地中海貧血患者能否實現生育健康寶寶的夢想？4月24日，由省民宗委主辦、海南日報報業集團承辦的2022年海南民族團結進步宣傳月暨“線上三月三”系列活動之健康科普系列直播活動舉行，活動聯動海南日報健康融媒工作室推出健康科普類直播《大醫精講》，邀請海南省人民醫院血液科主任醫師姚紅霞科普地中海貧血相關知識。

重型地貧患兒如不治療>

大多會在5歲前死亡>

地中海貧血簡稱“地貧”，因最早發現于地中海沿岸國家而得名。

地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發慢性溶血和貧血。

地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據癥狀的輕重，地貧分為靜止型或輕型、中間型、重型等幾種。

靜止型或輕型地貧患者沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會將異常基因遺傳給下一代。中間型地貧患者臨床表現差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合征，可能胎死宮內或出生后死亡。通常孕婦也會出現一些并發癥， 甚至危及孕婦生命。

重型β地貧患者通常在出生3至12個月后開始出現逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良等；如果不進行規范治療，會逐漸出現頭顱變大、額部隆起、顴骨凸出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容，“如果不進行治療或治療不及時、不規范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。”

地貧父母可孕育健康寶寶>

通過先進技術篩選正常胚胎受孕>

“地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數人只是地貧基因攜帶者，不表現出任何癥狀或者癥狀非常輕微，易被忽略，多在體檢或地貧家系調查時才被發現。” 姚紅霞介紹，如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規的地貧篩查和基因檢測。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風險。

姚紅霞表示，如果夫婦雙方分別是α輕型和β輕型，胎兒必須接受產前檢查，確診是否為重型地貧。如果夫婦雙方都是α輕型，需要做詳細的遺傳基因分析，才能預測下一代成為中型或重型地貧患者的概率。如果夫婦雙方都是β輕型，胎兒有1/4概率正常，有1/2概率是地貧輕型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚紅霞提醒，如果檢查確定為重型地貧兒，建議在家長知情同意的基礎上及時終止妊娠，避免重型地貧兒出生。

值得一提的是，目前也可以通過胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒）技術，篩選正常的胚胎受孕，實現地貧父母孕育健康寶寶的愿望。

造血干細胞移植和基因治療可治愈地貧>

據了解，目前在地貧高發地區開展婚前孕檢以及產前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

異基因造血干細胞移植治療地貧已是成熟技術，全相合移植成功率達90%以上，但由于費用高和供者少限制了開展數量。

目前新藥尚未上市，基因治療還沒正式應用到臨床的情況下，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“當前疫情反復，獻血受到影響。輸血是輸血依賴型地中海貧血患者維持生命的基本措施，如果不做移植或基因治療就要終生輸血和去鐵。”姚紅霞呼吁愛心人士積極獻血，挽救地貧患者生命。

【來源：海南新聞網資訊】

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二代試管是在一代試管的基礎上進行改進的，只有一代試管失敗才能做第二代試管，可以自然結合成功的胚胎是比較好的，只有精子和卵子不能自然結合才會讓患者做第二代試管。女方的不孕癥在第一代試管期間基本可以治療好，而第一代試管失敗那說明可能是男方的精子問題，這樣就能夠用第二代試管來幫助解決男方不孕問題。如果直接做第二代，女方存在的不孕問題就得不到解決，最終會影響胚胎的質量，降低胚胎的成功率。

不同的患者適合不同的試管方案，有些患者適合第一代試管而有些患者適合第二代試管，但是一般做第二代試管都需要先做第一代試管，這是為了更好的提高成功率。下面是不直接做第二試管的原因以及直接做的弊端分析：

1.女性的子宮環境是胚胎最后能否著床的關鍵，做第一代試管可以治療女性原因引起的不孕癥，如輸卵管問題、內分泌問題、宮腔問題等，直接做二代女性的問題就得不到徹底的解決，最后有很大的可能會導致試管失敗；

2.第一代試管失敗后醫生會根據失敗的原因進行分析，可以比較明確的了解是否是男方出現問題，男方問題導致的失敗就需要用第二代試管解決，如果直接做第二代試管，雖然可以治療男性的不孕癥，但女性所存在的一些隱性基本會被忽略，最終有可能會生出不正常的孩子甚至是流產；

3.第二代試管是在第一代的基礎上發展起來的，第一代試管自然授精的妊娠成功率會比較高，失敗后醫生會采取措施解決問題，而直接采用第二代試管技術，妊娠成功的概率取決于男性精液的質量，如果男性精液質量差，成功的概率會很低。

5月11日,太原市中心醫院生殖中心將舉辦專家見面會！

對于每個家庭來說，有屬于自己健康的寶寶是一件美好且幸福的事情。然而有些人卻一直承受著無法實現的痛苦和哀傷……

田女士說：“結婚很多年了，一直沒有孩子，這兩年身邊的好朋友都已為人父母，自己卻只能眼巴巴地看著。想要選擇試管嬰兒助孕，又擔心不能成功還白白花錢，要是能有個一勞永逸的辦法就好了……”

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擅長不孕不育、月經不調、復發性流產及各種疑難不孕癥的診治，尤其擅長對子宮內膜異位癥導致不孕癥的診治。

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主治醫師、太原市中心醫院生殖中心臨床負責人、郁琦名醫工作室副主任。

擅長排卵障礙、卵巢功能減退、多囊卵巢綜合征、子宮內膜異位癥等所致月經不調，個性化促排卵治療。

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主治醫師，太原市中心醫院生殖中心女科醫師山西省女醫師協會太原分會委員、中國醫藥教育協會生殖內分泌科普培訓中心委員。

擅長各種原因引起的不孕癥，如女性生殖內分泌、多囊卵巢綜合征、子宮內膜異位癥，不孕癥的診斷和治療。

程鑫

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熟練掌握不孕癥的診斷和治療,尤其擅長多囊卵巢綜合征、免疫性不孕患者的治療。

狐斌斌

主治醫師、太原市中心醫院生殖中心男科醫師、山西省醫師協會男科與性醫學分會委員、山西省性學會男性生殖醫學分會委員。

擅長男性不孕癥，如少精、弱精、畸形精子癥及無精子癥的診斷及男性性功能障礙，如早泄、不射精癥等診療。

科室簡介

太原市中心醫院生殖中心于2001年創立，是山西省首家通過原國家衛生部人類輔助生殖技術資質認證的、專業治療不孕不育的醫療機構。生殖中心是“山西省省市共建醫學重點學科”“太原市醫學重點學科”“太原市臨床重點專科”“山西醫科大學臨床醫學重點培育學科”“全國群眾滿意科室”。

經過20多年的不斷創新與探索，多項技術與成就填補了山西省乃至華北地區生殖領域的技術空白，實現了山西省人類輔助技術準入資質零的突破：

1.成功實施山西省首例卵細胞漿內單精子顯微注射技術（ICSI）；

2.成功實施山西省首例胚胎冷凍并保存技術；

3.成功實施山西省首例附睪精子抽吸術；

4.成功實施華北地區首例囊胚培養胚胎移植術；

5.山西省首例附睪精子抽吸術“試管嬰兒”出生；

供卵試管機構

6.山西省首例ICSI“試管嬰兒”出生；

7.山西省首例囊胚培養“試管嬰兒”出生；

8.山西省首例凍融胚胎“試管嬰兒”出生。

試管嬰兒（包括IVF-ET、ICSI）臨床妊娠率達40-50%，復蘇胚胎移植妊娠率達60%以上，其成功率居山西乃至華北地區之首。