醫(yī)護(hù)人員與寶寶（省婦幼保健院供圖）

近日，甘肅省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心運(yùn)用第三代試管嬰兒技術(shù)，成功阻斷母體中的X染色體隱性遺傳魚鱗病，讓一對攜帶疾病基因的夫婦喜得健康嬰兒，成就了一個幸福的家庭。

小蘭（化名）2018年結(jié)婚，婚后幸福美滿，很快有了愛情結(jié)晶。小蘭懷孕17周產(chǎn)檢時因唐篩高風(fēng)險(xiǎn)行羊水穿刺，顯示男性胎兒X染色體P22.31處缺失1.70Mb區(qū)域，該缺失包含了整個STS（類固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸膽固醇積聚，角質(zhì)層細(xì)胞結(jié)合緊密不能正常脫落，形成鱗屑。

據(jù)介紹，攜帶這樣的基因，孩子出生后肯定會患上魚鱗病。魚鱗病是一組遺傳性角化障礙性皮膚疾病，主要表現(xiàn)為皮膚干燥，伴有魚鱗狀脫屑，可造成皮膚損傷。雖然魚鱗病并不像其他病那樣疼痛難忍，但是它給人們帶來的危害遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于疼痛帶來的傷害。

經(jīng)過遺傳咨詢，小蘭夫婦選擇引產(chǎn)終止妊娠。隨后，他們進(jìn)行了染色體畸變檢測，結(jié)果顯示：小蘭X染色體攜帶與患病胎兒相同的致病缺失，丈夫染色體正常。經(jīng)過前期檢查、遺傳咨詢、家系預(yù)實(shí)驗(yàn)后，兩人進(jìn)行了胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）助孕。經(jīng)過前期評估，制定促排卵方案，獲卵23枚，19枚成熟卵子，最終得到3枚可利用囊胚。經(jīng)過胚胎活檢并對活檢樣本進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，生殖醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，其中僅有一枚胚胎不攜帶致病基因突變。最終，這枚珍貴的優(yōu)質(zhì)胚胎移植到了母體，并成功妊娠，孕18周經(jīng)該院羊水穿刺產(chǎn)前診斷，證實(shí)與前期胚胎檢測結(jié)果一致。3月12日，小蘭剖宮產(chǎn)一名健康男嬰，體重2830克，新生兒評分好，母子平安。

專家指出，預(yù)防出生缺陷的三道防線分別是婚孕前檢測、產(chǎn)前篩查和診斷及新生兒篩查。胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）即第三代試管嬰兒技術(shù)，是出生缺陷一級防控“重要武器”之一。簡單來說，PGT技術(shù)就是對實(shí)驗(yàn)室里的胚胎進(jìn)行“體檢”，然后選擇健康、合格的胚胎移植到母體子宮內(nèi)繼續(xù)發(fā)育。通過PGT技術(shù)對胚胎的精準(zhǔn)篩查，阻斷遺傳病患兒的出生，可以將致病基因從家族中徹底阻斷，是真正的一勞永逸。

蘭州日報(bào)社全媒體記者 田小東

【來源：蘭州新聞網(wǎng)_健康】

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自從二胎政策開放之后，許許多多的家庭積極的為追 生二孩而做著準(zhǔn)備，而輔助生殖技術(shù)特別是這其中的試管嬰兒，成為了眾多高齡夫妻追生二胎不孕不育夫妻生兒育女的重要選擇。只是，大家畢竟對于試管嬰兒技術(shù)了解甚少，人們對這項(xiàng)技術(shù)的了解還存在不少疑問或認(rèn)識誤區(qū)，下面我們對于試管嬰兒常見問題進(jìn)行詳細(xì)解答，同時，告訴您怎樣進(jìn)行試管嬰兒治療最容易成功。

誤解一：打促排卵針很痛，會把卵全部用完，更年期提早

這種誤解出現(xiàn)的頻率非常高，但可以認(rèn)為是純屬多慮的！促排卵針使用的是細(xì)針進(jìn)行的是皮下注射來給藥，這種情況是不會太痛的，也不并容易帶來過敏和出血。很多患者甚至都能夠自己回家去注射，非常方便，而且也不會影響到正常的工作安排。

