5月8日為“世界地貧日”。

很多地貧夫妻都面臨一個“世紀難題”：同是“地貧”者就必須分手或引產嗎？

地貧基因攜帶者夫婦陳芳（化名）和楊剛（化名）的故事或許可以提供一個答案。

一

查出地貧后還能生出健康寶寶嗎？

去年10月，陳芳在北京大學深圳醫院誕下一名健康女寶寶，一家其樂融融。回想起一年前結婚、備孕的心酸，她和丈夫對新生命的加入感慨萬千。

2020年，兩位年輕人正準備步入婚姻殿堂時，在婚檢中發現了彼此都是α地貧基因雜合缺失（--SEA/aa）的“地貧患者”，生育中重度地貧兒的幾率較高。

這讓他們陷入迷茫，究竟怎么樣才能生育健康寶寶且阻斷地貧基因遺傳呢？他們帶著疑問走進了北京大學深圳醫院生殖醫學中心求醫。

“如果以上兩個人結婚，不加干預地自然懷孕，則其后代1/4機率為重度地中海貧血患者，1/2機率為α地中海貧血攜帶者，1/4機率不攜帶地貧突變基因。因而自然懷孕生育健康寶寶的概率為3/4。”生殖醫學中心主任錢衛平解釋。

地中海貧血，在醫學上被稱為珠蛋白合成障礙性貧血。其中，紅細胞是人體內輸送氧氣、輸出二氧化碳的“運輸隊”，“珠蛋白”是運輸隊的“中堅力量”。地貧患者是一類“珠蛋白”基因缺失或者突變了，那么“運輸隊”功能也會出現障礙，導致人出現貧血等問題。

該疾病因大多發生于地中海沿岸國家，而獲“地中海貧血”命名。地貧是全球分布最廣、積累人群最多的一種單基因遺傳病。

地中海貧血為何需要警惕？因為地貧是會遺傳的，以α和β地中海貧血較為常見。當一個人不能產生足夠的血紅蛋白α鏈時，將出現α地中海貧血癥；當一個人不能產生足夠的血紅蛋白β鏈時，將出現β地中海貧血癥。按臨床癥狀又分為輕中重度。

目前，地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法。一般來說，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“總體來說，長期輸血和除鐵治療費用高，一般家庭承擔不起，且可能重度地貧兒壽命并不長；再者，造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，人類白細胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。近年來，地貧移植技術較成熟的醫療機構開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費用昂貴，移植后并發癥多，有5%-10%的失敗風險。”錢衛平介紹。

二

第三代試管嬰兒技術阻斷“地貧”基因

要如何幫助他們阻斷、避免生育地貧兒呢？

因為夫妻都是地貧基因攜帶者，生育健康寶寶幾率較小，錢衛平是通過胚胎種植前遺傳學診斷技術（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒技術”）來幫助他們。

第三代試管嬰兒技術通過基因檢測，篩選出健康的胚胎進行移植，像地貧、脊肌萎縮癥、杜氏肌營養不良、遺傳性耳聾、多囊性、苯丙酮尿癥、馬凡綜合征等多種單基因遺傳病家庭均可通過這種技術解決生育難題。

經過精心的診治，借助“第三代試管嬰兒技術”，地貧基因攜帶者夫婦陳芳在北京大學深圳醫院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月誕下一名健康女寶寶。

像陳芳夫婦做好婚前產檢篩查的患者是比較幸運，錢衛平介紹，自己曾經接診過的36歲李陽（化名）則沒有那么幸運。

她和丈夫雙方均為β地中海貧血攜帶者，因為沒有提前發現問題，未做周全的生育規劃。2016年，在二胎自然懷孕中，經羊水穿刺顯示，女方懷上了重度地貧兒，經歷痛苦的決定，最后不得不進行引產術。這對李陽的身心造成了一定的影響。

就在陳芳夫婦迎接新生命的同一個月，經歷過一次引產術的36歲的李陽也在北大深圳醫院生殖醫學中心通過第三代試管嬰兒助孕技術，選擇正常胚胎進行移植，并成功懷孕。

近期，李陽通過孕中期羊水檢測顯示，胎兒染色體核型未見異常、沒有攜帶β地貧突變基因，目前持續妊娠中。

三

廣東人每6個人就有1個地貧

地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發，其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達20%以上。據廣東省地貧防控項目基線調查發現，廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%，即六個人中就有一個是地貧兒，重型地貧患者多數在未成年前死亡。

因此，在地貧高發地區開展婚前、孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，即三級預防策略，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

錢衛平介紹，地貧可防可控。一級預防是通過婚前孕前優生檢查，及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預防地貧的發生。對于自然懷孕中的夫婦，則要高度重視二級和三級預防。二級預防實施產前診斷和遺傳咨詢，通過對胎兒染色體進行核型分析，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生。三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。

