對于存在魚鱗病的患者來說,可以在醫生的指導下通過三代試管嬰兒技術,可以將少部分囊胚滋養外胚層細胞送遺傳學檢測,再經過PGT-M和PGT-A技術的檢測后,和專業那個能夠獲得不攜帶魚鱗病基因的缺失、染色體也未見異常的胚胎移植,從而提高優生優育。此外,三代試管還能篩查同型地中海貧血等基因疾病。
  三代試管嬰兒可以篩查魚鱗病嗎
  魚鱗病要想生育健康寶寶,可先通過基因檢測技術來查找到致病基因,這樣就能知道所患疾病遺傳給后代的情況,如果子女有患病概率,可通過產前診斷技術或三代試管技術來避免同樣患病兒的出生。
  魚鱗病可以嘗試通過第三代試管嬰兒來篩查從而生育健康寶寶,如果是尋常型魚鱗病患者,那么就要檢測你是純合子突變還是雜合子突變,另外排除你愛人也有該病,那么做PGD的意義比較大。當然如果選擇做試管嬰兒的醫院PGD檢測位點中有包含尋常型魚鱗病的常見突變位點,那么就可以嘗試第三代試管嬰兒PGD技術,來生育健康的寶寶。魚鱗病患者不要懼怕生育寶寶后會被遺傳,大家在有備孕計劃前最好先治療,治療后皮膚恢復健康再生育,這樣也能夠在一定程度上降低后代魚鱗病的外顯率。
  對于魚鱗病這種單基因遺傳病,如果已知致病基因的突變位點,就可以通過檢測胚胎細胞中的基因情況,準確判斷胚胎是否攜帶魚鱗病的致病基因,從而選擇不攜帶致病基因的健康胚胎植入母體子宮,避免將魚鱗病遺傳給下一代。
  ?需要注意的是,并非所有的魚鱗病都可以通過三代試管嬰兒阻斷,只有明確是遺傳因素導致的魚鱗病,且已知致病基因的突變位點,才能進行有效的篩查和阻斷。如果魚鱗病是由環境等因素引起,而非遺傳因素導致,那么三代試管嬰兒技術無法起到篩查作用。
  盤點三代試管基因篩查適應癥
  第三代試管嬰兒(胚胎植入前遺傳學檢測PGT)是一種專門針對遺傳病的輔助生殖技術。能在胚胎植入前對早期胚胎進行23對染色體非整倍體檢測,且還能針對事先已經明確病因的遺傳性疾病進行篩查,具體如下所示:
  1、單基因遺傳病(如雙方同型地中海貧血);
  2、染色體異常;
  3、具有遺傳易感性的嚴重疾病;
  4、人類白細胞抗原配型。
  目前,進行性肌營養不良、血友病、耳聾、脊肌萎縮癥、遺傳性球形紅細胞增多癥、X-連鎖魚鱗病、先天性腎上腺皮質增生癥、眼腦腎綜合征、地中海貧血等遺傳病患者,都可以通過遺傳學病因診斷與產前診斷獲得健康的寶寶。