地中海貧血患者能否實現生育健康寶寶的夢想？4月24日，由省民宗委主辦、海南日報報業集團承辦的2022年海南民族團結進步宣傳月暨“線上三月三”系列活動之健康科普系列直播活動舉行，活動聯動海南日報健康融媒工作室推出健康科普類直播《大醫精講》，邀請海南省人民醫院血液科主任醫師姚紅霞科普地中海貧血相關知識。

重型地貧患兒如不治療>

大多會在5歲前死亡>

地中海貧血簡稱“地貧”，因最早發現于地中海沿岸國家而得名。

地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發慢性溶血和貧血。

地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據癥狀的輕重，地貧分為靜止型或輕型、中間型、重型等幾種。

靜止型或輕型地貧患者沒有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會將異常基因遺傳給下一代。中間型地貧患者臨床表現差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合征，可能胎死宮內或出生后死亡。通常孕婦也會出現一些并發癥， 甚至危及孕婦生命。

重型β地貧患者通常在出生3至12個月后開始出現逐漸加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良等；如果不進行規范治療，會逐漸出現頭顱變大、額部隆起、顴骨凸出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容，“如果不進行治療或治療不及時、不規范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。”

地貧父母可孕育健康寶寶>

通過先進技術篩選正常胚胎受孕>

“地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數人只是地貧基因攜帶者，不表現出任何癥狀或者癥狀非常輕微，易被忽略，多在體檢或地貧家系調查時才被發現。” 姚紅霞介紹，如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規的地貧篩查和基因檢測。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風險。

姚紅霞表示，如果夫婦雙方分別是α輕型和β輕型，胎兒必須接受產前檢查，確診是否為重型地貧。如果夫婦雙方都是α輕型，需要做詳細的遺傳基因分析，才能預測下一代成為中型或重型地貧患者的概率。如果夫婦雙方都是β輕型，胎兒有1/4概率正常，有1/2概率是地貧輕型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚紅霞提醒，如果檢查確定為重型地貧兒，建議在家長知情同意的基礎上及時終止妊娠，避免重型地貧兒出生。

值得一提的是，目前也可以通過胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒）技術，篩選正常的胚胎受孕，實現地貧父母孕育健康寶寶的愿望。

造血干細胞移植和基因治療可治愈地貧>

據了解，目前在地貧高發地區開展婚前孕檢以及產前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

異基因造血干細胞移植治療地貧已是成熟技術，全相合移植成功率達90%以上，但由于費用高和供者少限制了開展數量。

目前新藥尚未上市，基因治療還沒正式應用到臨床的情況下，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“當前疫情反復，獻血受到影響。輸血是輸血依賴型地中海貧血患者維持生命的基本措施，如果不做移植或基因治療就要終生輸血和去鐵。”姚紅霞呼吁愛心人士積極獻血，挽救地貧患者生命。

【來源：海南新聞網資訊】

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2018-09-27 07:00 | 浙江新聞客戶端 | 記者 高敏

“寶寶是早產的，身體一直不好，不知道現在怎么樣了……”孩子跟隨父親張峰（化名）去外省生活的時候才2歲多點，身為母親的陳麗（化名）從此牽腸掛肚。這個孩子得來不易，因張峰患有無精癥，無奈采用精子庫的精子做了試管嬰兒，過程格外艱辛。但是，小家伙的誕生卻沒能維系住這個家庭，陳麗先后提起過3次離婚訴訟。除了結束婚姻，她還想要得到兒子的撫養權。

陳麗也清楚，到如今，自己和兒子之間已經有了3年的感情空白。真的要去打破兒子現有的安穩生活嗎？陳麗有些不忍，卻更加不甘。

而對法院來說，孩子到底該跟著誰生活，有很多考量依據，這不是一道簡單的選擇題，而是一道情與法交織的綜合題。

生下兒子卻沒保住婚姻

同是80后的陳麗和張峰，今年都已過而立之年。張峰的家族做外貿生意，家境殷實；陳麗也很能干，自己經營著一家店鋪。兩人于2009年結婚，并希望能早點生個孩子，可遺憾的是，張峰被檢查出患有無精癥。

夫妻倆商量后，決定采用精子庫的精子與陳麗的卵子相結合，做個試管嬰兒。2013年12月，陳麗孕八月，兒子早產出生。

但后來，夫妻倆的關系日益緊張，爭執不斷。從2015年開始，陳麗陸續向法院提起離婚訴訟，第一次被判決駁回，第二次中途撤訴。

張峰說，一開始，他是不同意離婚的，認為“夫妻感情并沒有破裂”，他覺得自己對陳麗并不差，因為自己跟著父親出國做生意，中間有五六個月沒回國，確實沒趕上孩子的周歲酒，“但我也有委托親戚幫忙操持周歲宴”。

