如果患有家族遺傳病,怎樣做才能避免遺傳給下一代?_sVD1M
文 | 邇文基因科技
說(shuō)起遺傳病,它有一個(gè)鮮明特點(diǎn)就是家族遺傳,在患者本身深受遺傳病折磨的同時(shí),遺傳病還有可能通過(guò)懷孕這一過(guò)程遺傳到未來(lái)的孩子上,而一旦遺傳到孩子身上,那么對(duì)于患者來(lái)說(shuō)簡(jiǎn)直就是致命打擊,所以當(dāng)患者確認(rèn)家族有遺傳病的時(shí)候,他們最想做的就是避免孩子也同樣患上遺傳病,那么對(duì)于遺傳病來(lái)說(shuō)該如何有效預(yù)防呢?今天咱們就來(lái)講一講。
遺傳病在醫(yī)學(xué)上有三種劃分,分別為單基因遺傳病、多基因遺傳病以及染色體異常遺傳病,舉個(gè)例子的話遺傳性耳聾就屬于單基因遺傳病,癲癇癥就屬于多基因遺傳病,而唐氏綜合癥則屬于染色體異常遺傳病,目前在醫(yī)學(xué)上單基因和染色體異常遺傳病都已經(jīng)有相應(yīng)的防范之法,而多基因遺傳病因?yàn)榭刂频囊蛩乇容^多,暫時(shí)沒(méi)有效果比較明顯的方法進(jìn)行針對(duì)性預(yù)防。
單基因遺傳病通俗來(lái)講就是由一種基因控制的病癥,人們往往要預(yù)防的就是單基因隱性遺傳病,因?yàn)閱位螂[性遺傳病隱而不發(fā),不通過(guò)專業(yè)的檢測(cè)手段根本無(wú)法得知自己是否是隱藏的遺傳病基因攜帶者,最常見(jiàn)的單基因隱性遺傳病有脆性X綜合癥、遺傳性耳聾、地中海貧血以及血友病等,他們或是常染色體遺傳或是性染色體遺傳,預(yù)防單基因遺傳病最好的方法就是做一項(xiàng)單基因隱性遺傳病檢測(cè)。
拿脆性X綜合癥來(lái)講,比如男性是患者,這個(gè)時(shí)候如果給女方做個(gè)單基因隱性遺傳病檢測(cè)的話,就可以確定女方是基因正常型還是脆性X基因攜帶者,如果是正常型的話就可以通過(guò)檢測(cè)報(bào)告優(yōu)先生男孩,因?yàn)榇朔N情況下生男孩100%是健康的,而女兒則全部是攜帶者,生男孩的話可以唯一能有效杜絕脆性X綜合癥在家族中繼續(xù)遺傳下去的選擇;其次如果女方被測(cè)出來(lái)是攜帶者的話,則生男生女都有50%的概率是脆性X患者,這個(gè)時(shí)候夫妻雙方就可以選擇是不懷孕還是去做第三代試管嬰兒。
而染色體遺傳病大家則比較常見(jiàn),孕檢過(guò)程中的唐篩、無(wú)創(chuàng)和羊穿都是針對(duì)染色體異常來(lái)進(jìn)行預(yù)防和排查的,這三種檢查手段都能直接對(duì)某種染色體遺傳病進(jìn)行排查,一旦查出染色體異常情況,就能大概率確定是否患病,比如唐氏綜合癥是21-三體,唐篩對(duì)其的檢出率為70%,無(wú)創(chuàng)檢出率為99%,羊穿為99.9%,根據(jù)這些檢測(cè)結(jié)果,醫(yī)生會(huì)給出指導(dǎo)意見(jiàn)是做引產(chǎn)還是正常妊娠,其實(shí)除了常見(jiàn)的16、18、21染色體三體外,在染色體遺傳病中還有更多的染色體三體綜合癥、性染色體異數(shù)綜合癥以及染色體微重復(fù)和微缺失所引起的綜合癥,如果想要對(duì)寶寶進(jìn)行這種更為全面預(yù)防的話,目前只能選擇去香港做十周無(wú)創(chuàng)DNA。
在每一次懷孕過(guò)程中,寶寶健康是父母關(guān)注的頭等大事,但是在現(xiàn)實(shí)經(jīng)歷中,經(jīng)常有許多家庭因?yàn)榇中拇笠庵率沽诉z傳病的“繼承”,這對(duì)于家庭和孩子來(lái)說(shuō)都是一件極為不幸的事情,所以不管是為了孩子還是為了家庭,結(jié)合實(shí)際經(jīng)濟(jì)情況給孩子做一個(gè)全面的遺傳病檢測(cè),力所能及的給孩子一個(gè)健康保障是每一對(duì)父母都最應(yīng)該也是必須要做的事情。如果你關(guān)心寶寶健康,歡迎咨詢或留言評(píng)論發(fā)表你的看法~
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一些女性在準(zhǔn)備懷孕前都會(huì)到醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查,結(jié)果沒(méi)想到卻查出“白帶清潔度3度”,按照醫(yī)學(xué)教科書(shū)的定義就是“陰道炎”了,于是許多人便開(kāi)始了吃抗生素、陰道沖洗等一系列消炎對(duì)癥治療。那么白帶清潔度3是怎么引起的?
