5月8日為“世界地貧日”。

很多地貧夫妻都面臨一個“世紀難題”：同是“地貧”者就必須分手或引產嗎？

三代試管無創

地貧基因攜帶者夫婦陳芳（化名）和楊剛（化名）的故事或許可以提供一個答案。

一

查出地貧后還能生出健康寶寶嗎？

去年10月，陳芳在北京大學深圳醫院誕下一名健康女寶寶，一家其樂融融。回想起一年前結婚、備孕的心酸，她和丈夫對新生命的加入感慨萬千。

2020年，兩位年輕人正準備步入婚姻殿堂時，在婚檢中發現了彼此都是α地貧基因雜合缺失（--SEA/aa）的“地貧患者”，生育中重度地貧兒的幾率較高。

這讓他們陷入迷茫，究竟怎么樣才能生育健康寶寶且阻斷地貧基因遺傳呢？他們帶著疑問走進了北京大學深圳醫院生殖醫學中心求醫。

“如果以上兩個人結婚，不加干預地自然懷孕，則其后代1/4機率為重度地中海貧血患者，1/2機率為α地中海貧血攜帶者，1/4機率不攜帶地貧突變基因。因而自然懷孕生育健康寶寶的概率為3/4。”生殖醫學中心主任錢衛平解釋。

地中海貧血，在醫學上被稱為珠蛋白合成障礙性貧血。其中，紅細胞是人體內輸送氧氣、輸出二氧化碳的“運輸隊”，“珠蛋白”是運輸隊的“中堅力量”。地貧患者是一類“珠蛋白”基因缺失或者突變了，那么“運輸隊”功能也會出現障礙，導致人出現貧血等問題。

該疾病因大多發生于地中海沿岸國家，而獲“地中海貧血”命名。地貧是全球分布最廣、積累人群最多的一種單基因遺傳病。

地中海貧血為何需要警惕？因為地貧是會遺傳的，以α和β地中海貧血較為常見。當一個人不能產生足夠的血紅蛋白α鏈時，將出現α地中海貧血癥；當一個人不能產生足夠的血紅蛋白β鏈時，將出現β地中海貧血癥。按臨床癥狀又分為輕中重度。

目前，地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法。一般來說，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“總體來說，長期輸血和除鐵治療費用高，一般家庭承擔不起，且可能重度地貧兒壽命并不長；再者，造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，人類白細胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。近年來，地貧移植技術較成熟的醫療機構開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費用昂貴，移植后并發癥多，有5%-10%的失敗風險。”錢衛平介紹。

二

第三代試管嬰兒技術阻斷“地貧”基因

要如何幫助他們阻斷、避免生育地貧兒呢？

因為夫妻都是地貧基因攜帶者，生育健康寶寶幾率較小，錢衛平是通過胚胎種植前遺傳學診斷技術（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒技術”）來幫助他們。

第三代試管嬰兒技術通過基因檢測，篩選出健康的胚胎進行移植，像地貧、脊肌萎縮癥、杜氏肌營養不良、遺傳性耳聾、多囊性、苯丙酮尿癥、馬凡綜合征等多種單基因遺傳病家庭均可通過這種技術解決生育難題。

經過精心的診治，借助“第三代試管嬰兒技術”，地貧基因攜帶者夫婦陳芳在北京大學深圳醫院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月誕下一名健康女寶寶。

像陳芳夫婦做好婚前產檢篩查的患者是比較幸運，錢衛平介紹，自己曾經接診過的36歲李陽（化名）則沒有那么幸運。

她和丈夫雙方均為β地中海貧血攜帶者，因為沒有提前發現問題，未做周全的生育規劃。2016年，在二胎自然懷孕中，經羊水穿刺顯示，女方懷上了重度地貧兒，經歷痛苦的決定，最后不得不進行引產術。這對李陽的身心造成了一定的影響。

就在陳芳夫婦迎接新生命的同一個月，經歷過一次引產術的36歲的李陽也在北大深圳醫院生殖醫學中心通過第三代試管嬰兒助孕技術，選擇正常胚胎進行移植，并成功懷孕。

近期，李陽通過孕中期羊水檢測顯示，胎兒染色體核型未見異常、沒有攜帶β地貧突變基因，目前持續妊娠中。

三

廣東人每6個人就有1個地貧

地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發，其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達20%以上。據廣東省地貧防控項目基線調查發現，廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%，即六個人中就有一個是地貧兒，重型地貧患者多數在未成年前死亡。

因此，在地貧高發地區開展婚前、孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，即三級預防策略，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

錢衛平介紹，地貧可防可控。一級預防是通過婚前孕前優生檢查，及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預防地貧的發生。對于自然懷孕中的夫婦，則要高度重視二級和三級預防。二級預防實施產前診斷和遺傳咨詢，通過對胎兒染色體進行核型分析，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生。三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。

高風險的夫婦可以選擇自然懷孕，懷孕后務必做好胎兒產前診斷，明確胎兒是否為重型地貧兒，也可以選擇胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒手術）。

