文 | 邇文基因科技

說起遺傳病,它有一個鮮明特點就是家族遺傳,在患者本身深受遺傳病折磨的同時,遺傳病還有可能通過懷孕這一過程遺傳到未來的孩子上,而一旦遺傳到孩子身上,那么對于患者來說簡直就是致命打擊,所以當患者確認家族有遺傳病的時候,他們最想做的就是避免孩子也同樣患上遺傳病,那么對于遺傳病來說該如何有效預(yù)防呢?今天咱們就來講一講。

遺傳病在醫(yī)學(xué)上有三種劃分,分別為單基因遺傳病、多基因遺傳病以及染色體異常遺傳病,舉個例子的話遺傳性耳聾就屬于單基因遺傳病,癲癇癥就屬于多基因遺傳病,而唐氏綜合癥則屬于染色體異常遺傳病,目前在醫(yī)學(xué)上單基因和染色體異常遺傳病都已經(jīng)有相應(yīng)的防范之法,而多基因遺傳病因為控制的因素比較多,暫時沒有效果比較明顯的方法進行針對性預(yù)防。

單基因遺傳病通俗來講就是由一種基因控制的病癥,人們往往要預(yù)防的就是單基因隱性遺傳病,因為單基因隱性遺傳病隱而不發(fā),不通過專業(yè)的檢測手段根本無法得知自己是否是隱藏的遺傳病基因攜帶者,最常見的單基因隱性遺傳病有脆性X綜合癥、遺傳性耳聾、地中海貧血以及血友病等,他們或是常染色體遺傳或是性染色體遺傳,預(yù)防單基因遺傳病最好的方法就是做一項單基因隱性遺傳病檢測。

拿脆性X綜合癥來講,比如男性是患者,這個時候如果給女方做個單基因隱性遺傳病檢測的話,就可以確定女方是基因正常型還是脆性X基因攜帶者,如果是正常型的話就可以通過檢測報告優(yōu)先生男孩,因為此種情況下生男孩100%是健康的,而女兒則全部是攜帶者,生男孩的話可以唯一能有效杜絕脆性X綜合癥在家族中繼續(xù)遺傳下去的選擇;其次如果女方被測出來是攜帶者的話,則生男生女都有50%的概率是脆性X患者,這個時候夫妻雙方就可以選擇是不懷孕還是去做第三代試管嬰兒。

而染色體遺傳病大家則比較常見,孕檢過程中的唐篩、無創(chuàng)和羊穿都是針對染色體異常來進行預(yù)防和排查的,這三種檢查手段都能直接對某種染色體遺傳病進行排查,一旦查出染色體異常情況,就能大概率確定是否患病,比如唐氏綜合癥是21-三體,唐篩對其的檢出率為70%,無創(chuàng)檢出率為99%,羊穿為99.9%,根據(jù)這些檢測結(jié)果,醫(yī)生會給出指導(dǎo)意見是做引產(chǎn)還是正常妊娠,其實除了常見的16、18、21染色體三體外,在染色體遺傳病中還有更多的染色體三體綜合癥、性染色體異數(shù)綜合癥以及染色體微重復(fù)和微缺失所引起的綜合癥,如果想要對寶寶進行這種更為全面預(yù)防的話,目前只能選擇去香港做十周無創(chuàng)DNA。

在每一次懷孕過程中,寶寶健康是父母關(guān)注的頭等大事,但是在現(xiàn)實經(jīng)歷中,經(jīng)常有許多家庭因為粗心大意致使了遺傳病的“繼承”,這對于家庭和孩子來說都是一件極為不幸的事情,所以不管是為了孩子還是為了家庭,結(jié)合實際經(jīng)濟情況給孩子做一個全面的遺傳病檢測,力所能及的給孩子一個健康保障是每一對父母都最應(yīng)該也是必須要做的事情。如果你關(guān)心寶寶健康,歡迎咨詢或留言評論發(fā)表你的看法~

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移植鮮胚第六天用試紙測出白板并不能說明胚胎著床失敗了,鮮胚移植成功與否建議以14天醫(yī)院抽血驗孕結(jié)果為準。而且鮮胚移植后著床時間也是因人而異的,一般最早是移植后第3-4天著床,當然有的著床時間會晚幾天,而只有當胚胎著床后才會分泌人絨毛促性腺激素(HCG),此時才能用早孕試紙檢測或者是抽血檢測出是否懷孕。

別想太多,放松心情,我朋友鮮胚移植第十天才測到呢!你那第六天還早呢,那么早想它干嘛,影響心情,也會影響胚胎著床。

網(wǎng)友w155491

鮮胚移植第六天白板不能說明著床失敗,臨床上鮮胚移植15天白板都還有成功懷孕的,所以不用太擔(dān)心,按照醫(yī)生通知的驗孕時間去醫(yī)院抽血驗孕就好。

M7Y0I_如果患有家族遺傳病,怎樣做才能避免遺傳給下一代?

網(wǎng)友魚擺擺呦

鮮胚6天測不出來也正常,醫(yī)生都說一般10天后可能才測得出來,我凍胚不算移植日第八天才測出來。

網(wǎng)友盼你以久