青春期的時候女性的卵巢當(dāng)中，大約會有30萬顆的卵子，在之后的30年到40年間大概會以每天約30顆的速度開始耗損和萎縮。對于不用藥的情況而言，女性每個月的一批卵泡當(dāng)中只會有一顆卵子有機(jī)會得有生長發(fā)育并被成功排卵，在這一批當(dāng)中的其他卵子則會隨之凋亡，而注射促排卵針的目的就是為了能使這部分原本會凋亡的那些卵子也有機(jī)會長大成熟，這屬于“廢物利用”的做法，并沒有額外的耗損女性朋友卵子當(dāng)中庫存的以后的卵子，所以，也不會因此，而導(dǎo)致更年期提早。

　誤解二：試管嬰兒很麻煩，懷上后要特殊照顧

試管嬰兒技術(shù)實(shí)際上是通過胚胎實(shí)驗(yàn)室和臨床上的一些方法來實(shí)際的幫助女方實(shí)現(xiàn)懷孕的目的，不過，實(shí)際的 過程與正常懷孕相比的話的確增加了一些步驟，通過通過人工促排卵，取卵、胚胎移植等環(huán)節(jié)來完成，對于女方來說的確需要好好配合。想進(jìn)行試管嬰兒助孕治療并不是馬上就可以開始做，首要問題就是就診應(yīng)先明確不孕不育的具體原因，到底適合不適合進(jìn)行試管嬰兒治療；如果可以進(jìn)行試管嬰兒治療的話，讓病人盡快做好準(zhǔn)備，根據(jù)女方的月經(jīng)周期的情況來進(jìn)行治療，整個療程的確是需要一定的時間的大約一兩個月左右，有些人可能會更長一些，不過試管嬰兒這項(xiàng)技術(shù)并不需要住院。在囊胚植入完成之后，就能夠很快的恢復(fù)正常的生活了。結(jié)束了黃體支持后的懷孕期間跟正常的懷孕其實(shí)是一樣的。

　誤解三、試管嬰兒是醫(yī)院“人工制造”，非夫婦雙方的骨肉

這是一個最大的也最沒有根據(jù)的誤解，極少數(shù)不孕夫婦他們抵觸試管嬰兒，因?yàn)椋麄冇幸粋€很大的心理障礙就是，他們錯誤的認(rèn)為試管嬰兒是醫(yī)院用醫(yī)學(xué)方法給他們“人工制造”出來的孩子，或者有些人以為試管嬰兒就是醫(yī)院用卵子庫的卵子及精子庫的精子人為制造出來的孩子，而不是他們自己的親骨肉。這是一個很大的誤解，事實(shí)上，絕大部分的試管嬰兒寶寶都是以夫婦雙方的卵子及精子精挑細(xì)選后，培養(yǎng)出來的，醫(yī)院不可能有那么多富余的卵子及精子。另外，試管嬰兒更不是醫(yī)院用醫(yī)學(xué)人工材料“人工制造”出來的。

　誤解四：擔(dān)心試管嬰兒智力或者健康

這也是不孕夫婦寧抵觸試管嬰兒另一主要的原因，其實(shí)之前關(guān)于試管嬰兒的智商(IQ)健康喝自然妊娠孩子并無區(qū)別的的文章很多，實(shí)際上也的確如此，試管嬰兒技術(shù)經(jīng)過這么多年的發(fā)展，試管嬰兒技術(shù)，也歷經(jīng)了多年的發(fā)展，有報(bào)道早期的試管嬰兒也順利誕下了自己正常的健康的嬰兒寶寶，更有一些較大的規(guī)模追綜調(diào)查及研究也已經(jīng)證實(shí)了試管嬰兒出生的嬰兒與自然受孕嬰兒在出生地缺陷還有之后的身智發(fā)育方面并沒有顯著性的差異，不孕夫婦應(yīng)該放心。

