「本文來源：南國早報」

近日，一名男嬰在自治區(qū)婦幼保健院降生——

他是通過第三代試管嬰兒技術(shù)孕育的。

跟以往的試管寶寶不同，這名男嬰徹底擺脫了父母攜帶的異常染色體，阻斷致病基因在家族中繼續(xù)傳遞，

他

還是廣西首例“脫染”寶寶。

女子兩次流產(chǎn)

實為染色體異常

去年6月，韋女士夫婦到自治區(qū)婦幼保健院就診。韋女士婚后曾懷孕過2次，均在孕早期因出現(xiàn)胚胎停育而流產(chǎn)，而且找不到原因。

經(jīng)過染色體檢測，發(fā)現(xiàn)她是一名“染色體平衡易位”攜帶者，丈夫染色體正常。

自治區(qū)婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心主任周紅介紹，“平衡易位”是染色體結(jié)構(gòu)異常類型中的一種，攜帶者外表跟正常人無異，只有遇到特定事件時，異常才會顯現(xiàn)出來。

比如一些夫婦在生育過程中會遇到不明原因的自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、胎兒畸形等問題，約有40%是染色體異常導(dǎo)致的。其中最常見的一種就是染色體平衡易位，人群中的攜帶率約為1‰-2‰，只有通過染色體檢測才能發(fā)現(xiàn)。

▲醫(yī)務(wù)人員正在進(jìn)行精液優(yōu)選操作。院方供圖

韋女士夫婦表示想生育一個健康的、不攜帶染色體平衡易位的寶寶。這需要第三代試管嬰兒技術(shù)的幫助。

精準(zhǔn)找出“十八分之一”

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（PGD），俗稱第三代試管嬰兒技術(shù)，該技術(shù)能有效地防止遺傳疾病患兒的出生，已經(jīng)成功用于地中海貧血等遺傳病的防治。

然而，要解決韋女士的問題，光有第三代試管嬰兒技術(shù)還不夠。

▲醫(yī)務(wù)人員在進(jìn)行胚胎培養(yǎng)。院方供圖

據(jù)介紹，平衡易位攜帶者，與正常配偶結(jié)婚后，產(chǎn)生的胚胎僅有1/18的概率是染色體正常的胚胎，1/18的概率是攜帶染色體易位的胚胎，其余16/18為染色體異常，表現(xiàn)為不育、死胎、反復(fù)流產(chǎn)、胎兒畸形等嚴(yán)重問題。

前兩個“1/18”，都呈現(xiàn)出“正常”，但存在本質(zhì)的區(qū)別，一個是真正的正常，另一個則是“表面正常”，實際上仍然攜帶異常染色體，攜帶者到了生育時還是有可能面臨困難。

而此前的技術(shù)還無法精準(zhǔn)地分辨出這兩者的區(qū)別。

更多家庭可能因此受益

韋女士夫婦二人決定通過第三代試管嬰兒技術(shù)助孕，最終形成了12個優(yōu)質(zhì)囊胚。此時，

讓第三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)一步升級的“MaReCs脫染”技術(shù)登場。

▲試管嬰兒技術(shù)中的胚胎冷凍環(huán)節(jié)。院方供圖

檢測結(jié)果顯示，12個囊胚中，只有1個完全正常。這枚完全正常的胚胎被移植進(jìn)韋女士的體內(nèi)，妊娠17周時檢查結(jié)果提示，胎兒染色體核型和全基因組拷貝數(shù)變異檢測無異常，與胚胎檢測結(jié)果一致。

今年8月23日，韋女士足月妊娠順利分娩一名6斤5兩重的健康男嬰。

利用等位基因映射技術(shù)（MaReCs）成功阻斷染色體平衡易位向子代的傳遞，意味著廣西的第三代試管嬰兒技術(shù)更加精進(jìn)，更多有生育問題的家庭將因此獲益。

來源丨南國早報記者 張若凡

通訊員汪彩珠 何蕓

值班編輯丨徐麗青

值班校對丨麥雪莉

值班主編丨譚雙梅

值班編委丨周 寒

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