基因檢測全覆蓋 助力寧波孕媽媽們生育健康的寶寶
文/李昆明
排版/kiki
為廣大不孕患者解決生育問題,提高她們的就診滿意度,一直是我們生殖中心的工作目標。
為此,我們做過問卷調查,患者最關心的三個指標分別是
“報嬰成功率”、“專家技術水平”和“醫生護士溝通的充分性”
,排在首位的是“報嬰成功率”,英文是take baby home rate,就是把孩子抱回家的幾率,基本等同于活產率。這是評價助孕成功的一個終極指標,很多朋友選了這個選項,但其實不一定完全明白其含義,容易與臨床妊娠率相混淆。
那我們今天就大概梳理一下助孕過程中的那些率,明明白白地去做IVF。
卵 泡 輸 出 率
就是卵巢對于促排卵藥物的反應性,比如有10個竇卵泡,應用藥物后有8個優勢卵泡發育,那卵泡輸出率就是80%。
有的患者竇卵泡看上去不少,但FSH很高、AMH很低,
如此情況下,卵巢對于促排卵藥物的反應性會很差,卵泡輸出率不會高的。獲 卵 率
取卵手術時,獲得的卵子數作為分子,穿刺的卵泡數作為分母,算出來的就是獲卵率,平均會有70-80%的獲卵率。
如果獲卵率特別低,要重點排查夜針有沒有打好。
受 精 率
卵子取到體外以后,經過IVF(所謂“一代試管”)或者ICSI(所謂“二代試管”)方式進行受精,受精卵數量/卵子數或MII卵子數就是受精率,IVF受精率一般要達到65%以上,ICSI受精率一般要達到75%以上。
如果正常受精率小于30%,則屬于受精率偏低,需要檢查卵子成熟度、精子活力,下次再行體外受精時,可能要改行ICSI或者卵子激活(ICSI受精完全失敗者)。
卵 裂 率
就是胚胎形成率,分裂成胚胎的受精卵數量/所有的受精卵數量就是卵裂率,一般在95%以上,
但并非每個胚胎都可用,得再根據胚胎質量進行分級,就是下面的可用胚胎率和優質胚胎率。
可利用胚胎率和優質胚胎率
顧名思義,可用胚胎率就是有可用價值的胚胎數量/所有胚胎數量,優質胚胎率就是優質胚胎數量/所有胚胎數量。
優質胚胎的評價多采用形態法,也就是看胚胎顏值,長得漂亮、細胞均勻度好、碎片率低的評分高,
與胚胎真實的發育能力成正相關但不完全吻合,
所以,那些長得丑但其實有才能的胚胎得通過囊胚培養來證明自己的實力。囊胚形成率
優質分裂期胚胎的囊胚形成率可達到50%,但非優質分裂期胚胎的囊胚形成率只有10-20%,
一旦形成囊胚,雖然還會進行分級,但只要達到冷凍標準的胚胎,都是有潛力的,
不要忽視一個4BC或者4BB囊胚,
不信的話,去看看云南系的大理和勐勐就曉得啦。著床率
是指每個胚胎的著床能力,分裂期胚胎的著床率在35%左右,囊胚的著床率在45-50%左右,就像撒種子,
不是每一顆都有種植的能力。
臨床妊娠率
多數指每移植周期妊娠率,做胚胎移植的患者,成功臨床妊娠(B超看到孕囊、胚芽)的患者數量/所有接受移植的患者數量,根據移植胚胎的種類(分裂期胚胎、囊胚)和數量(1-3個,上海最多移植2枚胚胎),這個率從35-70%不等。
持 續 妊 娠 率
指除外胚胎丟失(流產、宮外孕等)后繼續妊娠的患者數量/所有接受移植的患者數量。
活 產 率
最終活產分娩數量/移植周期數量,也就是孕婦最終能夠成功分娩活產新生兒的比例,這個數據最最重要,與移植胚胎的種類和數量也是密切相關。
即使臨床妊娠率很高,但如果胚胎丟失率太高,持續妊娠率會下降,最終活產率也會受到影響。
全球范圍角度而言,活產率在30-40%。
一次說了這么多率,好多朋友搞明白了,也肯定也有不少朋友更迷糊了。
沒關系,只要了解如下這一點就行了:
我們科普這些數據的意義就想告訴你,試管是由一環扣一環的率組成的,成功生下一個孩子真的是很不容易的一件事。
做試管一定程度上而言是在撞大運(各種率),但又不完全是碰運氣,負責的醫生會根據你的藥物反應、具體情況去調整方案,盡最大努力去提高如上的這些率,爭取能幫助你們盡快地好孕!