高風險的夫婦可以選擇自然懷孕，懷孕后務必做好胎兒產前診斷，明確胎兒是否為重型地貧兒，也可以選擇胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒手術）。

對于有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦，同型地貧攜帶者的夫婦，αβ復合型地貧攜帶者的夫婦，以及αβ復合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦可以通過第三代試管嬰兒技術進行阻斷，生育健康的寶寶。”

據悉，北京大學深圳醫院作為深圳市第一家擁有PGT資質的醫院，其生殖醫學中心自2018年11月獲得胚胎植入前遺傳學診斷（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒”）的資質準入以來，已通過該技術幫助八十多對地貧基因攜帶夫婦成功孕育了健康的寶寶，并且完成了對多囊腎、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合征、脊髓小腦共濟失調等單基因遺傳病的阻斷。

5月8日“世界地貧日”當天下午，北京大學深圳醫院也聯動深圳生殖醫學專科聯盟的各家聯盟醫院，在北大深圳醫院門診大廳一樓開展義診咨詢宣傳活動，通過線下義診和線上直播等形式，就地中海貧血防控向市民群眾開展公益科普活動。

【記者】黃思華

【作者】 黃思華

【來源】 南方報業傳媒集團南方+客戶端

【來源：南方PLUS】

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其實懷孕這種事情是每一個女人都想要經歷的事情，畢竟我們都希望自己的家里能夠多一個孩子，這樣就能夠讓家庭的氛圍變得更好一些，但是懷孕往往并不是一件容易的事情，

因為著床本身就并不是悄無聲息的事情。

李女士對于生孩子這件事情還是比較渴望的，畢竟李女士在年輕的時候總是把所有的精力全部投入到個人的生活當中，從來都沒有考慮過生孩子這件事情上，但是現在李女士也覺得為時不晚

那么就會讓整個家庭的氛圍變得特別愉快。

這對于自身來說絕對是一件好事，畢竟李女士也是挺想當媽媽的。于是李女士就跟自己的老公開始備孕了，不過面對這件事情，李女士還是沒有抱有太大的希望的，因為聽身邊的人說懷孕并不是一件容易的事情，

不過在回想起這件事情的時候，李女士還是發現了自己的身體出現了一定的變化，那就是自己的乳房忽然變得非常柔軟，而那個時候李女士就覺得自己可能是懷孕了。不過面對這件事情，李女士還是問了一下醫生朋友，

因為乳房變得柔軟，的確就是著床的最佳有利證據。

其實這就是一個非常普遍的現象，著床往往不是悄無聲息的，因為著床的過程當中，身體肯定會伴隨著一些反應。

那就代表著馬上就要成了一個準媽媽了。

如果真的提到這件事情的話，那么首先就應該提到降溫，要了解什么是降溫的話，那么我們首先就了解一下什么叫做著床。

然后建立了母體子間結構上的物質交換的過程。

著床了以后胚胎會吸取母體血液里面的營養，然后不斷地發育著，著床本身就是母子雙方相互配合的過程。

然后經過多次分裂最后進入到子宮腔里并且成為囊胚。隨著胚泡的不斷長大，最后胚胎就會脫膜而出，這也是著床早期的重要環節。

除此之外還有一些女人會發現自己的乳房會變得特別柔軟，這個時候最大的特點就是乳房還會感到刺痛感，如果真的出現這樣的狀況，

這種狀況往往會在受孕之后的前幾天就可以發現，

那么就代表著有一些喜事來到了我們的身上。

當然面對這件事情我們也沒有必要過多的擔心，因為我們的身體適應大量的荷爾蒙之后，這種疼痛就會不斷的減少，

有很多女人在沒有懷孕之前都會覺得自己的精力非常充沛，這些女人總是覺得自己能夠完成很多事情，

也沒有辦法讓自己退卻。但是在懷孕之后這些女人就會發現一件非常奇妙的現象，那就是忽然會覺得自己疲憊不堪，這是因為自己的體內會不斷的分泌黃體素。

這種東西就會讓自己變得精疲力盡

所以我們完全可以觀察一下，這樣的現狀來我們是否懷孕了。

除此之外很多女人都有一個這樣的感受，

如果真的出現這樣的狀況，那么就意味著肚子里的小生命即將要來到這個世界上了。

受精卵在子宮壁著床之后就會分泌絨毛性腺激素，

當然我們覺得半夜上廁所是一件非常麻煩的事情，我們也沒有必要過于擔心，因為我們完全可以把這種狀況當做是一種訓練。因為當這件事情出現在我們的身上的時候，就代表著小寶貝馬上就要降臨在這個世界上了。

所以說著床這種事情本身就不是悄無聲息的，

這就代表著孩子馬上就要降臨的這個世界上，我們也是成功的懷孕了。但是面對這些問題，我們也沒有必要過多的擔心，順其自然就好了。