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【試管性別篩選】

5月8日為“世界地貧日”。

很多地貧夫妻都面臨一個“世紀難題”:同是“地貧”者就必須分手或引產嗎?

地貧基因攜帶者夫婦陳芳(化名)和楊剛(化名)的故事或許可以提供一個答案。

查出地貧后還能生出健康寶寶嗎?

去年10月,陳芳在北京大學深圳醫院誕下一名健康女寶寶,一家其樂融融。回想起一年前結婚、備孕的心酸,她和丈夫對新生命的加入感慨萬千。

2020年,兩位年輕人正準備步入婚姻殿堂時,在婚檢中發現了彼此都是α地貧基因雜合缺失(--SEA/aa)的“地貧患者”,生育中重度地貧兒的幾率較高。

這讓他們陷入迷茫,究竟怎么樣才能生育健康寶寶且阻斷地貧基因遺傳呢?他們帶著疑問走進了北京大學深圳醫院生殖醫學中心求醫。

“如果以上兩個人結婚,不加干預地自然懷孕,則其后代1/4機率為重度地中海貧血患者,1/2機率為α地中海貧血攜帶者,1/4機率不攜帶地貧突變基因。因而自然懷孕生育健康寶寶的概率為3/4。”生殖醫學中心主任錢衛平解釋。

地中海貧血,在醫學上被稱為珠蛋白合成障礙性貧血。其中,紅細胞是人體內輸送氧氣、輸出二氧化碳的“運輸隊”,“珠蛋白”是運輸隊的“中堅力量”。地貧患者是一類“珠蛋白”基因缺失或者突變了,那么“運輸隊”功能也會出現障礙,導致人出現貧血等問題。

該疾病因大多發生于地中海沿岸國家,而獲“地中海貧血”命名。地貧是全球分布最廣、積累人群最多的一種單基因遺傳病。

地中海貧血為何需要警惕?因為地貧是會遺傳的,以α和β地中海貧血較為常見。當一個人不能產生足夠的血紅蛋白α鏈時,將出現α地中海貧血癥;當一個人不能產生足夠的血紅蛋白β鏈時,將出現β地中海貧血癥。按臨床癥狀又分為輕中重度。

目前,地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法。一般來說,地貧基因攜帶者無需特殊治療,中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“總體來說,長期輸血和除鐵治療費用高,一般家庭承擔不起,且可能重度地貧兒壽命并不長;再者,造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法,人類白細胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。近年來,地貧移植技術較成熟的醫療機構開展的半相合地貧移植也有較高的成功率,但治療費用昂貴,移植后并發癥多,有5%-10%的失敗風險。”錢衛平介紹。

第三代試管嬰兒技術阻斷“地貧”基因

要如何幫助他們阻斷、避免生育地貧兒呢?

因為夫妻都是地貧基因攜帶者,生育健康寶寶幾率較小,錢衛平是通過胚胎種植前遺傳學診斷技術(PGT,俗稱“第三代試管嬰兒技術”)來幫助他們。

第三代試管嬰兒技術通過基因檢測,篩選出健康的胚胎進行移植,像地貧、脊肌萎縮癥、杜氏肌營養不良、遺傳性耳聾、多囊性、苯丙酮尿癥、馬凡綜合征等多種單基因遺傳病家庭均可通過這種技術解決生育難題。

經過精心的診治,借助“第三代試管嬰兒技術”,地貧基因攜帶者夫婦陳芳在北京大學深圳醫院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月誕下一名健康女寶寶。

像陳芳夫婦做好婚前產檢篩查的患者是比較幸運,錢衛平介紹,自己曾經接診過的36歲李陽(化名)則沒有那么幸運。

她和丈夫雙方均為β地中海貧血攜帶者,因為沒有提前發現問題,未做周全的生育規劃。2016年,在二胎自然懷孕中,經羊水穿刺顯示,女方懷上了重度地貧兒,經歷痛苦的決定,最后不得不進行引產術。這對李陽的身心造成了一定的影響。

就在陳芳夫婦迎接新生命的同一個月,經歷過一次引產術的36歲的李陽也在北大深圳醫院生殖醫學中心通過第三代試管嬰兒助孕技術,選擇正常胚胎進行移植,并成功懷孕。

近期,李陽通過孕中期羊水檢測顯示,胎兒染色體核型未見異常、沒有攜帶β地貧突變基因,目前持續妊娠中。

廣東人每6個人就有1個地貧

地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發,其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達20%以上。據廣東省地貧防控項目基線調查發現,廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%,即六個人中就有一個是地貧兒,重型地貧患者多數在未成年前死亡。

