《紐約時報》曾報道，美國億萬富豪愛潑斯坦的“優生學”計劃，他把自己經營管理的一個牧場改造為“受孕基地”，尋找聰明、有魅力、有學識的女性作為產子的“候選人”。讓20名女性同時受孕生子，傳播自己的高品質DNA。

這則聽著像天方夜譚的故事，可以看出人類在追求優生優育方面有著強烈的愿望。

世界上所有的父母都希望自己的孩子健康、聰明、漂亮，尤其是對于有家族史的癌癥患者而言，生育“無癌寶寶”更是迫切的心愿。

告別家族遺傳病的“無癌寶寶”

2009年，在英國有這樣一個家庭，家族里3代中所有女性都患乳腺癌。海倫在12歲的時候，見證了母親因患上了乳腺癌和卵巢癌而離世。患癌癥的主要原因是一種基因發生變異，這種基因被稱為BRCA1和BRCA2基因，這兩種基因原本的作用是抑制腫瘤，防止細胞組織不受控制地瘋長。而當BRCA1或BRCA2基因變異的時候，攜帶這種基因的女性，患乳腺癌和卵巢癌的風險將提高3~7倍，而她們的后代也有很大風險遺傳到這種變異基因。

于是海倫和丈夫決定尋求技術的幫助，避免自己的后代繼續這種不幸。她們采用了試管嬰兒的方式，將卵子和精子培育成胚胎后，再進行“植入前基因診斷”，簡稱為PGD的檢驗方式進行胚胎的篩選。當時，倫敦大學學院附屬醫院共檢測了11個胚胎，發現有6個胚胎含有這種變異基因，5個胚胎為健康胚胎。醫生最終選擇健康的胚胎移植到海倫的子宮里。

“胚胎篩選給了我重新選擇的機會”，海倫說：“我們未來的女兒得以遠離這個陰影。”

2015年，我國首例“無癌寶寶”在長沙誕生，也是采用了輔助生殖技術與植入前遺傳學診斷技術(PGD)相結合，排除了致病突變的RB1基因，并成功生育。

“無癌寶寶”的誕生，是人類利用科技預防癌癥疾病的一個重要里程碑。

優生優育是目標

其實“植入前基因診斷”PGD技術在國外已經應用二十多年了，這種技術也就是我們所說的第三代試管嬰兒技術，縱觀全球第三代試管嬰兒技術尤其在美國發展更為迅速。這項技術就是在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質進行分析，利用胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS），診斷胚胎是否有異常，篩選健康的胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。

對于那些身患遺傳性疾病或者攜帶突變致病基因的家庭來說，PGD/PGS技術讓她們的寶寶不再攜帶致病的基因，遠離家族性疾病帶來的災難，實現了優生。

PGD/PGS

技術怎么回事？

也許你會搞不清楚什么是PGD/PGS技術，我們一起來了解下。

lPGD是胚胎種植前基因診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis)，主要作用是檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。

lPGS是胚胎植入前遺傳學篩查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入到女性的子宮之前，利用PGS對早期胚胎進行染色體數目、結構異常的檢測，可以檢測出胚胎的染色體結構、數目的情況是否正常。

舉個通俗的例子，我們可以把胚胎比喻做產品，那么PGS和PGD是兩道工序，PGS就是篩查員，檢測哪些胚胎有異常；而PGD是最終的質量檢驗員，得出結論，哪些胚胎是優質的，哪些胚胎是殘次品。

利用PGD/PGS檢查囊胚，可以有效篩查出125種基因遺傳的疾病，包括染色體數目異常、基因易位、囊性纖維化、Tay-Sachs疾病、馬凡綜合癥、血友病或杜氏肌營養不良癥等，保證移植的胚胎健康。

年齡也是導致基因變異的罪魁禍首之一

除了上述提到的家族基因變異，其實非遺傳問題，也會出現基因異常的情況出現。這是為什么呢？

其中最大的一個原因是生育的年齡。從醫學角度看，女性生育力22歲左右最高，以后就開始逐年下滑，生育力就開始呈下滑趨勢；35歲后卵巢功能急劇下降；40歲以上的女性由于卵子質量下降形成胚胎染色體變異率大于60%，而胚胎染色體的情況直接影響著是否會出現流產，甚至胎兒健康情況；40-42歲女性生育力再度減半；42歲以上女性生育力又一次減半，45歲以上女性胚胎的染色體變異可能性大于90%。

