試管嬰兒技術發展至今已有40多年的歷程，當今最為普及的第三代技術，相比最原始的技術而言已經有了很大的突破。

第三代試管嬰兒技術又稱胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），是指在胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常。它可以很好地篩選健康胚胎進行移植，有效防止遺傳病的發生和傳播。

第三代試管嬰兒技術大致有以下幾種：FISH丶ACGH、NGS、BOBS、SNP等

選擇第三代試管嬰兒，到底選擇什么樣的技術合適，選擇什么樣的技術成功率更高。美國加州的生殖專家通常根據每個人的年齡，身體情況，還有需求來給出建議，但目前做第三代試管嬰兒，用的最多的是NGS最新一代技術。

PGS-FISH：熒光原位雜交。早在1990年就已經作為胚胎染色體檢查的一種手段。它是一種重要的非放射性原位雜交技術，能夠提高輔助生殖的效率。

FISH技術一般在胚胎初期使用，即胚胎在試管培育過程中的第三天，從已經發育到6-8個細胞的胚胎中抽出1個細胞，從而檢測5對染色體以檢查出胚胎的健康及其他情況。

但這項技術在技術上是不夠完善的，FISH技術采用的是人工檢測的方法，即可能存在一定的誤差性；只能篩查部分的染色體，所以對于有其他染色體異常或有遺傳病的患者則沒有辦法真正解決問題。而且此技術在美國已經被淘汰了。

PGD-ACGH，即囊胚移植前基因檢測，又稱為比較基因組雜交微陳列，它較于FISH技術而言應用范圍更廣，被廣泛運用在美國各個試管嬰兒醫院。

用ACGH這種檢測方法，可以檢測到更精確的數據，從而可以知道人體/胚胎全部的23對染色體是否全部正常，更能大程度地提高基因檢測的精準性，能夠幫助篩查出健康優質的胚胎，進一步保證胚胎的質量，有效預防遺傳病。

NGS，新一代的PGS基因篩查技術NGS，即全基因測序，主要包括全基因組重測序、全外顯子組測序和目標區域測序，它們同屬于新一代基因測序的范疇。

NGS技術擁有通量大丶時間短丶精確度高和信息量豐富等優點，使專家可以短時間內對基因進行精確定位。

最新的基因測序技術可以達到同時檢測單基因病和染色體非整倍性的診斷目的，其準確率已經超過了99%。

NGS技術一度被看作疾病預防最重要的科技突破，73種先天性以及遺傳性疾病檢測不僅可以大大降低疾病發生率，減少出生缺陷，還可以實現對疾病預測、預防、預警等。在給患者帶來更精確的檢測結果的同時，也能實現優生優育，提高試管嬰兒成功率。

BOBS，染色體核型分析作為產前診斷的金標準，是有效的出生缺陷干預措施，可檢測出染色體數目異常以及大片段的缺失、重復等結果。

目標疾病是5種非整倍體異常(13、18、21、X和Y染色體)和9種最常見的微缺失綜合征，包括 Wolf-Hirschhorn（4號染色體短臂p16.3缺失所導致的染色體缺失綜合征）、Cri du Chat（貓叫綜合征 5號染色體短臂部分或全部缺失）、Williams-Beuren（7q11.23鄰近基因雜合性丟失所致的部分單體性綜合征）、Langer-Giedion（正8號染色體長臂缺失）、Prader-Willi/Angelman（染色體15q11q13四倍體和五倍體）、Miller-Dieker（橋腦外側綜合征）、Smith-Magenis（史密斯-馬吉利綜合癥） 和DiGeorge 綜合征（迪喬治綜合癥）。

SNP，第三代試管嬰兒的SNP技術，是通過使用芯片技術進行遺傳學診斷，與傳統技術(包括G顯帶、FISH)相比，其優勢如下：

1、監測精確度達到99.9%以上;2、分辨率高：可達kb水平，能夠檢測大量的細微DNA改變，比傳統G顯帶核型分析分辨率高1000倍;3、能同時檢測染色體CNV(拷貝數異常)和245種遺傳疾病/區域;4、能夠檢測單親二倍體、雜合性缺失等拷貝數正常的染色體異常;5、能夠對23對染色體都進行分析;

SNP技術能篩查23對染色體 ，全面的解決因染色體異常而導致的流產，發育不良等情況，同時還可以篩查單基因遺傳病94種，是目前世界上試管醫療中比較完善的一項技術。

基因測序一度被看作疾病預防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發生率，減少出生缺陷，還可以實現對疾病預測丶預防丶預警等。

每一代試管技術都有不同特點，最終選擇什么技術是要根據客戶的意愿丶要求丶身體情況等來定。

準備500元給胎兒做地貧篩查可能夠了，也可能不夠。一般來說，懷孕期間去醫院給胎兒做地貧檢查的費用大概是四百到七百元之間。因為醫院做檢查收費情況跟醫院等級，地域分布等等都有關系，不同的地區和不同的醫院的收費情況是不一樣的。通常情況下，公立醫院的收費都差不多，私立醫院的收費則要高一些，而且價格不等。建議去你產檢的醫院問一下具體收費是多少。

珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。

緣于基因缺陷的復雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床癥狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。本病廣泛分布于世界許多地區，東南亞即為高發區之一。

通常情況下，胎兒地貧篩查是在懷孕12周左右進行，主要是因為胎兒懷孕初期的進行地貧篩查有助增加的結果的準確性。其中，孕檢地貧篩查數值標準如下：

1.嗜酸粒細胞比值(EO%)0.057參考范圍：0.005-0.05；

2.嗜堿粒細胞比值(BASO%)0.015參考范圍：0-0.01；

3.紅細胞計數(RBC)6.9參考范圍：4.0-5.5；

4.平均RBC體積(MCV)63參考范圍：82-95；

5.平均RBC血紅蛋白含量(MCH)20.2參考范圍：27-31；

6.RBC分布寬度變異系數(RDW-CV)0.156參考范圍：0.114-0.145；

7.血小板分布寬度(PDW)23.3參考范圍：9-17；

8.RBC壓積(HCT)0.335參考范圍：0.36-0.43。