開始做試管嬰兒治療執(zhí)勤前，女性應(yīng)該日常生活護(hù)理方面多注意，做好方方面面的準(zhǔn)備再開始治療，這樣更有保障。女性可以在月經(jīng)干凈后泡腳或適量進(jìn)食阿膠等補(bǔ)血產(chǎn)品(遵醫(yī)囑)，每天適量喝一些豆?jié){或牛奶等，把身體調(diào)養(yǎng)到最適合受孕的健康狀態(tài)；取卵和移植之后后也要注意合理安排飲食和作息，注意飲食不要大補(bǔ)，保持心情愉快，這樣才能更好的讓受精卵順利地去著床發(fā)育。

手術(shù)前：

可以按照我們前面介紹的方法來調(diào)整身體，前面提到的泡腳，需要注意水位應(yīng)該沒過小腿，30分鐘即可時間不用太長，可一直堅(jiān)持到移植前一晚。記住孕前服用葉酸片，多吃富含葉酸成分的水果蔬菜。

　取卵后：

已經(jīng)取完卵就應(yīng)該注意要多休息了。有任何不適感都應(yīng)該及時聯(lián)系你的助陣醫(yī)生，不要去提拿重物；不要喝含有酒精的飲料；不要使用止痛藥物或者鎮(zhèn)靜之類的藥物，總之要服用任何藥物都應(yīng)該經(jīng)過醫(yī)生的同意，按醫(yī)囑按時吃藥，如果長期服用某種藥也不要擅自中斷，可詢問醫(yī)生是否可以中斷。

移植后：

1、飲食：沒有太嚴(yán)格的忌口可以想吃的喜歡吃的東西，特別是多吃新鮮的蔬菜和富含蛋白的食品。另外，建議每天吃適量的西柚;戒煙戒酒戒咖啡和茶不建議吃的東西包括：麻油、香蕉、木瓜、還有螃蟹、玉米、苡仁米，這些都是對胚胎不利的暫時先忌口一下。

2、休息：胚胎移植完成后的48小時左右，應(yīng)該盡量多休息，臥床時盡量保持平躺。不要在床上大力的進(jìn)行翻身或大力猛起床，起身的時候應(yīng)該先側(cè)身用手支撐起自己的身體再起來，48小時以后就能夠斜靠在床上(角度一定要小于45度)，手機(jī)電視都少看。可以看一些書籍來打發(fā)時間，注意看書不要看那些容易引起情緒波的書。

48小時以后仍然需要盡量多休息，3天后5天內(nèi)這個階段可以在屋內(nèi)進(jìn)行少量小幅度的活動，5天后就能夠從事一些小幅度的室外活動了，尤其上班的話不能太勞累。平時保持作息規(guī)律，請注意一定不要熬夜，睡眠也要充分。

3、運(yùn)動：胚胎移植后一定要避免做大幅度的運(yùn)動：不要用力過猛的去伸懶腰，如廁蹲起不要太猛，注意也不要提重物，可以散步但是不要疾速快步走，這個特殊時期也不要慢跑了，不要騎自行車，散步的方式是最好的運(yùn)動。

4、洗澡：在胚胎移植后的48小時當(dāng)中注意不要洗澡，以后如果洗澡洗頭的話可以隔天進(jìn)行或間隔的時間更長更長，但用水是一定要溫?zé)岬牟灰忻啊?/p>

5、保持健康：盡量別讓自己生病感冒，隨時注意天氣方面的變化，適當(dāng)?shù)淖⒁馓頊p衣服。

6、心情：應(yīng)該注意保持心情的愉快，如果自己覺得做到這一點(diǎn)很難，最起碼也要注意保持自己的心情平靜、讓自己放松，不要多想結(jié)果、更不能患得患失。

7、社交：盡量別參加人員密集的社交活動，避免到人流集中的場所以及空氣污染嚴(yán)重的環(huán)境當(dāng)中。

8、大便：防止腹瀉或便秘的出現(xiàn)。注意飲食衛(wèi)生，適當(dāng)食物膳食纖維多的食物來防止便秘，便秘嚴(yán)重的時候可找醫(yī)生開一些適合這個階段服用的通便的藥物。