新生兒足底血篩查在發現遺傳代謝疾病方面具有重要作用。它可以幫助及時發現一些疾病,如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、G-6-PD缺乏癥和先天性腎上腺皮質增生癥等。這些疾病在新生兒期可能沒有明顯癥狀,但隨著生長,患者會出現智力發育落后、黃疸、喂養困難、活動少、嗜睡、便秘、鼻梁低平、眼距寬、唇厚、舌大等癥狀。新生兒足底血篩查的準確性高達95%,對于預防先天性遺傳代謝疾病的發生具有重要意義。

在篩查結果正常的情況下,如果發現患兒出現異常現象,應及時到醫院就診。雖然孩子存在個體差異,但篩查檢測方法的靈敏度只能達到約95%,因此即使篩查結果正常,仍需及時就診。

總之,新生兒足底血篩查在發現遺傳代謝疾病方面具有重要作用,對于預防先天性遺傳代謝疾病的發生具有重要意義。在篩查結果正常的情況下,如發現患兒出現異常現象,應及時就診。