此病癥屬于常染色隱性遺傳疾病，其致病基因位于17號(hào)染色體上的GPIIb或GPIIIa基因。只要其中一個(gè)基因發(fā)生異常，就會(huì)導(dǎo)致疾病。

臨床表現(xiàn)：患者在出生后即發(fā)生黏膜及皮下出血現(xiàn)象，皮下出血大多不會(huì)造成疼痛或具有危險(xiǎn)性，而黏膜出血?jiǎng)t較難控制。經(jīng)常發(fā)生不明原因的鼻出血。女性患者最危險(xiǎn)之處在于月經(jīng)來(lái)潮經(jīng)血過(guò)多?；颊呤軅麜r(shí)，血液無(wú)法正常凝結(jié)，而有血流不止的危險(xiǎn)。

診斷：因血小板無(wú)力癥不易與其他血液疾病的癥狀體征鑒別，必須依賴各種血液及生化檢驗(yàn)進(jìn)行診斷。患者的血小板數(shù)目及形態(tài)并無(wú)異常，凝血酶原時(shí)間、活化部分凝血酶時(shí)間皆正常，但出血時(shí)間比正常人延長(zhǎng)，血小板無(wú)法正常聚集。

治療：患者需避免服用阿司匹林類等影響凝血功能的藥物，避免各種外傷。治療血小板無(wú)力癥最重要的是在第一時(shí)間控制血流不止現(xiàn)象。可使用藥物治療：如氨基己酸（Amicar）或氨甲環(huán)酸（Cyklokapron）等，女性患者可口服避孕藥減輕經(jīng)血過(guò)多。嚴(yán)重出血時(shí)需輸注白細(xì)胞過(guò)濾后、ABO及HLA相配的單采血小板。同時(shí)，患者必須接種乙肝疫苗，以避免多次輸血所造成的感染。