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【三代試管一篩】

地中海貧血患者能否實現(xiàn)生育健康寶寶的夢想?4月24日,由省民宗委主辦、海南日報報業(yè)集團承辦的2022年海南民族團結(jié)進(jìn)步宣傳月暨“線上三月三”系列活動之健康科普系列直播活動舉行,活動聯(lián)動海南日報健康融媒工作室推出健康科普類直播《大醫(yī)精講》,邀請海南省人民醫(yī)院血液科主任醫(yī)師姚紅霞科普地中海貧血相關(guān)知識。

重型地貧患兒如不治療>

捐卵做試管

大多會在5歲前死亡>

地中海貧血簡稱“地貧”,因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家而得名。

地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病,是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。

地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據(jù)癥狀的輕重,地貧分為靜止型或輕型、中間型、重型等幾種。

靜止型或輕型地貧患者沒有明顯癥狀或癥狀輕微,不影響日常生活與工作,無需特殊治療,但可能會將異常基因遺傳給下一代。中間型地貧患者臨床表現(xiàn)差異很大,會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現(xiàn)輕度黃疸,重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型α地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征,可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡。通常孕婦也會出現(xiàn)一些并發(fā)癥, 甚至危及孕婦生命。

重型β地貧患者通常在出生3至12個月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血,伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等;如果不進(jìn)行規(guī)范治療,會逐漸出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、顴骨凸出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容,“如果不進(jìn)行治療或治療不及時、不規(guī)范,患者很難活到成年,多在5歲前死亡?!?/p>

地貧父母可孕育健康寶寶>

通過先進(jìn)技術(shù)篩選正常胚胎受孕>

“地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數(shù)人只是地貧基因攜帶者,不表現(xiàn)出任何癥狀或者癥狀非常輕微,易被忽略,多在體檢或地貧家系調(diào)查時才被發(fā)現(xiàn)。” 姚紅霞介紹,如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況,必須接受正規(guī)的地貧篩查和基因檢測。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者,才能解除孕育中重型地貧兒的風(fēng)險。

姚紅霞表示,如果夫婦雙方分別是α輕型和β輕型,胎兒必須接受產(chǎn)前檢查,確診是否為重型地貧。如果夫婦雙方都是α輕型,需要做詳細(xì)的遺傳基因分析,才能預(yù)測下一代成為中型或重型地貧患者的概率。如果夫婦雙方都是β輕型,胎兒有1/4概率正常,有1/2概率是地貧輕型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚紅霞提醒,如果檢查確定為重型地貧兒,建議在家長知情同意的基礎(chǔ)上及時終止妊娠,避免重型地貧兒出生。

值得一提的是,目前也可以通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(即第三代試管嬰兒)技術(shù),篩選正常的胚胎受孕,實現(xiàn)地貧父母孕育健康寶寶的愿望。

造血干細(xì)胞移植和基因治療可治愈地貧>

據(jù)了解,目前在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前孕檢以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù),防止重型地貧兒的出生,是防控地貧的最有效措施。

異基因造血干細(xì)胞移植治療地貧已是成熟技術(shù),全相合移植成功率達(dá)90%以上,但由于費用高和供者少限制了開展數(shù)量。

目前新藥尚未上市,基因治療還沒正式應(yīng)用到臨床的情況下,中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“當(dāng)前疫情反復(fù),獻(xiàn)血受到影響。輸血是輸血依賴型地中海貧血患者維持生命的基本措施,如果不做移植或基因治療就要終生輸血和去鐵?!币t霞呼吁愛心人士積極獻(xiàn)血,挽救地貧患者生命。

【來源:海南新聞網(wǎng)資訊】

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雙絨雙羊雙胞胎不一定是龍鳳胎,雙絨雙羊發(fā)生龍鳳胎的概率大概為1/3,因為只要受精卵在三天之內(nèi)分裂,都有可能分裂發(fā)育成兩個絨毛膜和兩個羊膜囊腔,也就是雙絨雙羊,如果出現(xiàn)了雙絨雙羊也有可能是雙胞胎不是龍鳳胎,雙絨雙羊有可能是異卵雙胞胎和同卵雙胞胎,如果B超現(xiàn)實有兩個分開的胎盤,那么大概率是雙絨毛膜腔,那么是龍鳳胎的概率也大于龍鳳胎。

如果單絨雙羊也就是一個胎盤兩個羊膜囊之前有兩層羊膜,一個胎盤的兩個孩子的性別也是一樣的,所以雙絨雙羊不一定就是龍鳳胎,也有可能是雙胞胎,如果是雙胞胎也已經(jīng)很幸運了。除了雙絨雙羊下面是更多判斷龍鳳胎的征兆:

1.如果早孕的現(xiàn)象比較嚴(yán)重,比如女性懷孕后會出現(xiàn)乏力、嗜睡、畏寒、頭暈、食欲不振等早孕反應(yīng),而且如果是懷的龍鳳胎則這些反映更加強烈;

2.懷龍鳳胎的孕婦通常在懷孕早期孕酮值和HCG值比普通孕婦水平要高,所以孕婦可以在懷孕的時候檢查HCG和孕酮值來判斷是否懷有龍鳳胎;

3.懷龍鳳胎的早期孕肚會更加的明顯,膨大、增長也更迅速,會超過妊娠月份的正常大??;

4.孕婦能明顯的感受到不只有一個心跳和肚子里不同方向的胎動,隨著妊娠時間的增加,這種癥狀會更加的明顯,到了第4個月就可以聽到不同的胎音了。

民間流傳的懷孕前三個月孕婦的孕吐反應(yīng)較輕就是懷的小子,如果反應(yīng)嚴(yán)重就是閨女,還有就是喜歡吃酸就是小子,喜歡吃辣就是閨女。除了這些外,不少人還會用懷孕前三個月的孕囊看男女,一般孕囊呈長條形就是小子,孕囊呈圓形就是閨女等等。這些方法其實都是沒有科學(xué)依據(jù)的,并不能準(zhǔn)確的判斷出生男生女,所以大家也不要天當(dāng)真。

在懷孕初期(前三個月),孕婦會出現(xiàn)一系列的妊娠反應(yīng),這些是正常的妊娠現(xiàn)象,具體反應(yīng)與個人體質(zhì)有關(guān)。但網(wǎng)上近來流傳了不少前三個月懷孕閨女和小子的癥狀與反應(yīng)的區(qū)別,下面就為大家具體介紹:

1.孕吐反應(yīng)較輕的一般是小子,孕吐反應(yīng)劇烈的則是閨女;

2.孕媽媽喜歡吃酸的就是小子,喜歡吃辣的就是閨女;

3.孕囊的長寬比為二比一則生小子的幾率比較大,妊娠囊為圓形的話,生閨女的幾率比較大;

4.懷小子的媽媽的日常飲食不會有太大的改變,只是食量會變大,懷閨女的會吃以前不愛的食物;

5.如果孕婦的皮膚變得光滑、漂亮,那么則可能是懷閨女,相反則是小子。

【試管費用清單】