定為重型地貧兒，建議在家長知情同意的基礎(chǔ)上及時終止妊娠，避免重型地貧兒出生。

值得一提的是，目前也可以通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（即第三代試管嬰兒）技術(shù)，篩選正常的胚胎受孕，實現(xiàn)地貧父母孕育健康寶寶的愿望。

造血干細胞移植和基因治療可治愈地貧>

據(jù)了解，目前在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前孕檢以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

異基因造血干細胞移植治療地貧已是成熟技術(shù)，全相合移植成功率達90%以上，但由于費用高和供者少限制了開展數(shù)量。

目前新藥尚未上市，基因治療還沒正式應(yīng)用到臨床的情況下，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“當前疫情反復(fù)，獻血受到影響。輸血是輸血依賴型地中海貧血患者維持生命的基本措施，如果不做移植或基因治療就要終生輸血和去鐵。”姚紅霞呼吁愛心人士積極獻血，挽救地貧患者生命。

【來源：海南新聞網(wǎng)資訊】

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預(yù)約掛滄州婦幼保健院韓風梅醫(yī)生的號可以通過“滄州婦幼保健院”微信公眾號進行，關(guān)注公眾號之后，選擇“預(yù)約掛號”，根據(jù)提示完成就診信息填寫以及預(yù)約醫(yī)生、時間選擇，提前完成預(yù)約即可，預(yù)約掛號通常是從就診日前14天開始，到就診日前一天截止，患者預(yù)約掛號務(wù)必抓緊時間，以免錯過就診機會。

韓風梅在滄州婦幼保健院生殖科上班

出診時間為周一、周二、周三、周五上午（8：00-12：00），患者就醫(yī)可提前在網(wǎng)上進行預(yù)約掛號，掛號的具體流程如下：

1.微信程序搜索“滄州婦幼保健院”，關(guān)注之后，在下方菜單欄找到“就診服務(wù)”，選擇“預(yù)約掛號”；

2.綁定就診人信息，對就診人性別、電話、身份證號、性別進行填寫，完成就診人信息綁定，添加就診人成功后，有卡用戶請手動綁定醫(yī)院就診卡；

3.進入預(yù)約程序，找到掛號科室“生殖醫(yī)學(xué)中心”，醫(yī)生“韓風梅”，選定就診時間，提交掛號。

韓風梅，女，滄州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)科，主任醫(yī)師，副院長，河北省計劃生育與優(yōu)生學(xué)協(xié)會副主任委員，河北省醫(yī)學(xué)會生殖健康學(xué)會副主任委員，滄州市醫(yī)學(xué)會計劃生育與優(yōu)生學(xué)分會主任委員。

醫(yī)生簡介

姓名:韓風梅

性別:女

學(xué)歷:碩士

職稱:主任醫(yī)師

所在醫(yī)院:滄州市婦幼保健院

擅長:女性不孕癥、多囊卵巢、試管嬰兒，人工授精、輸卵管復(fù)通。

韓風梅醫(yī)生從事婦產(chǎn)科及輔助生殖技術(shù)35年，擅長各種原因引起的不孕癥診療、人工授精技術(shù)、各種超促排卵方案的應(yīng)用及試管嬰兒技術(shù)，已幫助眾多女性成功懷孕，并積攢了良好的患者口碑，以下摘自患者評價：

林女士

看了3年的不孕病，2019年終于在韓風梅醫(yī)生那看好了，去年生了一對雙胞胎兒子，真的很感謝韓醫(yī)生。

唐女士

韓醫(yī)生除了開藥治療外，在心理方面也一路給我做了很多的開導(dǎo)，結(jié)果我好幸運，在試管路上走了幾年，終于能帶上我的寶寶回家了，我太感謝韓醫(yī)生了。

莫女士

朋友推薦了韓醫(yī)生的號，韓醫(yī)生的態(tài)度蠻好，每次問診也很仔細，雖然現(xiàn)在還在周期，但我有信心。