結(jié)婚時間較長、達到妊娠年齡的夫婦，在性生活正常、未采取避孕措施的情況下，長期未能受孕的，稱為不孕癥。如果因流產(chǎn)、早產(chǎn)或死胎而未能懷孕，則稱為不孕癥。遺傳疾病是導致不孕不育的重要原因之一。導致不孕不育的遺傳病有哪些？

可導致不孕的遺傳病

1.先天性卵巢發(fā)育不良

這類疾病在新生兒中的發(fā)病率為 10.7:100,000，女嬰為 22.2:100,000，占胚胎死亡率的 6.5%。主要癥狀是身材矮小、第二性征和生殖器官發(fā)育不全，在某些情況下還會出現(xiàn)身體發(fā)育異常。這類患者的智力情況與普通嬰兒不同，生活與普通嬰兒無異。有研究證明，準媽媽的年齡與這種發(fā)育異常沒有關(guān)系。

2. 性染色體異常

性染色體疾病是由 X 和 Y 染色體的數(shù)量或結(jié)構(gòu)先天性異常引起的疾病。這類疾病在新生女嬰中的比例為 1:5000，但在自然流產(chǎn)的胎兒中卻高達 18%-20%，這種疾病在 1.4%的懷孕胎兒中發(fā)生流產(chǎn)的概率高達 99%，在子宮中很難存活。性染色體異常婦女的主要癥狀包括閉經(jīng)、月經(jīng)紊亂、性器官發(fā)育較差等。除個別患者在新生兒期因嚴重畸形而死亡外，一般都能存活。

3. 常染色體異常

常染色體疾病是由 1-22 號染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)先天性異常引起的。平衡易位攜帶者是造成不孕的主要原因。這些患者外表正常，但很容易流產(chǎn)、胎兒宮內(nèi)死亡或早產(chǎn)。他們無法生育正常的嬰兒，其中一些可能會出現(xiàn)畸形和弱智嬰兒。

4. 多基因遺傳病

多基因遺傳病通常是家族性疾病，如精神分裂癥，一些近親患此類疾病的幾率比正常人要高，與患者血緣關(guān)系越近，越容易患病。多基因疾病的易感性是一種數(shù)量性狀。