地中海貧血患者能否實現生育健康寶寶的夢想？4月24日，由省民宗委主辦、海南日報報業集團承辦的2022年海南民族團結進步宣傳月暨“線上三月三”系列活動之健康科普系列直播活動舉行，活動聯動海南日報健康融媒工作室推出健康科普類直播《大醫精講》，邀請海南省人民醫院血液科主任醫師姚紅霞科普地中海貧血相關知識。

重型地貧患兒如不治療>

大多會在5歲前死亡>

地中海貧血簡稱“地貧”，因最早發現于地中海沿岸國家而得名。

地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發慢性溶血和貧血。

地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據癥狀的輕重，地貧分為靜止型或輕型、中間型、重型等幾種。

靜止型或輕型地貧患者沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會將異常基因遺傳給下一代。中間型地貧患者臨床表現差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合征，可能胎死宮內或出生后死亡。通常孕婦也會出現一些并發癥， 甚至危及孕婦生命。

重型β地貧患者通常在出生3至12個月后開始出現逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良等；如果不進行規范治療，會逐漸出現頭顱變大、額部隆起、顴骨凸出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容，“如果不進行治療或治療不及時、不規范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。”

地貧父母可孕育健康寶寶>

通過先進技術篩選正常胚胎受孕>

“地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數人只是地貧基因攜帶者，不表現出任何癥狀或者癥狀非常輕微，易被忽略，多在體檢或地貧家系調查時才被發現。” 姚紅霞介紹，如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規的地貧篩查和基因檢測。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風險。

姚紅霞表示，如果夫婦雙方分別是α輕型和β輕型，胎兒必須接受產前檢查，確診是否為重型地貧。如果夫婦雙方都是α輕型，需要做詳細的遺傳基因分析，才能預測下一代成為中型或重型地貧患者的概率。如果夫婦雙方都是β輕型，胎兒有1/4概率正常，有1/2概率是地貧輕型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚紅霞提醒，如果檢查確定為重型地貧兒，建議在家長知情同意的基礎上及時終止妊娠，避免重型地貧兒出生。

值得一提的是，目前也可以通過胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒）技術，篩選正常的胚胎受孕，實現地貧父母孕育健康寶寶的愿望。

造血干細胞移植和基因治療可治愈地貧>

據了解，目前在地貧高發地區開展婚前孕檢以及產前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

異基因造血干細胞移植治療地貧已是成熟技術，全相合移植成功率達90%以上，但由于費用高和供者少限制了開展數量。

目前新藥尚未上市，基因治療還沒正式應用到臨床的情況下，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“當前疫情反復，獻血受到影響。輸血是輸血依賴型地中海貧血患者維持生命的基本措施，如果不做移植或基因治療就要終生輸血和去鐵。”姚紅霞呼吁愛心人士積極獻血，挽救地貧患者生命。

【來源：海南新聞網資訊】

聲明：轉載此文是出于傳遞更多信息之目的。若有來源標注錯誤或侵犯了您的合法權益，請作者持權屬證明與本網聯系，我們將及時更正、刪除，謝謝。 郵箱地址：newmedia@xxcb.cn

央廣網北京4月15日消息（記者車麗）據中國之聲《新聞晚高峰》報道，今天（15日），在北京大學第三醫院，又一個小生命光臨這個世界。他的媽媽，是我國大陸首例試管嬰兒鄭萌珠。因此，這個剛出生的寶寶成為我國大陸首個由試管嬰兒分娩的“試管嬰兒二代寶寶”，這在我國輔助生殖技術史上具有里程碑意義。

早上8點34分，在北京大學第三醫院，隨著一聲嘹亮的啼哭，又一個小生命降生，讓產科病房格外喜悅。這是我國大陸首例試管嬰兒鄭萌珠分娩的寶寶，被稱為“試管嬰兒二代寶寶”，他們母子平安。