對于有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦，同型地貧攜帶者的夫婦，αβ復合型地貧攜帶者的夫婦，以及αβ復合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦可以通過第三代試管嬰兒技術進行阻斷，生育健康的寶寶。”

據悉，北京大學深圳醫院作為深圳市第一家擁有PGT資質的醫院，其生殖醫學中心自2018年11月獲得胚胎植入前遺傳學診斷（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒”）的資質準入以來，已通過該技術幫助八十多對地貧基因攜帶夫婦成功孕育了健康的寶寶，并且完成了對多囊腎、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合征、脊髓小腦共濟失調等單基因遺傳病的阻斷。

5月8日“世界地貧日”當天下午，北京大學深圳醫院也聯動深圳生殖醫學專科聯盟的各家聯盟醫院，在北大深圳醫院門診大廳一樓開展義診咨詢宣傳活動，通過線下義診和線上直播等形式，就地中海貧血防控向市民群眾開展公益科普活動。

【記者】黃思華

【作者】 黃思華

【來源】 南方報業傳媒集團南方+客戶端

【來源：南方PLUS】

聲明：此文版權歸原作者所有，若有來源錯誤或者侵犯您的合法權益，您可通過郵箱與我們取得聯系，我們將及時進行處理。郵箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com

一般來說移植后第5天胸脹痛是好兆頭，胸脹痛可能是因為胚胎成功著床引起的早孕反應，懷孕后由于激素影響，會刺激乳腺充血，所以胸部會酸脹疼痛。但是移植后出現胸脹痛不一定就是移植成功了，胸部疼痛可能是由于排卵期或者其他原因引起的，所以不能通過胸部脹痛來判斷是否移植成功，需要前往醫院做進步檢查。

試管嬰兒進行胚胎移植后乳房脹痛一般是受雌激素和孕激素的影響，如果胚胎成功著床的話說明移植后胸脹痛確實是好兆頭，下面給大家講解一下移植后胸脹痛的原因，具體如下：

1.激素影響，進行胚胎移植前會服用促排藥物，使女性身體內的激素水平提高，內分泌受到影響，激素分泌失去平衡，就會導致移植后胸部脹痛；

2.乳腺增生，女性朋友在移植前由于不良生活習慣導致乳腺增生，例如抽煙喝酒、熬夜、過度勞累等，這會使在胚胎移植后產生胸脹痛的情況；

3.胚胎著床成功，當胚胎移植后成功在子宮著床，就會出現明顯的妊娠反應，比如胸脹痛、小腹輕微疼痛等，還有可能會出現惡心、頭暈的情況。

現如今身邊經常會看到備孕了好多年的夫妻，一直都懷不上孩子的情況，這有可能是女性排卵障礙，輸卵管異常，男性精液異常，不明原因的不孕，子宮內膜異位癥……造成的。但是可以通過一個科學的辦法解決，叫做試管嬰兒，但是試管嬰兒不是都能成功的主要還得看夫妻自身的一些條件。

其實對于做試管嬰兒來說，究竟能不能成功懷上寶寶，主要看這幾個指標。

1、女性卵巢功能情況

如果夫妻選擇做試管嬰兒，那么是需要從女性的卵巢內取出卵子，所以首先就要求的就是女性的卵巢功能良好，才能確保取出優質的卵子。如果卵巢有問題，比如卵子染色體異常，就可能會造成卵子受精后，出現胎停育的情況。卵巢的功能是會隨著年齡增長衰減的，所以做試管嬰兒女性不能年齡太大，對生殖健康要求是也比較嚴格的。

2、男性精子質量

有了優質的卵子還需要有優質的精子，男性的精子質量也是試管嬰兒成功的重要因素。男性平時生活，工作壓力大，生活中抽煙喝酒……不良習慣較多，很容易導致精子的質量較差，甚至無精的情況。同樣如果卵子結合了質量不好的精子即使形成了受精卵，也會有胎停育的問題出現。所以要想試管嬰兒成功的幾率高就需要男方平時多注意啦！應經常鍛煉，增強體質，改掉不良習慣，這對精子質量的提高是很有幫助的。

3、子宮內膜的環境

優質的卵子和優質的精子會結合成為受精卵，受精卵會在子宮內膜生長發育。子宮內膜是試管嬰兒成功關鍵，子宮內膜環境相當于土壤,胚胎是種子,有的人做了很多次‘試管嬰兒’,都懷不上,就是種子無法很好地種植到土壤里。如果子宮內膜環境差，狀態差，若是內膜明顯偏薄，血流量不足、尤其是有過流產、結核病史……若子宮內膜增生，子宮內膜息肉那么自然不利于胚胎發育，所以女性做試管嬰兒前醫院也也給檢查身體看清楚子宮內膜的環境是否良好，可以做試管嬰兒。

選擇做試管嬰兒也是有條件的，卵子的質量，精子的質量以及子宮內膜的環境，都是需要優質的。所以夫妻不能盲目認為做試管嬰兒就可以解決一切問題，可以不管不顧，只有有了良好的條件，才能提高成功率，生出一個健健康康的寶寶！