2017年，陳麗第3次起訴離婚時，張峰覺得再繼續下去也沒意思，就同意了。

雙方最大的爭議在于兒子的撫養權。當時，孩子已經跟著張峰在我國中西部某省會城市生活了2年多。一審法院考慮到“孩子跟父親生活了將近3年，對現有的生活環境和生活習慣較為熟悉”“男方喪失生育能力”等因素，在判決雙方解除婚姻關系的同時，將孩子的撫養權判給了男方。

男方和女方都想要兒子

“孩子又不是張峰親生的！”對于一審判決結果，陳麗想不通。拿到判決書后，她立即委托律師向臺州市中級法院提起了上訴。

庭審中，陳麗反復提及，是男方把孩子“搶走”。她說，2015年8月的一天，她和兒子在娘家，張峰帶著家里人來看寶寶，“當時我妹妹正抱著我兒子，我婆婆將孩子從她手中強行抱走了”。

對于陳麗的說法，張峰完全不認可。他說，當天他和往常一樣去看孩子，恰逢孩子要打疫苗針，但因為疫苗卡、病歷本都在他老家，才把孩子帶回去的。張峰表示，是女方家人主動把孩子交給他們去打疫苗的。

2015年下半年，張峰的表哥介紹他北上做生意，他就帶著兒子一起去了，父子倆在當地定居下來。去年開始，兒子上幼兒園，張峰怕自己工作忙照顧不過來，還特地請了一個保姆做幫手。

“陳麗說‘男方搶孩子’， 但除了她自己的口述以外，沒有其他足夠令人信服的證據。”二審的案件承辦人說，“法庭如果要采信她的說法，需要報警記錄或者事發時的視頻錄音等更有力的實質證據支撐，但這些陳麗都沒有。”因此，法院無法斷定她說的是事實。”

在二審期間，陳麗還向法庭提交了一份B超檢查報告，她說自己身體不好，以后可能也很難再生育了。承辦人到陳麗就醫的醫院詢問，醫生表示，并不能百分之百肯定陳麗喪失了生育能力，“只能說可能會降低生育幾率”。

撫養權之外確定探視權

盡管陳麗指出孩子不是張峰的親生兒子，但在法律地位上，張峰和陳麗是平等的。根據最高人民法院的規定，“在夫妻關系存續期間，雙方一致同意進行人工授精，所生子女應視為夫妻雙方的婚生子女，父母子女之間權利義務關系適用婚姻法的有關規定。”也就是說，即便是采用精子庫精子生下的兒子，他們與親生父子也沒有任何區別。

“在爭奪撫養權的官司中，法院的根本立足點，還是在于孩子，要從有利于他成長的角度出發，不輕易改變他的生活環境。”承辦人說。

為此，法院辦案人員專程去了張峰目前居住的城市，到他們家住的小區和孩子的幼兒園進行詢問，給幼兒園的園長和老師作了筆錄。辦案人員發現，孩子和父親的生活比較穩定，幼兒園也是當地數一數二的優質幼兒園。

在二審庭審時，根據陳麗要求，張峰提交了一份由某醫院出具的體檢報告。承辦人與這家醫院核實后，證實張峰確實帶兒子去做過體檢，并且報告顯示小孩很健康。“這從另一個側面也可以證實，孩子在父親的妥善照顧下，生活得很好。”承辦人說。

承辦人表示，根據婚姻法的相關規定，10周歲以上的未成年孩子，歸誰撫養，應充分考慮孩子的意見。而像本案這樣，2周歲以上的未成年孩子，法院將從有利于子女身心健康、保障子女的合法權益出發，結合父母雙方的撫養能力和撫養條件等具體情況妥善解決。

承辦人說，雙方在一審時都在堅持小孩子的撫養權，忽視了探視的問題，結果造成很大的矛盾，但實際上，離婚只是變更了夫妻之間的關系，但是對于孩子來說，父母子女關系是不會發生變化的，不論撫養權給了哪一方，另一方都可以看望和照顧孩子。

因此，臺州中院在二審中，就孩子的探視權向雙方當事人進行釋明并組織雙方進行調解，在雙方當事人無法達成一致調解意見的情況下，綜合本案的實際情況，考慮雙方相居兩地交通不便的情況下，給予未獲得撫養權的一方更多探視時間。

近日，臺州中院作出二審判決，在確定由男方獲得撫養權的基礎上，增設判項確定探視權的形式，判決從2018年寒假期間，兒子跟隨陳麗一起生活，之后每隔1年的寒假時間都可以跟她一起，而從2019年起每年的暑假期間，陳麗也可以帶著兒子一起生活。

承辦人表示，如果男方不配合，陳麗可以申請對探視權進行強制執行；而且，撫養權并不是不可改變的，陳麗如果覺得兒子過得不好，仍然可以向法院提出變更撫養權的起訴。