因此,在地貧高發地區開展婚前、孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預,即三級預防策略,防止重型地貧兒的出生,是防控地貧的最有效措施。

錢衛平介紹,地貧可防可控。一級預防是通過婚前孕前優生檢查,及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況,針對性制訂孕育計劃,預防地貧的發生。對于自然懷孕中的夫婦,則要高度重視二級和三級預防。二級預防實施產前診斷和遺傳咨詢,通過對胎兒染色體進行核型分析,明確胎兒地貧基因類型,避免重型地貧兒出生。三級預防是開展新生兒疾病篩查,促進確診地貧患兒早診早治。

高風險的夫婦可以選擇自然懷孕,懷孕后務必做好胎兒產前診斷,明確胎兒是否為重型地貧兒,也可以選擇胚胎植入前遺傳學診斷(即第三代試管嬰兒手術)。

對于有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦,同型地貧攜帶者的夫婦,αβ復合型地貧攜帶者的夫婦,以及αβ復合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦可以通過第三代試管嬰兒技術進行阻斷,生育健康的寶寶。”

據悉,北京大學深圳醫院作為深圳市第一家擁有PGT資質的醫院,其生殖醫學中心自2018年11月獲得胚胎植入前遺傳學診斷(PGT,俗稱“第三代試管嬰兒”)的資質準入以來,已通過該技術幫助八十多對地貧基因攜帶夫婦成功孕育了健康的寶寶,并且完成了對多囊腎、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合征、脊髓小腦共濟失調等單基因遺傳病的阻斷。

5月8日“世界地貧日”當天下午,北京大學深圳醫院也聯動深圳生殖醫學專科聯盟的各家聯盟醫院,在北大深圳醫院門診大廳一樓開展義診咨詢宣傳活動,通過線下義診和線上直播等形式,就地中海貧血防控向市民群眾開展公益科普活動。

【記者】黃思華

【作者】 黃思華

【來源】 南方報業傳媒集團南方+客戶端

【來源:南方PLUS】

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選擇做三代試管后最頭疼的事情,不是打針也不是往返試管中心的路程,而是好多人都處在了解試管技術的初階段下懵懂地對試管醫院進行選擇。選擇困難癥是現代人的通病,更別說在對試管技術還不了解下做的選擇了,能不能選到是一回事,選到的醫院適不適合自己又是另一回事了。今天為了大家能夠順利選到適合自己的試管醫院,我給大家羅列一下關于試管醫院選擇的幾要素。

一、

關于地理位置

做三代試管也好,一二代試管也好,都避免不了需要在醫院和家之間多次來回,尤其是在促排期的時候,所以適當的距離是首先要考慮的點,就是自己身處的城市,根據交通情況,比如有沒有地鐵公交或者自己有沒有車,來劃定適合的三代試管醫院。不過如果在資金充足的情況下就不需要考慮這個問題了,國內排名較高的試管醫院都是學習了國外的試管模式,配備了住處、飲食等,一站式的服務,因此不用考慮距離的問題。

二、

關于醫院的資質

如果你在多家試管醫院中猶豫,不知道怎么選擇,可以試試從醫院的資質下手,從而排除掉一些選擇。關于我們為什么看重一家醫院的資質,其實很簡單,試想一下三代試管和一二代不同,它要求的操作空間和手法都是較高的,一般的小醫院即使能開展三代試管,在沒有自己的實驗室或者設備不足的情況下,試管的成功率終究還是比不上大醫院的。而無論是組建合規格的三代試管實驗室還是購置相關的設備,又或是請來專業的操作人員,都是需要投入不少的資金,這些需求小醫院是沒辦法達到的。所以在試管醫院的選擇上,不但要看它們有沒有開展三代試管的資質,還有從醫院的規模、試管環境、實驗室等等多方面篩選。

三、

關于醫生的經驗

三代試管過程中,和我們接觸較多、制定整套試管方案的人就是試管醫生,而醫生在三代試管上除了自身的專業知識,臨床經驗是比較重要的,這會讓他知道遇到什么情況應該怎么做才對試管家庭較好,也會在試管過程的判斷中為我們做出合適的方案。醫生的從事試管行業的時間經驗、自身的學歷和工作經歷、在三代試管案例上的成功率等等都是我們可以去探討研究的地方。

