河南日報客戶端記者 王平

一年一度的“全國預防出生缺陷日”即將到來。我國是出生缺陷高發的國家，特別是全面二孩政策落地實施以來，高齡孕產婦數量增多，胎兒發生出生缺陷的概率增高，快速發展的試管嬰兒技術給一些家庭帶來優生優育的選擇。那么，試管嬰兒真的能避免出生缺陷的發生嗎？什么樣的人群適合選擇這種技術？記者近日采訪了鄭州大學第三附屬醫院生殖醫學中心的有關專家，為公眾揭開試管嬰兒這層神秘的“面紗”，來談談試管嬰兒技術與出生缺陷的關系。

新一代技術為遺傳病家庭生育帶來希望

9月11日上午，鄭大三附院生殖醫學中心，記者見到了來自滎陽的趙先生一家三口。他們的孩子陽陽今年8歲了，患有先天性耳聾，語言發育遲緩。夫妻倆原本計劃再生育一個孩子，但陽陽的情況讓他們感到擔憂，于是到醫院進行了遺傳咨詢與基因檢測。檢查結果顯示，夫妻兩人均為耳聾致病基因攜帶者，雖然沒有疾病表現，但生出的孩子是耳聾患兒的概率會大大提高。在醫生的建議下，夫妻倆決定選擇第三代試管嬰兒技術幫助備孕，以防止出生缺陷的再次發生。

據該中心副主任管一春介紹，隨著生殖醫學技術的快速發展，如今試管嬰兒已經衍生出了三代不同的技術，但這三代技術并無優劣之分，只是適合不同的人群?！暗谝淮夹g主要針對輸卵管病變、精卵無法自然結合的不孕不育夫妻，第二代技術是針對男方嚴重少弱精子癥的不孕不育夫妻采取的助孕技術，第三代技術則主要是針對染色體異常、單基因病等遺傳病的孕前阻斷。”她進一步解釋，第三代試管嬰兒技術又稱為“胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術”。這項技術是對有遺傳病家族史的夫婦或已生育過出生缺陷患兒的夫婦，通過遺傳咨詢與識別篩查，找出致病基因，然后在體外受精的過程中，結合胚胎顯微操作、分子遺傳學等技術，對胚胎進行遺傳學檢測，篩選出正常的胚胎植入母體宮腔，直接排除了“有問題的胚胎”，實現出生缺陷的“一級預防”；同時也避免了不正常胚胎導致的反復流產、胎停等癥狀給孕婦帶來的極大的身心痛苦。

目前，苯丙酮尿癥、地中海貧血、進行性肌營養不良等百余種單基因病以及唐氏兒等常見的染色體病，都可通過第三代試管嬰兒技術在胚胎植入前進行遺傳學檢測及明確診斷，從而提前為患者阻斷遺傳病，減輕家庭和社會經濟負擔。但管一春提醒，出生缺陷的發生還與環境、藥物等后天因素密切相關；還有一些罕見病至今仍未找到準確的致病基因，因此試管嬰兒技術并不能避免所有的出生缺陷。

試管嬰兒有“門檻”

自1988年我國大陸首例試管嬰兒順利出生以來，日漸成熟的試管嬰兒技術被越來越多家庭認識和接受。鄭大三附院生殖醫學中心自成立開診至今，已有近兩萬名“試管寶寶”從這里“出生”。

“從我們長期隨訪、監測情況來看，這些試管寶寶身體健康狀況、學習能力等與自然分娩的寶寶并無明顯差異?！痹撝行闹魅吾t師楊如鏡告訴記者，現在門診來進行遺傳咨詢的患者多數是打算生育二胎的夫妻，因為第一個孩子患有先天性疾病，所以希望通過試管嬰兒技術來達到生育健康寶寶的目的?！斑@說明公眾的優生優育意識在逐漸提高。”但專家坦言，試管嬰兒技術并非適用于所有人群。