因此，優生優育、最佳生育年齡從來都不是信口而言，而是有諸多科學依據的。

很多中國家庭，尤其是高齡女性會選擇去美國做試管嬰兒，也是因為在美國試管嬰兒采用PGD/PGS基因篩查技術解決了大齡女性因胚胎基因異問題導致流產率高的問題，并且可以提高妊娠質量，可有效地避免因盲目地移植了攜帶異常基因的胚胎，而不得不在孕期終止妊娠。

我國的試管嬰兒技術還有很大提升空間

盡管，在我國很多城市已相繼開展了PGD的臨床實踐，但是還未廣泛應用，目前只是針對有醫療指征的人群，比如高齡、反復移植失敗、反復流產，或夫妻有染色體問題等等，而且能做第三代試管嬰兒的醫院數量也屈指可數。

國內生殖醫院由于受技術、設備、人員的限制，普遍將受精卵培育到第三天的早期胚胎就進行移植，這時胚胎由6-8個細胞組成，盲目提取切片會造成胚胎主體受損或胚胎損亡；而且這時對胚胎內部的染色體和遺傳物質是否有缺陷無法判斷，再加上三天的胚胎著床率極低，所以國內必須同時移植多個胚胎，其目的就是為了增加著床率的概率，如果都移植成功再進行減胎，這對于女性身體會帶來一定的傷害。

而美國試管嬰兒擁有世界頂級的胚胎實驗室，有能力將胚胎繼續培養到第五天形成囊胚，這時候胚胎植入率較高，無論在穩定性還是著床成功率上都遠遠高于國內。從這個角度來看，美國試管嬰兒技術優勢及服務優勢比較明顯。

科技的發展，讓很多不可能得以實現。 “無癌寶寶”的誕生更是給了很多家庭光明和希望，在生殖領域，我們也希望看到越來越多的黑科技可以造福人類，幫助家庭提升幸福感！

胎兒確診為重型地貧一定要終止妊娠。地貧屬于容易預防很難根治的遺傳性疾病，輕型的地貧往往不需要終止妊娠，輕型地貧患兒和正常嬰兒幾乎無異但是需要平時注意一下飲食營養均衡，如果胎兒確診為重型地貧必須要終止妊娠。

重癥患兒需要進行造血干細胞移植胎兒就必須長期依靠輸血并終身服用除鐵擠維持生命，即使如此胎兒的存活率依然不高，隨著年齡的增長身體的發育，胎兒的地貧癥狀會越來越嚴重，鐵長期的沉積在肝脾等器官最終引起器官衰竭導致死亡。所以在結婚之前一定要了解自己家族的遺傳病，產前做好篩查，如果胎兒確診為重型地貧一定要終止妊娠。

九月份備孕去做地篩醫生說是懷疑是地貧，進一步檢查抽血基因測序然后檢查結果HbA是95.2，HbA2是2.6，HbF1.9先請問一下姐妹們這個有可能是地貧嗎？下周就會出結果了，已經懷孕一個月了需要終止妊娠嗎？

網友洛麗塔

生育顧問

輕度地貧是可以放心的懷孕的，生的孩子有一半的幾率都是健康的或者是輕度地貧，輕度地貧對胎兒后期的發育和生活是沒有什么影響的，只要在孕期做好檢查就好了，避免是先天攜帶重度地貧，輕度地貧可以不終止妊娠。

如果是地貧要懷孕的話一定要做好檢查哦，我有個朋友的女兒就是地貧，現在每個月都要去醫院輸血，而且每天都要吃除鐵藥，除了經濟上的負擔還有精神上的壓力，稍微一停藥就有可能有生命危險。

網友lucas

你這個各項數據都有點偏高，患輕度地貧的概率有一點高哦，你可以查一下你們家族里面有沒有人是地貧，如果有你這個情況大概率就是地貧，不是普通的缺鐵性貧血。

網友銳萌萌