5月8日為“世界地貧日”。

很多地貧夫妻都面臨一個“世紀難題”：同是“地貧”者就必須分手或引產嗎？

地貧基因攜帶者夫婦陳芳（化名）和楊剛（化名）的故事或許可以提供一個答案。

一

查出地貧后還能生出健康寶寶嗎？

去年10月，陳芳在北京大學深圳醫院誕下一名健康女寶寶，一家其樂融融?；叵肫鹨荒昵敖Y婚、備孕的心酸，她和丈夫對新生命的加入感慨萬千。

2020年，兩位年輕人正準備步入婚姻殿堂時，在婚檢中發現了彼此都是α地貧基因雜合缺失（--SEA/aa）的“地貧患者”，生育中重度地貧兒的幾率較高。

這讓他們陷入迷茫，究竟怎么樣才能生育健康寶寶且阻斷地貧基因遺傳呢？他們帶著疑問走進了北京大學深圳醫院生殖醫學中心求醫。

“如果以上兩個人結婚，不加干預地自然懷孕，則其后代1/4機率為重度地中海貧血患者，1/2機率為α地中海貧血攜帶者，1/4機率不攜帶地貧突變基因。因而自然懷孕生育健康寶寶的概率為3/4?！鄙翅t學中心主任錢衛平解釋。

地中海貧血，在醫學上被稱為珠蛋白合成障礙性貧血。其中，紅細胞是人體內輸送氧氣、輸出二氧化碳的“運輸隊”，“珠蛋白”是運輸隊的“中堅力量”。地貧患者是一類“珠蛋白”基因缺失或者突變了，那么“運輸隊”功能也會出現障礙，導致人出現貧血等問題。

該疾病因大多發生于地中海沿岸國家，而獲“地中海貧血”命名。地貧是全球分布最廣、積累人群最多的一種單基因遺傳病。

地中海貧血為何需要警惕？因為地貧是會遺傳的，以α和β地中海貧血較為常見。當一個人不能產生足夠的血紅蛋白α鏈時，將出現α地中海貧血癥；當一個人不能產生足夠的血紅蛋白β鏈時，將出現β地中海貧血癥。按臨床癥狀又分為輕中重度。

目前，地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法。一般來說，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“總體來說，長期輸血和除鐵治療費用高，一般家庭承擔不起，且可能重度地貧兒壽命并不長；再者，造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，人類白細胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。近年來，地貧移植技術較成熟的醫療機構開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費用昂貴，移植后并發癥多，有5%-10%的失敗風險?！卞X衛平介紹。

二

第三代試管嬰兒技術阻斷“地貧”基因

要如何幫助他們阻斷、避免生育地貧兒呢？

因為夫妻都是地貧基因攜帶者，生育健康寶寶幾率較小，錢衛平是通過胚胎種植前遺傳學診斷技術（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒技術”）來幫助他們。

第三代試管嬰兒技術通過基因檢測，篩選出健康的胚胎進行移植，像地貧、脊肌萎縮癥、杜氏肌營養不良、遺傳性耳聾、多囊性、苯丙酮尿癥、馬凡綜合征等多種單基因遺傳病家庭均可通過這種技術解決生育難題。

經過精心的診治，借助“第三代試管嬰兒技術”，地貧基因攜帶者夫婦陳芳在北京大學深圳醫院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月誕下一名健康女寶寶。

像陳芳夫婦做好婚前產檢篩查的患者是比較幸運，錢衛平介紹，自己曾經接診過的36歲李陽（化名）則沒有那么幸運。

她和丈夫雙方均為β地中海貧血攜帶者，因為沒有提前發現問題，未做周全的生育規劃。2016年，在二胎自然懷孕中，經羊水穿刺顯示，女方懷上了重度地貧兒，經歷痛苦的決定，最后不得不進行引產術。這對李陽的身心造成了一定的影響。

就在陳芳夫婦迎接新生命的同一個月，經歷過一次引產術的36歲的李陽也在北大深圳醫院生殖醫學中心通過第三代試管嬰兒助孕技術，選擇正常胚胎進行移植，并成功懷孕。

近期，李陽通過孕中期羊水檢測顯示，胎兒染色體核型未見異常、沒有攜帶β地貧突變基因，目前持續妊娠中。

三

廣東人每6個人就有1個地貧

地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發，其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達20%以上。據廣東省地貧防控項目基線調查發現，廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%，即六個人中就有一個是地貧兒，重型地貧患者多數在未成年前死亡。

因此，在地貧高發地區開展婚前、孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，即三級預防策略，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

