6511E_大愛溫暖“孤兒病”患,防治罕見病,柳州這群醫生一直在努力
現如今試管嬰兒已經成為了一種使用率比較高的助孕方式了,但是有一部分人依然不能夠正確的理解試管嬰兒,甚至認為只要移植成功了就萬事大吉了,其實試管嬰兒也像自然受孕一樣可能會出現
流產
的情況,因此移植成功之后各方面也要特別注意,尤其是飲食方面,避免因飲食不當而導致流產的發生。
試管嬰兒移植后的飲食原則有哪些呢?>
1、 安全健康飲食>
試管嬰兒移植之后盡量在家里吃飯,這樣可以確保飲食的干凈和衛生,盡量避免到外面用餐。因為食物當中的病菌和細菌進入人體之后,可能會導致身體不適,從而導致移植結果受到不良的影響。
2、 吃容易消化,而且營養豐富的食物>
女性懷孕之后消化功能會有所下降,而且也需要更多的營養做支撐,因此移植成功之后要多吃一些容易消化而且營養豐富的食物,比如稀飯、蔬菜和水果等等,粗糙或者難以消化的食物盡量不要吃,比如油炸類食物。
3、 保持營養均衡>
剛剛移植成功之后,會因為取卵而出現稍微的不適感,比如
腹脹
等等,在這種情況下要多補充高蛋白的食物,比如雞蛋或者牛奶,減少鹽的攝入量,同時要多吃容易消化的食物,并且采取少量多餐的習慣,如果出現了
腹水
或者
胸腔積液
的情況,則要多喝魚湯或者冬瓜湯,這些食物有助于利尿
,那不可以過
多食
用。
4、 遠離容易導致
過敏
的食物
>移植成功之后女性是不可以隨便用藥的,因此女性在飲食方面要盡量避免吃容易導致過敏的食物,尤其不要嘗試新的食物,一旦出現過敏的現象,則會使女性
瘙癢
難忍,但是卻
無
法吃藥,促使女性處于
疲勞
的狀態,增加流產的幾率。
5、 避免冷飲或者容易產生脹氣的食物>

移植成功之后盡量不要喝冷飲,比如冰鎮的飲料或者雪糕,這類食物會對腸道造成刺激,從而導致拉肚子的發生,而拉肚子則會引起宮縮,從而影響胚胎的著床。另外移植成功之后也不能夠吃容易產生脹氣的食物,比如土豆或者紅薯,以免導致腸胃不適。
溫馨提示
移植成功的女性還要避免
便秘
的發生,因為用力排便也會影響胚胎的著床,因此試管嬰兒移植之后要多吃一些富含膳食纖維的食物,比如蔬菜、燕麥、新鮮的玉米、蘋果等等。
2月18日,曾經因“70萬元一針”而讓公眾知悉的救命藥——諾西那生鈉注射液進醫保后,首次在柳州進行鞘內注射治療。截至目前,已有5名孩童在柳州市婦幼保健院成功實施諾西那生鈉注射液注射。脊髓性肌肉萎縮癥患者已然看到曙光。
目前,已發現的罕見病種有7000余種。柳州各大醫療機構每年診治的罕見病病例有數百人。
2月28日國際罕見病日到來之際,記者分別走進柳州市工人醫院罕見病診療中心和柳州市婦幼保健院,采訪那些幫助罕見病小群體奔向光明的白衣戰士。
去年首報數種罕見病>
2月23日,在工人醫院住院部,記者看到墻上懸掛著“全國罕見病診療協作網成員醫院”的牌匾。
罕見病又稱“孤兒病”,是指發病率極低的疾病。根據世界衛生組織(WHO)的定義,罕見病為患病人數占總人口0.65‰~1‰的疾病,絕大多數無法根治。
柳州市工人醫院是2019年2月成為國家衛健委建立的全國罕見病診療協作網成員的。該院罕見病中心辦公室主任宋星慧介紹,成為中國罕見病協作網成員單位后,該院于同年6月成立了疑難罕見病診治中心,由時任院黨委書記胡灼君教授主持。
“疑難罕見病診治中心推行多學科會診協作機制,還與國內著名各專科專家廣泛聯系,建立遠程會診平臺,使眾多罕見病患者不用離開柳州就能得到最高水平的診治。”
宋星慧主任告訴記者,罕見病兩年前已實現his系統直報。截至去年12月29日,該院救治并上報國家數據中心的罕見病為519例。
其中,2021年上報了254例罕見病。去年首次上報的罕見病病種為法布里病、瓜氨酸病、多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、純合子性家族性高膽固醇血癥和X-連鎖腎上腺腦白質營養不良。
工人醫院疑難罕見病診治中心推行多學科會診協作機制。
(受訪者供圖)
確診首例法布里病>
據相關數據,我國有各類罕見病患者約2000萬人,其中58.15%罕見病患者有過被誤診經歷,35.20%曾被誤診5次以上。
“一些冷門的罕見病,老百姓沒有太多了解,甚至大多數醫生也知之甚少。能不混淆罕見病,并想到它疑似哪類罕見病,這是一個難點。”宋星慧主任說。
罕見病中的系統性硬化癥常累及肺部,并以咳嗽為首要表現。這類病人常常在其他科室做抗感染、抗結核等治療,直至出現皮膚變硬并到大型醫院診治,才被風濕免疫科確診。由于罕見病常常被誤診、漏診,由此導致確診時間明顯比其他病種長,并導致患者喪失最佳的治療時機。