其實試管醫院是沒有最好的,適合自己的才是好的,所以在試管醫院的選擇上,根據這些關鍵點一個個去篩選,相信能夠幫助大家選擇到一家適合自己情況的三代試管醫院。

很多人總會出現頭痛、胃痛、神經痛等一些疼痛癥狀,他們第一時間就會選擇吃止痛藥。

可是止痛藥也不能隨便亂吃。

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如果人們一遇到疼痛癥狀就服用止痛藥,有可能會加重人的腎臟負擔,嚴重的還會引發急性腎衰竭。

生活中能夠起到止疼作用的藥品有很多,其中

去痛片、布洛芬、對乙酰氨基酚片都對緩解疼痛有很好的效果,是人們很常用的三種藥物

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,也是人們在藥店里容易買到的非處方藥。它們都各自有自己的特點,所以大部分人都不知道這三種藥物到底該如何選擇。

接下來我們就一起了解一下去痛片、布洛芬、對乙酰氨基酚片這三種藥物的功效、副作用、止痛藥選擇的原則以及一些服藥注意事項,

通過對比三種藥物的特點,我們就能知道該怎么選擇止痛藥了

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一、三種止痛藥>

1、去痛片的功效和副作用

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去痛片是一種復方的鎮痛藥品,

它的主要功效就是止痛、解熱以及抗風濕。

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去痛片還可以治療牙疼、月經疼、頭疼、肌肉疼、風濕類的疼痛以及神經疼等一些輕中度的疼痛,效果是很明顯的。

去痛片的止痛機制是,藥物里面含有的氨基比林和非那西丁成分,可以有效抑制前列腺素的合成,這樣就能夠起到鎮痛的作用。止痛片還可以恢復人的體溫,達到退熱的功效。去痛片中含有的咖啡因成分可以讓中樞神經產生興奮,

可以收縮腦血管,起到緩解頭痛的作用

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但是止痛片還有一些毒副作用,止痛片中含有苯巴比妥、咖啡因、氨基比林等成分,

容易使人產生依賴性、耐受性

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。人們如果服藥成癮,中間停止吃這種藥,身體可能就會出現一些戒斷反應,比如沒有精神、渾身酸、流眼淚、哈欠連天、失眠、嘔吐和腹瀉等,

嚴重的話甚至會休克

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(嘔吐)

如果患者定量服用去痛片,不會對身體產生什么影響。它的

服用方法是一次1到2片,一天服用次數不要超過三次

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。如果患者長期服用去痛片,有可能引起人們產生腎功能損傷,甚至可能引發腎盂癌、膀胱癌。所以,人們一定要謹慎使用去痛片。

2、布洛芬的功效和副作用

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布洛芬的主要成分是布洛芬,是抗炎藥中非甾體類的藥物,能解熱、鎮痛。還可以用來治療普通感冒或者流行性感冒引起的發熱。由于布洛芬具有抗炎癥作用,

人們常用布洛芬來緩解風濕性的關節炎、急性痛風等炎癥引起的疼痛

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布洛芬對人們出現的頭痛、牙痛、神經痛等都有很好的療效。

頭痛是人們常見的癥狀

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,通常局限于頭顱上半部分。頭痛病因繁多,顱內感染、腦血管疾病以及急性感染、中毒等都會導致頭痛的癥狀,頭痛發病的人群常見于青年和中老年。

但是布洛芬

也可能會使人產生過敏的反應

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,比如有些患者服用布洛芬之后會出現惡心、嘔吐、蕁麻疹、胃痛等癥狀。另外注意孕婦或者哺乳期婦女不能使用這種藥物。

布洛芬

對腎臟、胃腸道有較大的副作用

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,能夠抑制血小板功能,患者服用后可能會增加出血時間。患者在使用布洛芬的時候,必要時要使用胃腸道保護劑,這樣止痛的同時還能保護胃腸道。

(腎臟損傷)