北京大學第三醫院產科主任趙揚玉走出產房，第一時間報告了喜訊，萌珠的媽媽鄭桂珍已激動得泣不成聲。趙揚玉說：“今天，萌珠已經滿了39周多，因為她的胎位不正，是橫位，他的頭一直在上方，還是有剖宮產的指征，所以選擇了剖宮產終止妊娠，整個手術非常順利。出生體重是3850克，是男孩，孩子出生后哭聲很響亮，身長52公分，很健康。”

時光回到31年前，1988年3月10日，鄭萌珠作為我國大陸第一個試管嬰兒，她的出生開啟了我國輔助生殖技術的新征程。現在，我國每年新出生的孩子里，利用試管嬰兒等輔助生殖技術的已經占到出生人口的1%-2%，試管嬰兒能否孕育下一代，以及健康與否成為公眾的關切。

鄭萌珠當年的產科醫生——中國工程院院士、北京大學第三醫院院長喬杰表示，“試管嬰兒二代寶寶”在我國輔助生殖技術史上具有里程碑意義。“今天，中國大陸第一例試管嬰兒鄭萌珠能生育一個健康的嬰兒，證明了輔助生殖技術的安全性。除了有效之外，還是非常安全的，可以解除大家的疑慮，試管嬰兒可以順利繁衍民族的后代。”她說。

隨著我國首例配子輸卵管移植試管嬰兒、凍融胚胎試管嬰兒、三凍（凍卵、凍精子、凍胚胎）試管嬰兒、世界首例MALBAC寶寶相繼在北醫三院誕生，國內各地生殖醫學中心紛紛成立，輔助生殖技術推廣至全國范圍。從解決“生不出”的難題到致力于化解“生不好”的困擾，喬杰表示，我國胚胎植入前遺傳診斷技術已處于世界領先水平，“出生缺陷”作為生殖健康重大難題正在被攻克。“比如有遺傳病的家庭，能在孩子出生前阻斷而不是出生后治療，這就是非常好的方法，但是難度非常大，要在一個或者少量幾個細胞水平做診斷。不斷攻克后，過去只是少數遺傳病可以做診斷，現在幾百種遺傳病都可以通過胚胎植入前遺傳診斷進行明確篩選，選出一個健康胚胎，能不發病最好是不攜帶，不給下一代或者再下一代造成困擾。”她說。

目前，全國具有資質能夠開展人類輔助生殖技術服務的醫療機構已經超過450家，中國輔助生殖技術臨床妊娠率約為40%，活嬰分娩率達到30%-35%。數據顯示，我國每年試管嬰兒數量超過20萬例次，成為世界輔助生殖技術治療第一大國。喬杰表示：“目前，我國不僅在治療量上每年能達到40萬的取卵周期，在這個技術實施的成功率和生殖生物學基礎研究方面，我們已經走在世界先進行列。在植入前遺傳診斷、生育力的保護保存方面，我們走到了國際領先的行列。”

南昌婦幼就是指江西省婦幼保健院，這家醫院確實可以做第三代試管嬰兒，但是在國內必須要符合第三代試管嬰兒適應癥的人群才能夠申請做第三代試管嬰兒。根據你的情況來看，你們是不能夠做第三代試管嬰兒的，更不能做試管嬰兒來決定生男生女。三代試管嬰兒技術確實是篩查胚胎可以篩選性別，但是國內做試管嬰兒是不允許選擇胎兒性別的。

在國內正常情況下做三代試管嬰兒選擇性別是犯法的，除了具有某些遺傳特定性別的遺傳病史人群。這里說到三代試管嬰兒的適應人群，就來具體說一下吧。

三代試管到生

一是有染色體問題的人群，二是有家族遺傳病史的人群，最后就是做過一二代試管均失敗的人群。這些情況的人群是可以直接在國內做第三代試管嬰兒助孕，但如果非以上三類緣由是不能直接做三代試管的。

這里說到南昌婦幼試管嬰兒，就來簡單介紹一下南昌婦幼保健院。

所以說即使不能做三代試管嬰兒，做一二代試管嬰兒也是個不錯的選擇，只要能夠生個自己的健康寶寶就夠了。