錢衛平介紹，地貧可防可控。一級預防是通過婚前孕前優生檢查，及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預防地貧的發生。對于自然懷孕中的夫婦，則要高度重視二級和三級預防。二級預防實施產前診斷和遺傳咨詢，通過對胎兒染色體進行核型分析，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生。三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。

高風險的夫婦可以選擇自然懷孕，懷孕后務必做好胎兒產前診斷，明確胎兒是否為重型地貧兒，也可以選擇胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒手術）。

對于有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦，同型地貧攜帶者的夫婦，αβ復合型地貧攜帶者的夫婦，以及αβ復合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦可以通過第三代試管嬰兒技術進行阻斷，生育健康的寶寶。”

據悉，北京大學深圳醫院作為深圳市第一家擁有PGT資質的醫院，其生殖醫學中心自2018年11月獲得胚胎植入前遺傳學診斷（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒”）的資質準入以來，已通過該技術幫助八十多對地貧基因攜帶夫婦成功孕育了健康的寶寶，并且完成了對多囊腎、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合征、脊髓小腦共濟失調等單基因遺傳病的阻斷。

5月8日“世界地貧日”當天下午，北京大學深圳醫院也聯動深圳生殖醫學?？坡撁说母骷衣撁酸t院，在北大深圳醫院門診大廳一樓開展義診咨詢宣傳活動，通過線下義診和線上直播等形式，就地中海貧血防控向市民群眾開展公益科普活動。

【記者】黃思華

【作者】 黃思華

【來源】 南方報業傳媒集團南方+客戶端

【來源：南方PLUS】

聲明：此文版權歸原作者所有，若有來源錯誤或者侵犯您的合法權益，您可通過郵箱與我們取得聯系，我們將及時進行處理。郵箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com

一名95后的女孩，婚后一年多不能自然懷孕，只好試著做人工授精，然而失敗兩次后，她不得不選擇做試管嬰兒了?？墒撬犝f做試管嬰兒特別受罪，從小連打針都怕的她，這種痛苦更讓她懼怕。

生而為母，傳宗接代，向來是女性的一份天職，除了甘愿做丁克一族的夫妻，沒有一個女性會不想有自己的親生骨肉。哪怕是身體原因要不上的，也要想盡一切辦法實現做父母的愿望。

然而現實是，如今不孕不育的情況越來越多，想懷懷不上的窘境困擾著很多年輕的夫妻。

據2017年的統計數據顯示，我國的不孕不育患者已經超過4000萬，不孕不育率從20年前的3％躥升到如今的15％左右

。很直觀的感受就是以前不孕不育的事離自己很遠，而今卻成了身邊的常見病。

何為不孕不育？

世界衛生組織給不孕不育下的定義是：在不采取任何避孕措施的情況下，夫妻兩人規律性生活嘗試懷孕超過12個月，仍不能自然受孕，就是不孕不育。

不孕不育是誰出了問題？

在傳統的思想中，只要妻子不能懷孕，大多情況下都會把黑鍋甩給女性，即使男方知道是自己的問題，為了那一份“尊嚴”，也不會承認是自己的毛病。

現實情況又是怎樣的呢？

據2017年的統計發現，我國男性不孕不育發生率為879.32例/十萬人，女性不孕率為2705.66例/十萬人。

男性發病率的確低于女性，但是逐年攀升的趨勢不容樂觀。

什么是人工授精？

人工授精是指用人工方式將（丈夫或第三方）精子輸送到女性宮腔內，越過了陰道和宮頸兩大障礙，提高受孕成功率10％左右。費用低，痛苦小，在男方不行的情況下，目前是采用較為普遍的受孕方式。

什么是試管技術？

試管嬰兒技術是將男性精子和女性卵子在體外受精后，再將胚胎移植到女性子宮內。試管嬰兒首先是要每天對女性促排卵，需要注射藥物，對女性有一定的損傷。然后是取卵，這一步是非常痛苦的，想象一下一根長長的管子深入卵巢，還不能打麻藥那種。最后移植有一定風險，就怕卵巢過度刺激，出現生命危險。所以說試管嬰兒是非常痛苦的。

不過試管嬰兒成功率較高，雙胞胎率能達到70％左右，另外就是費用比較高。

最好的受孕方式無疑是自然受孕了，誰也不愿意花錢買罪受。那么避免不孕不育的發生就顯得尤為重要了，特別是在各種環境惡化的今天。做到

潔身自好

，養成良好的生活習慣是最基本的，婚前性行為要注意安全和衛生，做好避孕措施，以免多次流產造成輸卵管黏連堵塞等問題導致不孕。

不吸煙，飲酒適量，不熬夜加班，放松身心，遠離有害健康的工作環境

等等。

好了，今天的育兒分享就到這了，祝天下的女性朋友好孕！