實施試管嬰兒技術必須符合自然規律和相關法律規定。以防控出生缺陷的第三代試管嬰兒技術來說，適用于已知夫妻雙方或一方是染色體或基因異常的攜帶人群；女方年齡大于38歲；反復自然流產3次以上，或2次自然流產且其中至少1次流產物檢查證實存在病理意義的染色體或基因異常；反復胚胎種植失敗的人群。

“每位來院就診的患者，醫生都會在前期進行遺傳病咨詢、身體狀況評估等，根據檢查結果對患者進行健康指導，選擇最安全、最合適的助孕方案?！睏钊珑R補充說道，一些出生缺陷發病率較高的疾病，如先天性心臟病，是可以通過孕期彩超篩查出來，但經過嚴密監測和健康指導，某些類型的先心病胎兒完全可以通過自然分娩后再進行手術治療，對大人、孩子的身體狀況都不會造成嚴重影響。

順應規律，不得“隨心所欲”

提起試管嬰兒，不少人會聯想到“雙胞胎”“多胞胎”。也有一些人抱有僥幸心理，認為試管嬰兒可以“私人定制”。

專家表示，培育試管嬰兒實際上是一個人工輔助生殖過程，雖然存在“人工挑選”的環節，但并不像外界所想的“隨心所欲”，更不可能“私人定制”。

就數量而言，目前試管嬰兒在進行胚胎移植時，國內絕大多數醫院都會把胚胎移植數目控制在不能超過兩個?！叭魏我豁椩嚬軏雰杭夹g都要以保障患者安全為前提?！惫芤淮赫f，多胎妊娠會帶來很多相關并發癥，還會增加流產率、早產率，以及妊娠期高血壓、糖尿病的發病率，對大人和孩子都會產生不良影響。她說道，“試管嬰兒的目的是要幫助患者生育健康的孩子，而不是生育更多的孩子，因此要順應生育規律，才能做到優生優育。”

就性別而言，我國法律明確禁止非醫學需要的胎兒性別鑒定。無論是普通的B超產檢還是試管嬰兒，胎兒性別鑒定都是不被允許的。

從體檢、選擇助孕方式、取卵取精，再到胚胎培養、遺傳學篩查診斷、胚胎移植，完成整個試管嬰兒的過程大約需要兩個多月時間。管一春提醒，即使胚胎移植成功也并不意味著“任務終止”，這些孕產婦仍然被列為“高危人群”，依然需要定期進行常規產檢，及時排查“隱患”，這樣才能最終生育出健康寶寶。

新聞1+1：

預防出生缺陷，這些篩查免費

婚前保健：我省免費為新婚夫婦進行婚前保健，包括婚前醫學檢查、婚前衛生指導和婚前衛生咨詢服務。其中的婚前醫學檢查包括體格檢查，以及胸部透視、血常規、尿常規、梅毒篩查等輔助檢查。接受免費婚檢的新婚夫婦還可多享7天婚假的“福利”。

孕前優生健康檢查：該項目針對轄區內符合生育政策、計劃懷孕的農村夫婦，包括流動人口計劃懷孕夫婦提供的免費優生健康檢查服務。具體服務內容共有19項，其中醫學檢查內容就有14項，包括血常規、尿常規、肝功能、乙型肝炎血清學五項檢測等實驗室檢查；風疹病毒、巨細胞病毒、弓形體、梅毒螺旋體等病毒篩查；以及婦科超聲等影像學檢查。

產前篩查、產前診斷：對全省符合條件的早中期孕婦開展一次血清學篩查和一次彩色超聲NT篩查。今年還將篩查出的高風險孕婦（包括分娩時年齡超過35歲的孕婦）的產前診斷納入免費項目，這些人群可免費享受一次羊水穿刺（或絨毛膜穿刺，或臍靜脈穿刺），并對胎兒進行染色體核型分析或單基因遺傳病遺傳學診斷。

新生兒“兩病”篩查、聽力篩查：新生兒“兩病”篩查，即苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥的篩查，這項篩查在嬰兒出生72小時后、7天之內，并經充分哺乳后進行，一般采幾滴足跟末梢血即可。新生兒聽力篩查應在孩子出生后48小時之內完成初篩，未通過者及漏篩者應在42天內進行復篩。

編輯： 馬小剛