【來源:中國寧波網】
基因檢測
開欄語
近年來,我市扎實推進優化生育政策促進人口長期均衡發展的相關實施意見,在母嬰安全保障、一體化出生缺陷防控體系、托幼服務發展、普惠幼兒園擴容提質等工作方面,推出了一攬子的創新性保障舉措,確保每個家庭都能生得出、生得優、養得起。即日起,本報推出“甬有善育”系列報道,集中展示寧波“甬有善育”工作的經驗和做法。
結婚兩年的王女士準備懷寶寶了,她和丈夫到就近的鎮海區婦保院,就備孕事項進行咨詢后,接受醫生的建議當場采血,血樣隨后被送往位于寧波市婦女兒童醫院的寧波市出生缺陷綜合防治中心,通過基因檢測進行遺傳性疾病的基因篩查。
家門口就能做各種遺傳病相關的基因檢測,這得益于寧波市出生缺陷綜合防治中心推出的全覆蓋的基因檢測網絡。目前,該中心與寧波基層婦保院都簽訂了出生缺陷項目合作協議,讓所有孕產婦在基層就能享受到很多疑難雜癥的基因組檢測服務,為每個家庭生育健康寶寶提供遺傳學的技術支撐。
基因檢測發現潛在風險
去年上半年,結婚兩年的王女士準備懷孕當媽。
她曾親眼見過家有缺陷兒家庭的不幸,所以備孕階段就跟丈夫一起就近到婦保院做了跟遺傳病相關的基因檢測。
幾個星期后,拿到的檢測報告讓夫妻二人都懵了:他們竟然都是地中海貧血基因的攜帶者。兩人好半天才緩過神來,倍感焦慮,經婦保院醫生推薦,他們找到了市出生缺陷綜合防治中心咨詢。
該中心李海波主任回憶,當天恰恰是世界地中海貧血防治日,這個篩查結果也讓這對小夫妻對這種疾病有了一個新的認識。地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳性疾病,假如父母雙方均為同一型別的地貧基因攜帶者,懷孕以后他們所孕育的胎兒中有1/4是正常胎兒,1/2是輕型地貧(同父母一樣),1/4是中重型地貧患者。
根據兩人的檢測結果,李主任給他們提供了兩個方案:直接做三代試管嬰兒,可一次性出生健康的寶寶;正常地自然妊娠,但要通過產前診斷加強監測,如果確認胎兒為中重型地中海貧血,就應及時阻斷。

夫妻倆最終采納了第二個方案。目前王女士已經如愿懷上了寶寶,而且幸運的是,經過產前診斷的監測,胎兒屬于1/2的那種類型,也就是跟父母一樣的地貧基因攜帶者。
看似健康的普通人很可能攜帶遺傳病基因
很多人與王女士一樣,都有同樣的疑問:我們都很健康,怎么會有遺傳病的基因?
李主任解釋說,遺傳病基因的攜帶其實非常普遍,大約70%的人都攜帶有各種不同的致病基因,只是不會發病,也幾乎沒有任何表現。但是,如果兩名同種致病基因的攜帶者結婚生子,那生出疾病患兒的幾率就大大增加,由此可見遺傳性疾病基因篩查的必要性。
事實上,市出生缺陷綜合防治中心每年產前診斷出的異常,繼而被阻斷的胎兒數也不可小視。2019年,產前診斷孕婦2774人,篩出異常后選擇阻斷的有313人;2020年,這兩個數據分別為2232人和317人;2021年,這兩個數據為1990人和300人。
如果不做產前診斷,那么每年就會增加300多例的缺陷兒,這對家庭和社會都是沉重的負擔。
基因檢測全覆蓋
據介紹,正是基于減少缺陷兒出生的宗旨,2018年,寧波市成立了出生缺陷綜合防治中心。目前已形成包括產前篩查實驗平臺、細胞遺傳學診斷實驗平臺、串聯質譜等新生兒遺傳代謝病實驗平臺、高通量測序平臺、基因芯片平臺等在內的全方位技術體系,涵蓋了孕前、胚胎植入前、產前、產后、新生兒三級出生缺陷防治全周期的干預措施。中心開展的綜合性攜帶者篩查可通過抽取外周血,一次性檢測491個基因,篩查包括地中海貧血、耳聾、脊髓性肌萎縮等668種嚴重致殘、致畸、致愚、致死遺傳性疾病的基因。
不僅如此,中心還利用寧波特色的婦幼保健服務與質控網絡,與基層婦幼保健院全面簽訂出生缺陷項目合作協議,在基層的人員培訓、技術指導、信息管理和質量控制等方面給予協助指導,目前已覆蓋了所有的基層婦幼保健院。基因檢測的全覆蓋,將極大地提高區域出生缺陷的綜合防治能力。
寧波晚報記者程鑫通訊員馬蝶翼
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