隨著三代試管

在

臨床

上

的廣泛

應(yīng)用

，

大眾知道

三代試管技術(shù)可以篩查的遺傳病種也越來越多，從特定的單一染色體異常

再

到單基因病，

還有

非整倍體胚胎的篩查等。那么問題來了，三代試管

具體

可以篩查哪些

我們熟知的

遺傳病

呢？

三代試管可以篩查出來的遺傳病包括有：

1.

常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳是指單個致病等位基因發(fā)生突變，所以又叫單基因遺傳病，簡稱單基因病。常染色體顯性遺傳相關(guān)致病基因都位于

1-22

號常染色體上，常染色體顯性遺傳只需一個等位基因突變即可導(dǎo)致疾病發(fā)生。疾病在家系中能代代相傳，且男女皆可發(fā)病，患者任何子女患病概率都為

1/2

。常見的常染色體顯性遺傳病包括多囊腎、神經(jīng)纖維瘤等。

2.

常染色體隱性遺傳病

常染色體隱性遺傳病是單基因遺傳病，指一個基因需要兩個基因同時存在病變時才能表現(xiàn)性狀，所以稱為隱性基因。它的特點是父母均為健康的人，卻是致病基因的攜帶者，患者為純合子，在同胞中

25%

發(fā)病，男女比例患病機(jī)會相同；

25%

正常；

50%

為沒有發(fā)病，但是屬于雜合子，在后代中有發(fā)病的機(jī)會。常見的常染色體隱性遺傳病包括苯丙酮尿癥、丙酮酸激酶缺乏癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑻窃A積癥、血

r

球蛋白缺乏癥、鐮刀型紅細(xì)胞貧血、半乳糖血癥以及白化病等。

3.

X

連鎖顯性遺傳病

x

連鎖顯性遺傳是

x

連鎖，它的致病基因在

x

染色體上。家系特點是患者雙親之一是患者，男性患者中，后代女性都是患者，男性都正常，而女性患者所生子女

50%

是患者，女性患者病情較輕。常見的連鎖顯性遺傳病包括佝僂病等。

4.

X

連鎖隱性遺傳病

X

連鎖隱性遺傳病發(fā)生疾病的致病基因是在染色體上，而且是隱性致病，即如果患者攜帶兩條

X

染色體，一條正常，另一條不正常，則并不發(fā)病。因為屬于隱性發(fā)病，所以兩條

X

染色體都攜帶隱性致病基因才會導(dǎo)致發(fā)病。常見的

X

連鎖隱性遺傳病包括血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。

5.

染色體病

染色體病是由于各種原因引起的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的疾病。由于染色體上基因眾多，加上基因的多效性，因此染色體病常涉及多個器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常，臨床表現(xiàn)多種多樣，常表現(xiàn)為綜合征，故染色體病是一大類嚴(yán)重的遺傳病。其中常染色體導(dǎo)致的常見疾病有

21-

三體綜合征，其次為

18-

三體綜合征、

13-

三體綜合征、

5p

綜合征等；性染色體病導(dǎo)致的常見疾病有性腺發(fā)育不全癥和先天性睪丸發(fā)育不全癥等。

6.

單基因遺傳病

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有

8000

多種，并且每年在以

10-50

種的速度遞增，單基因遺傳病已經(jīng)對人類健康構(gòu)成了較大的威脅。常見的單基因遺傳病包括紅綠色盲、血友病、白化病等。

7.

多基因遺傳病

多基因遺傳病是遺傳信息，通過兩對以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病。其遺傳效應(yīng)較多的受環(huán)境因素的影響，與單基因遺傳病相比多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環(huán)境因素共同起作用。不過要注意的是，因為多基因遺傳病的復(fù)雜性，目前三代技術(shù)是無法進(jìn)行遺傳基因篩查技術(shù)的，所以多基因遺傳家庭在生育上承受較大風(fēng)險，為了優(yōu)生優(yōu)育大部分都會選擇丁克。

試管多次失敗，不知道什么原因，檢查也沒查出啥，準(zhǔn)備直接去北京的協(xié)和醫(yī)院做試管，這幾年取卵了兩次，卵巢情況已經(jīng)非常差了，想申請供卵做三代試管嬰兒，這樣成功率也有保證一些，而且聽說三代試管是有技術(shù)能選擇胎兒性別的，那協(xié)和醫(yī)院可以給做嘛？

北京協(xié)和醫(yī)院是可以申請供卵做試管嬰兒的，但該院目前僅開展了常規(guī)體外受精-胚胎移植技術(shù)（一代試管）、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射技術(shù)（二代試管），還未開展植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)（三代試管）所以并不支持做三代試管嬰兒，如果有需要的患者可以選擇去北醫(yī)三院、原海軍總醫(yī)院、301醫(yī)院等。再來我國禁止做試管選擇胎兒性別，所以不論是在北京哪家醫(yī)院做試管都是不允許的。

北京協(xié)和醫(yī)院輔助生育中心建立于2001年，經(jīng)過多年發(fā)展該院試管嬰兒成功率已達(dá)50%左右，但該院現(xiàn)并不支持申請供卵做三代試管嬰兒并且選擇胎兒男女，原因如下：

1.北京協(xié)和醫(yī)院開展的輔助生育技術(shù)包括人工授精、體外授精－胚胎移植（試管嬰兒）、卵細(xì)胞漿內(nèi)單精子注射、冷凍胚胎移植、人工孵化等，并不包括三代試管技術(shù)；

2.我國法律規(guī)定，如果沒有醫(yī)學(xué)指征（伴性遺傳病）是不允許做三代試管嬰兒選擇胎兒性別的，所以在北京三代試管嬰兒醫(yī)院做試管大部分患者都是不能選男女的；

3.雖然北京協(xié)和醫(yī)院不能做三代試管也不能選擇胎兒男女，但是該院是可以申請供卵的，只要患者能提供相關(guān)檢查報告及其證件。