對于六十五歲以上的老年人或者有心腦血管病病史、高危因素及肝腎功能損害的患者, 應謹慎使用布洛芬,對于近期做過冠狀動脈移植術的患者禁用布洛芬

對于既往有消化性潰瘍、胃腸道出血以及有哮喘病史的患者也要禁用

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我們在服用布洛芬的時候,要注意用藥量和用藥時長,嚴格按照說明書來服藥,最好是在醫生指導下適量地使用。

對于藥物的使用來說,

患者只有按照正確的藥物使用方法來服用,才能有效地治療疼痛。

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如果患者沒有正確地使用藥物,不管藥物療效多好,都不能發揮藥物的真正作用。

赴泰試管費用

布洛芬片的使用方法是非常簡單的,一般人們都是通過口服的方式使用

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。十二歲以上的兒童及成人一次吃兩片。如果有持續疼痛或發熱的情況,可間隔4到6小時再用藥1次,一天不能超過4次。服用布洛芬最好隨餐或餐后服用,且服藥期間不要飲酒或者飲用含酒精的飲料。

3、對乙酰氨基酚片功效

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對乙酰氨基酚片和布洛芬一樣,也屬于非甾體類的抗炎藥。主要的有效成分是對乙酰氨基酚

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,這種成分能夠抑制人體內和機體產生疼痛、炎癥密切相關的前列腺素的合成和釋放,具有很好的解熱鎮痛的作用。對乙酰氨基酚片適合兒童、老年人以及有多種基礎疾病的患者使用。

患者單獨服用對乙酰氨基酚片,

可以有效緩解輕中度疼痛,和某些藥物一起使用,鎮痛效果更好。

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而且不良反應也不大,對發熱的患者能夠起到退熱的作用。

(發熱)

需要注意的是,患者在服用對乙酰氨基酚片時,一定要注意規范用藥,不能過量服用。

對于對乙酰氨基酚片在服用劑量方面,每天最大使用劑量不應該超過兩克。

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對乙酰氨基酚片在用于解熱時,連續使用的時間不能超過三天,而用于鎮痛時連續使用的時間不能超過五天。

十二歲以下的兒童服用對乙酰氨基酚的劑量是每次10-15mg/kg,隔4到6小時服用一次,一天的用量不超過四次。

十二歲及以上的兒童或者成人服用止痛藥的劑量是每次325-1000mg,隔4到6小時服用一次

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對于

對乙酰氨基酚的副作用

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,它和其他非甾體抗炎藥一樣,可能會引發過敏性皮炎,比如皮疹、蕁麻疹、皮膚瘙癢等癥狀。還有

可能會導致血小板減少,引發胃腸道、中樞神經內出血。嚴重的話還可能會危及生命

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。所以在使用對乙酰氨基酚這種藥物的時候一定要注意。

(過敏性皮炎)

如果

患者對阿司匹林一類的藥物有過敏反應,一定要謹慎使用對乙酰氨基酚片。

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患者如果出現肝腎功能不全的問題,也要謹慎使用對乙酰氨基酚片。

在使用對乙酰氨基酚的時候,患者不能同時服用其他解熱鎮痛的藥物,不然可能會加重不良反應的發生。

另外,在使用藥物的期間患者不能飲酒或者喝一些含有酒精的飲料

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二、如何選擇止痛藥>

止痛藥是人們日常生活中使用最廣泛的藥物,人們選擇止痛藥的最終目的就是為了幫助緩解疼痛帶來的不適。但是如果人們不適當

地使用止痛藥,不僅不能有效地緩解疼痛,而且還會加快病情的發展

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所以,我們遇到各種疼痛癥狀,千萬不能盲目選擇止痛藥,因為每一種止痛藥都有不同的優勢和不良反應,

患者一定要根據自身的疼痛輕重程度以及炎癥來對癥選藥。

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如果患者實在不知道選擇使用哪種藥物,盡量咨詢醫生意見,按照醫生的要求來用藥最安全。

1、去痛片的止痛效果很顯著,價格便宜。

人們如果在遇到急性高熱、痛風、頭痛、神經痛等情況時沒有合適的鎮痛藥物,可以暫時服用止痛片來止痛

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,但是止痛片這種藥的安全性有很大的問題,所以醫生都不建議長期服用去痛片。

2、對乙酰氨基酚與非甾體類抗炎藥比起來副作用小很多。對乙酰氨基酚不會刺激到人的胃黏膜,血小板的功能也不會受到很大的影響。對乙酰氨基酚還具有中樞神經抗傷害的作用,可以緩解人的頭痛、咽痛、神經痛等癥狀