宋星慧和同事曾遇到一名無明顯誘因出現上腹部脹痛的患者。患者有全身皮膚、眼結膜變黃,解白陶土樣大便等癥狀。經腹部彩超、CT、磁共振檢查,接診醫生考慮患者為胰頭癌。但根據患者其他檢查結果,這一診斷又不能完全解釋。于是,該院組織了多學科會診。
根據各學科的會診意見,風濕免疫科的專家提出,該患者得的是一種罕見病,即“IgG4相關性疾病—自身免疫性胰腺炎”。前往風濕免疫科住院治療后,患者完全恢復正常,胰頭的腫物也消失了。
為了讓罕見病患者早診斷早治療,2020年4月,工人醫院疑難罕見病診療開設疑難罕見病線上門診,面向全市乃至桂中地區征集疑難病歷。該門診將篩查后的疑難病歷投放至醫院疑難罕見病診治中心病歷平臺,并組織院內多學科會診或上級醫院遠程會診,為罕見病患者早診斷早治療提供一站式服務,改變罕見病患者投醫無門的局面。
去年,該院首次上報了一例法布里病。此前,患者輾轉多個醫院多個科室未能確診,最后轉至市工人醫院腎內科住院。
入院詢問病史時,患者怕熱少汗的癥狀引起腎科醫生的警惕,醫生考慮其為法布里病。等待腎活檢病理結果時,罕見病專家對患者的家系進行了詳細的調查,得知患者的親人都有不同程度的皮膚瘙癢、皮炎、怕熱和手足神經痛等癥狀。真相越來越近。
患者的后腎活檢病理高度提示其為法布里病,然而酶及基因檢測是金指標。醫生第一時間聯系了上海交大瑞金醫院腎內科的陳楠教授團隊。瑞金醫院腎內科構建有全球最大的單中心法布里病家系庫。患者最終被診斷為法布里病。該病例是柳州市工人醫院確診的首例法布里病。
致力推動罕見病治療>
去年年初,廣西衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會成立,柳州多名醫學專家入選。宋星慧就是其中一名委員。
宋星慧從事內科診療工作已有16年,4年前獲得廣西醫科大學博士學位。她認為,罕見病領域還有很多未知,如何發現和解決這些問題,從而改變個人與家庭的命運,這是一件有意義的事:“雖然罕見病只占少數,但我們不會放棄任何一個病患。”
數月前,國家醫保局的“靈魂砍價”火爆全網。經過國家醫保局談判代表的“砍價”,近70萬元一針的諾西那生鈉注射液最終以3.3萬元的價格納入醫保。
宋星慧很欣喜,因為我國罕見病的治療向前邁進了。但是,仍有一些罕見病面臨無藥可治、藥物價格昂貴或診療費不入醫保等窘境。宋星慧深知開拓之路艱難,她和同行卻內心篤定,甘當罕見病患的后盾。
記者了解到,該院目前正在籌建一個近800平米大的罕見病重點實驗室,實驗室涵蓋遺傳、代謝、分子診斷、質譜分析平臺多種技術手段,能為疑難罕見病診斷提供技術支持,通過互聯網技術輻射桂中地區,成為疑難罕見病檢驗診斷中心,實現資源共享。
宋星慧稱,該實驗室的基本框架已構建完成,等待正式啟用。另外,該院正在申請生物樣本庫資質,下一步,他們將組建罕見病樣本庫,推動罕見病科研的開展。
罕見病的診治,醫生很關鍵。
目前,柳州市的醫療機構正以醫聯體為主體,對基層醫務人員積極開展罕見病疾病診療培訓,以減少罕見病的漏診率。多學科會診或MDT會診也已形成趨勢,各大醫院的公眾號也正在積極宣傳罕見病知識。
工人醫院與國內著名專家廣泛聯系,為建立罕見病遠程會診創造條件。
(受訪者供圖)
遺傳疾病家庭的曙光>
隨著科學的發展,能夠預防的罕見病越來越多。了解并參與罕見病的早期篩查預防,關乎整個家庭的幸福。
去年4月9日,一對攜帶隱性遺傳白化病基因的夫婦在柳州市婦幼保健院誕下一名健康的寶寶。這是該院首次成功應用第三代試管嬰兒技術(胚胎植入前遺傳學檢測)使隱性遺傳白化病家庭獲得健康寶寶,亦屬廣西首例。
該院醫生回憶稱,8年前,來自南寧的覃女士因“胎膜早破”剖宮產下的女兒被發現患有嚴重的白化病。
女兒和覃女士夫妻進行基因診斷后,發現女兒攜帶TYR基因純合變異,是眼皮膚白化病I型患者,夫妻倆均為白化病TYR基因雜合變異攜帶者。
2019年4月,夫妻倆前往柳州市生殖醫學重點實驗室遺傳門診尋求幫助。夫妻倆進入第三代試管嬰兒PGT助孕周期后,一枚正常的囊胚被專家團隊移植到母體,并成功受孕。次年,覃女士順利誕下一名健康的男嬰,這個家庭迎來了久違的喜悅。
“柳州市生殖醫學重點實驗室是柳州市科學技術局認定的第五批重點實驗室。實驗室2015年通過胚胎植入前遺傳學檢測(第三代試管嬰兒PGT)技術國家級評審,成為廣西首家擁有PGT技術資質的單位。”
柳州市婦幼保健院醫學遺傳科主任嚴提珍博士稱:“地中海貧血、遺傳性耳聾、白化病、魚鱗病、甲基丙二酸血癥、血友病、多囊腎、進行性肌營養不良癥、脊髓性肌萎縮癥等常見的遺傳性罕見病現在已經能夠本地化檢測,柳州的醫療機構也可以檢測全國罕見病目錄中的121種較多見的罕見病,并且能夠通過產前診斷技術和第三代試管嬰兒技術,解決遺傳性罕見病患者家族的遺傳問題。”