清潔度3度就是炎癥?
據(jù)了解,一般的白帶檢查主要包括:清潔度、淋球菌、滴蟲(chóng)、真菌、線索細(xì)胞等,清潔度1-2度認(rèn)為屬于正常,3度認(rèn)為屬于炎癥,如果其他幾種檢查結(jié)果出現(xiàn)陽(yáng)性,一般清潔度就是4度,醫(yī)生大體會(huì)按照這樣的結(jié)果來(lái)判斷是否為陰道炎。
但在臨床實(shí)踐中,他們卻不會(huì)輕易下這樣的診斷,因?yàn)閷?duì)于白帶的清潔度來(lái)說(shuō),除了炎癥可以增加其度數(shù)外,其他因素也會(huì)起作用。
白帶清潔度臨床意義
中醫(yī)認(rèn)為心情、飲食、性生活等會(huì)影響白帶的性狀質(zhì)地,也會(huì)影響成年女性白帶檢查顯示的清潔度。所以熬夜、生活起居不正常、飲食偏向肥膩酸甜的,也會(huì)引起白帶清潔度3度。

白帶清潔度3的臨床表現(xiàn)
性狀,透明黏性白帶且量多,見(jiàn)于慢性病,如肺結(jié)核、貧血及體質(zhì)瘦弱婦女。灰白或灰黃色、黏度低,常見(jiàn)于細(xì)菌性陰道炎。黃色或黃綠色、黏度低,常見(jiàn)于滴蟲(chóng)性陰道炎。黃色水樣,常見(jiàn)于子宮黏膜下肌瘤、宮頸癌、子宮體癌、輸卵管癌等。
膿性,常見(jiàn)于滴蟲(chóng)性陰道炎、慢性宮頸炎、老年性陰炎、子宮內(nèi)膜炎、官腔積液、陰道異物等。豆腐渣樣,為真菌性陰道炎所持有。血性,應(yīng)警惕惡性腫瘤的可能,如宮頸癌、宮體癌等。
白帶異常的臨床癥狀
白帶異常,引起女性生殖道炎癥的病原體不外乎兩大來(lái)源,即來(lái)自原本寄生于陰道內(nèi)的菌群,或來(lái)自外界入侵的病原體。
正常情況下,陰道內(nèi)以陰道桿菌占優(yōu)勢(shì),還有少量厭氧菌、支原體及念珠菌,這些菌群形成一種正常的生態(tài)平衡。但是,當(dāng)人體免疫力低下、內(nèi)分泌激素發(fā)生變化,或外來(lái)因素如組織損傷、性交,破壞了陰道的生態(tài)平衡時(shí),這些常住的菌群會(huì)變成致病菌,沖破陰道屏障而引起感染。
無(wú)癥狀可默認(rèn)為正常
雖然常規(guī)的白帶檢查清潔度3度可以認(rèn)為屬于炎癥范圍,但是只要沒(méi)有其他的不舒服癥狀(如陰部痛或癢、灼熱、小便急頻痛、白帶有臭味等),也沒(méi)有查到傳染病病原體(如衣原體、淋球菌等),可以默認(rèn)為正常,不需要治療。
白帶常規(guī)檢查清潔度的臨床意義
但是如果清潔度是3度,同時(shí)有不舒服的癥狀出現(xiàn),就需要治療,但也是局部用藥即可,除非有很特別的病原體感染才需要用到口服抗生素。
