文 | 邇文基因科技

說起遺傳病，它有一個鮮明特點就是家族遺傳，在患者本身深受遺傳病折磨的同時，遺傳病還有可能通過懷孕這一過程遺傳到未來的孩子上，而一旦遺傳到孩子身上，那么對于患者來說簡直就是致命打擊，所以當患者確認家族有遺傳病的時候，他們最想做的就是避免孩子也同樣患上遺傳病，那么對于遺傳病來說該如何有效預防呢？今天咱們就來講一講。

遺傳病在醫學上有三種劃分，分別為單基因遺傳病、多基因遺傳病以及染色體異常遺傳病，舉個例子的話遺傳性耳聾就屬于單基因遺傳病，癲癇癥就屬于多基因遺傳病，而唐氏綜合癥則屬于染色體異常遺傳病，目前在醫學上單基因和染色體異常遺傳病都已經有相應的防范之法，而多基因遺傳病因為控制的因素比較多，暫時沒有效果比較明顯的方法進行針對性預防。

單基因遺傳病通俗來講就是由一種基因控制的病癥，人們往往要預防的就是單基因隱性遺傳病，因為單基因隱性遺傳病隱而不發，不通過專業的檢測手段根本無法得知自己是否是隱藏的遺傳病基因攜帶者，最常見的單基因隱性遺傳病有脆性X綜合癥、遺傳性耳聾、地中海貧血以及血友病等，他們或是常染色體遺傳或是性染色體遺傳，預防單基因遺傳病最好的方法就是做一項單基因隱性遺傳病檢測。

拿脆性X綜合癥來講，比如男性是患者，這個時候如果給女方做個單基因隱性遺傳病檢測的話，就可以確定女方是基因正常型還是脆性X基因攜帶者，如果是正常型的話就可以通過檢測報告優先生男孩，因為此種情況下生男孩100%是健康的，而女兒則全部是攜帶者，生男孩的話可以唯一能有效杜絕脆性X綜合癥在家族中繼續遺傳下去的選擇；其次如果女方被測出來是攜帶者的話，則生男生女都有50%的概率是脆性X患者，這個時候夫妻雙方就可以選擇是不懷孕還是去做第三代試管嬰兒。

而染色體遺傳病大家則比較常見，孕檢過程中的唐篩、無創和羊穿都是針對染色體異常來進行預防和排查的，這三種檢查手段都能直接對某種染色體遺傳病進行排查，一旦查出染色體異常情況，就能大概率確定是否患病，比如唐氏綜合癥是21-三體，唐篩對其的檢出率為70%，無創檢出率為99%，羊穿為99.9%，根據這些檢測結果，醫生會給出指導意見是做引產還是正常妊娠，其實除了常見的16、18、21染色體三體外，在染色體遺傳病中還有更多的染色體三體綜合癥、性染色體異數綜合癥以及染色體微重復和微缺失所引起的綜合癥，如果想要對寶寶進行這種更為全面預防的話，目前只能選擇去香港做十周無創DNA。

在每一次懷孕過程中，寶寶健康是父母關注的頭等大事，但是在現實經歷中，經常有許多家庭因為粗心大意致使了遺傳病的“繼承”，這對于家庭和孩子來說都是一件極為不幸的事情，所以不管是為了孩子還是為了家庭，結合實際經濟情況給孩子做一個全面的遺傳病檢測，力所能及的給孩子一個健康保障是每一對父母都最應該也是必須要做的事情。如果你關心寶寶健康，歡迎咨詢或留言評論發表你的看法~

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隨著試管嬰兒技術成功率的提高，很多人都表示愿意選擇試管嬰兒助孕，而在試管療程中，有一個非常重要的步驟--胚胎移植。胚胎移植是試管嬰兒過程中非常重要的一個環節，看到胚胎寶寶被移植到子宮腔內，準媽媽們不免會有各種擔憂，試管嬰兒胚胎著床期間要注意什么？如何保證胚胎順利著床等等？

試管嬰兒專家提醒各位朋友，當進入胚胎移植環節后，一定要多加注意。尤其是移植后的著床期間，更要多加注意。以下這些注意事項大家需要知道。

按時用藥是胚胎成功的保障

移植后需要使用黃體酮進行黃體支持，這很重要，一般黃體支持需要3個月，具體時間長短因人而異，醫生會根據患者個人情況有所增減，不過差別不大。不論使用哪種黃體支持，都需要配合醫生，按時用藥，保證體內內分泌環境適于孕育新生命。

胚胎著床期不要太執著找感覺

胚胎移植后有些人會有輕微腹痛、少量陰道出血，屬于正常形象，可能是胚胎著床，不必過分擔憂，如果出血量多、顏色鮮紅、腹痛嚴重的應該及時就診。

由于胚胎移植后每個人的感覺不同，差異比較大，懷孕有的人有反應，如惡心、嘔吐、乳房脹痛等，有的人沒有明顯感覺。大家 不要特意去找感覺，影響心情。

另外在這期間，患者動作不要太大，不起提重物、干重活；飲食上均衡，吃易消化，高蛋白、高纖維食物，也可以少吃多餐；建議準媽媽在移植后適當的多喝水、多排尿，沖刷尿道，減少泌尿系感染機會；還要避免到人多，空氣流通不好的地方避免感染傳染性疾?。挥龅教鞖庾兓?，及時添加衣物，以免感冒等。

不要長期臥床有利于提高妊娠率

胚胎移植48小時內，患者需要多臥床休息

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不必擔心哪一種姿勢好，能放松、舒服就可以了。但不要長期臥床，可以適當散步?？茖W家們研究發現，移植后從事中等量的勞動有利于胚胎種植，提高妊娠率和活產率。但是由于促排卵過程中，卵巢體積增大，重量增加，不建議運動量過大或進行旋轉運動，以防卵巢扭轉。

此外，建議移植后繼續上班工作。這樣會轉移注意力，不必一味的沉浸在是否能懷孕的擔憂中，使身心得到充分的放松，從而有助提高試管嬰兒的成功率。

愉快的心情是胚胎成功著床的前提

不孕癥本身會給夫婦雙方帶來巨大的心理壓力，所以試管治療中出現焦慮、抑郁是較為普遍的現象。醫生的經驗告訴我們，精神緊張的患者著床期子宮內膜所分泌的調節著床因子顯著低于精神放松的患者?？梢?，精神緊張、焦慮、抑郁對試管嬰兒的妊娠結局產生一定的影響。因此，試管助孕的患者需要心情放松，心態平和，放松自己，有時好孕會推遲，但從不缺席。

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