醫護人員與寶寶（省婦幼保健院供圖）

蘭州晚報訊 近日，甘肅省婦幼保健院生殖醫學中心運用第三代試管嬰兒技術，成功阻斷母體中的X染色體隱性遺傳魚鱗病，讓一對攜帶疾病基因的夫婦喜得健康嬰兒，成就了一個幸福的家庭。

小蘭（化名）2018年結婚，婚后幸福美滿，很快有了愛情結晶。小蘭懷孕17周產檢時因唐篩高風險行羊水穿刺，顯示男性胎兒X染色體P22.31處缺失1.70Mb區域，該缺失包含了整個STS（類固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸膽固醇積聚，角質層細胞結合緊密不能正常脫落，形成鱗屑。

據介紹，攜帶這樣的基因，孩子出生后肯定會患上魚鱗病。魚鱗病是一組遺傳性角化障礙性皮膚疾病，主要表現為皮膚干燥，伴有魚鱗狀脫屑，可造成皮膚損傷。雖然魚鱗病并不像其他病那樣疼痛難忍，但是它給人們帶來的危害遠遠大于疼痛帶來的傷害。

經過遺傳咨詢，小蘭夫婦選擇引產終止妊娠。隨后，他們進行了染色體畸變檢測，結果顯示：小蘭X染色體攜帶與患病胎兒相同的致病缺失，丈夫染色體正常。經過前期檢查、遺傳咨詢、家系預實驗后，兩人進行了胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）助孕。經過前期評估，制定促排卵方案，獲卵23枚，19枚成熟卵子，最終得到3枚可利用囊胚。經過胚胎活檢并對活檢樣本進行遺傳學檢測，生殖醫學中心團隊發現，其中僅有一枚胚胎不攜帶致病基因突變。最終，這枚珍貴的優質胚胎移植到了母體，并成功妊娠，孕18周經該院羊水穿刺產前診斷，證實與前期胚胎檢測結果一致。3月12日，小蘭剖宮產一名健康男嬰，體重2830克，新生兒評分好，母子平安。

專家指出，預防出生缺陷的三道防線分別是婚孕前檢測、產前篩查和診斷及新生兒篩查。胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）即第三代試管嬰兒技術，是出生缺陷一級防控“重要武器”之一。簡單來說，PGT技術就是對實驗室里的胚胎進行“體檢”，然后選擇健康、合格的胚胎移植到母體子宮內繼續發育。通過PGT技術對胚胎的精準篩查，阻斷遺傳病患兒的出生，可以將致病基因從家族中徹底阻斷，是真正的一勞永逸。

蘭州日報社全媒體記者 田小東

每對夫妻都想擁有一個屬于自己的健康可愛的小寶寶，可是由于某些特殊的原因，有些家庭遺憾的不能擁有自己的孩子。隨著科學的進步，試管嬰兒的出現給了他們一個為人父母的機會。

常常聽別人說起試管嬰兒，但其實很多備孕媽咪，并不是十分清楚到底是怎么回事。很多人擔心試管嬰兒技術下產生的孩子會有缺陷，對試管嬰兒將信將疑，糾結要不要去做。其實，試管嬰兒并沒有那么高深莫測，只不過受孕的方式改變了。

試管嬰兒并不是在試管里出生長大的孩子，它只是人工助孕的一種方法，是將卵子和精子拿到體外順利結合，然后人工移植到子宮的過程，也是女性懷胎十月生出來自己的寶寶，和正常的孩子沒有任何區別。

不過，攜帶異常遺傳基因的夫妻，確實存在將自己的異常遺傳給后代的可能性，所以在進行試管嬰兒治療之前，應接受全面的遺傳學檢查，請專業醫生進行詳細的指導。其實試管嬰兒和正常妊娠所生的孩子一樣，出現某些畸形也是完全可能的，但出現畸形的危險性很小。

所以，試管嬰兒的畸形率，實際上與正常受孕嬰兒的畸形率是一樣的，并沒有統計學意義上的不同。大家要明白一點，那就是：試管嬰兒只是受孕方式改變了而已。因此，也就不存在說試管嬰兒就會比普通嬰兒要差的說法。