一般來說,需要退熱鎮痛的藥物首先推薦的就是對乙酰氨基酚。

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(神經痛)

3、雖然對乙酰氨基酚對頭痛、咽喉痛都很有效,但是這種藥品沒有消炎的作用。如果患者需要治療和炎癥相關的竇性頭痛、肌肉痛、耳痛、牙痛等疾病,或者需要使用具有抗炎癥作用的藥物,并且

需要長期用藥,那么優先選用布洛芬比較好

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布洛芬的退熱功效也比對乙酰氨基酚要強,

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目前在我國比較受歡迎的布洛芬藥物有美林混懸液、芬必得緩釋膠囊等藥物,患者需要根據自身的實際情況來選用。

對乙酰氨基酚片和布洛芬這些藥品都被人們認為是比較安全的止痛藥,但是人們也不可以長期大量使用。

長期大量使用對乙酰氨基酚,可能損傷人的肝臟。而長期大量服用布洛芬可能會造成人的肝腎受到損傷

>

,嚴重的還會引起心臟病的發作。

三、止痛藥的用藥原則>

1、患者的疼痛如果變成慢性,對于疼痛的治療就會更加困難。所以

患者的疼痛應該盡早治療,這是很有必要的

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。另外需要不斷對疼痛的患者進行評估,了解疼痛的發展程度。

2、疼痛患者常會出現焦慮、緊張等情緒上的問題,所以照顧患者的人一定要對患者

進行健康知識教育,讓患者能夠配合醫生的治療,達到理想的治療疼痛的效果

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(健康知識教育)

3、

患者可以將作用機制不同的藥物聯合在一起進行協同鎮痛。

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這樣不僅能降低單獨一種藥物的劑量,還能減少一些不良反應的發生,并能夠提高機體對藥物的耐受性,加快鎮痛起效時間。

4、不同的患者對鎮痛藥物的反應以及鎮痛方法都會因為個體差異而產生不同的結果。所以,每一個患者不能只套用同一種藥物方案。但

不管用什么用藥方案,最終要達到的目標都是以使用最小的劑量的藥物達到最好的止痛效果

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四、服藥注意事項>

每個家庭的藥箱里都會備著一些鎮痛藥,但不同的鎮痛藥有不同的優勢,那些藥物在短期內可能鎮痛效果明顯。如果患者使用不當,同樣也會對身體造成不必要的傷害。

我們要想提升用藥的安全性,必須要了解清楚服藥的一些注意事項

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1、患者在服用藥物的時候,避免濫用藥物,不要同時使用兩種及兩種以上的鎮痛藥,比如解熱鎮痛類的抗炎藥就不能和糖皮質激素類的抗炎藥聯合使用。因為

聯合使用多種鎮痛藥,不僅不會產生很好的效果,反而還會給人們帶來很多不良反應

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2、

對于高危人群來說

>

,服用藥物更需要警惕,一些老年人或者有高血壓、糖尿病、心臟病、肝腎功能損傷等疾病的患者,

應該選擇副作用比較小的藥物來使用

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3、很多止痛藥都含有對乙酰氨基酚成分,

人們在服用這類藥物的時候一定要注意檢查藥物成分,避免服藥過量

>

。患者如果選用去痛片,千萬不能隨意吃,不然對藥物成癮,身體會受到極大的傷害。對于布洛芬和對乙酰氨基酚這兩種藥物,患者一定要按照醫生的要求來選擇。

結言>

對于以上三種藥物的相關知識我們都有了一些了解,鎮痛的藥物的本質就是用來緩解患者身上的某種疾病帶來的疼痛感,但

止痛藥并不能夠根治疾病,不能代替治療疾病的藥物使用

>

不管是止痛藥還是其他治療藥物,千萬不要亂用,避免引發用藥不安全的風險

>

。患者在服用藥物之前,一定要先聽從醫生的意見和建議,然后根據醫生的要求科學合理地用藥,這樣才能保證我們身體不會因為受到藥物的影響而產生一些不良反應,還能使藥物能夠發揮到最大的治療效果。

但是如果人們的身體出現了嚴重的不適,還是

建議大家到醫院找專業醫生查明病因,不要一味地去依賴那些鎮痛的藥物

>

,以免耽誤病情,導致出現更嚴重的后果。

【三代試管機構】