地中海貧血患者能否實現生育健康寶寶的夢想？4月24日，由省民宗委主辦、海南日報報業集團承辦的2022年海南民族團結進步宣傳月暨“線上三月三”系列活動之健康科普系列直播活動舉行，活動聯動海南日報健康融媒工作室推出健康科普類直播《大醫精講》，邀請海南省人民醫院血液科主任醫師姚紅霞科普地中海貧血相關知識。

重型地貧患兒如不治療>

大多會在5歲前死亡>

地中海貧血簡稱“地貧”，因最早發現于地中海沿岸國家而得名。

地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發慢性溶血和貧血。

地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據癥狀的輕重，地貧分為靜止型或輕型、中間型、重型等幾種。

靜止型或輕型地貧患者沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會將異常基因遺傳給下一代。中間型地貧患者臨床表現差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合征，可能胎死宮內或出生后死亡。通常孕婦也會出現一些并發癥， 甚至危及孕婦生命。

重型β地貧患者通常在出生3至12個月后開始出現逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良等；如果不進行規范治療，會逐漸出現頭顱變大、額部隆起、顴骨凸出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容，“如果不進行治療或治療不及時、不規范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。”

地貧父母可孕育健康寶寶>

通過先進技術篩選正常胚胎受孕>

“地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數人只是地貧基因攜帶者，不表現出任何癥狀或者癥狀非常輕微，易被忽略，多在體檢或地貧家系調查時才被發現。” 姚紅霞介紹，如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規的地貧篩查和基因檢測。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風險。

姚紅霞表示，如果夫婦雙方分別是α輕型和β輕型，胎兒必須接受產前檢查，確診是否為重型地貧。如果夫婦雙方都是α輕型，需要做詳細的遺傳基因分析，才能預測下一代成為中型或重型地貧患者的概率。如果夫婦雙方都是β輕型，胎兒有1/4概率正常，有1/2概率是地貧輕型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚紅霞提醒，如果檢查確定為重型地貧兒，建議在家長知情同意的基礎上及時終止妊娠，避免重型地貧兒出生。

值得一提的是，目前也可以通過胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒）技術，篩選正常的胚胎受孕，實現地貧父母孕育健康寶寶的愿望。

造血干細胞移植和基因治療可治愈地貧>

據了解，目前在地貧高發地區開展婚前孕檢以及產前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

異基因造血干細胞移植治療地貧已是成熟技術，全相合移植成功率達90%以上，但由于費用高和供者少限制了開展數量。

目前新藥尚未上市，基因治療還沒正式應用到臨床的情況下，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“當前疫情反復，獻血受到影響。輸血是輸血依賴型地中海貧血患者維持生命的基本措施，如果不做移植或基因治療就要終生輸血和去鐵。”姚紅霞呼吁愛心人士積極獻血，挽救地貧患者生命。

【來源：海南新聞網資訊】

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孕婦產檢地貧（地中海貧血）不一定要做，可以選擇不做。如果整個家族里沒有地貧的遺傳病史或者沒有地貧基因的攜帶者可以選擇不做產檢地貧。但是如果家族里有人是地貧患者或者攜帶者一定要做產檢地貧，為了避免中度重度地貧患兒出生。

如果夫妻雙方有一個地貧基因的攜帶者，那么孩子患相同地貧的幾率有百分之五十；如果夫妻雙方都是相同地貧基因的攜帶者每次懷孕胎兒患相同地貧的概率在百分之七十五且患重度地貧的概率在百分之二十五；如果夫婦攜帶不同類型的地貧基因或者只有一方患有地貧，那么生的孩子是不會患有地貧。所以夫婦產檢地貧在有遺傳病史的情況下是一定要做。

懷孕三個月的時候身體狀況良好本來不打算做孕檢，做孕檢本來是想檢查一下激素水平沒想到檢查出來了有α輕度的地貧，老公本身就患有α輕度地貧，沒想到現在都檢查出來了，想請問一下大家做絨毛穿刺的風險低一點還是羊水穿刺的風險低一點哦，生的寶寶一定會患有地貧嗎？

網友好運來

生育顧問

為了胎兒的健康建議產檢一定要做，做絨毛穿刺想讓結果更加的精確一點，理論上絨毛穿刺和羊水穿刺是風險都是一樣的低風險，絨毛穿刺會疼一點但是結果會更加精確，輕度地貧也是有可能生下患有重度地貧的孩子。

孩子有可能患有地貧所以不論哪種穿刺都要及時盡快的做，如果胎兒是中重度的α地貧一定要及時的引產。如果是不好的情況下次可以通過產前診斷做第三代的試管嬰兒。

網友葫蘆藤

寶寶不一定患有地貧，有一半的概率是正常和輕度地貧。哥哥家上周就生了一個有地貧的寶寶，出生的時候伴隨肺炎還有點黃疸，就是因為出生的時候擔心做絨毛穿刺有風險就沒有做沒想到寶寶患有地貧，所以建議及時檢查兩種穿刺都是可以的。

網友keris