「本文來源：南國早報」

近日，一名男嬰在自治區婦幼保健院降生——

他是通過第三代試管嬰兒技術孕育的。

跟以往的試管寶寶不同，這名男嬰徹底擺脫了父母攜帶的異常染色體，阻斷致病基因在家族中繼續傳遞，

他

還是廣西首例“脫染”寶寶。

女子兩次流產

實為染色體異常

去年6月，韋女士夫婦到自治區婦幼保健院就診。韋女士婚后曾懷孕過2次，均在孕早期因出現胚胎停育而流產，而且找不到原因。

經過染色體檢測，發現她是一名“染色體平衡易位”攜帶者，丈夫染色體正常。

自治區婦幼保健院生殖醫學中心主任周紅介紹，“平衡易位”是染色體結構異常類型中的一種，攜帶者外表跟正常人無異，只有遇到特定事件時，異常才會顯現出來。

比如一些夫婦在生育過程中會遇到不明原因的自然流產、死胎、死產、胎兒畸形等問題，約有40%是染色體異常導致的。其中最常見的一種就是染色體平衡易位，人群中的攜帶率約為1‰-2‰，只有通過染色體檢測才能發現。

▲醫務人員正在進行精液優選操作。院方供圖

韋女士夫婦表示想生育一個健康的、不攜帶染色體平衡易位的寶寶。這需要第三代試管嬰兒技術的幫助。

精準找出“十八分之一”

胚胎植入前遺傳學診斷技術（PGD），俗稱第三代試管嬰兒技術，該技術能有效地防止遺傳疾病患兒的出生，已經成功用于地中海貧血等遺傳病的防治。

然而，要解決韋女士的問題，光有第三代試管嬰兒技術還不夠。

▲醫務人員在進行胚胎培養。院方供圖

據介紹，平衡易位攜帶者，與正常配偶結婚后，產生的胚胎僅有1/18的概率是染色體正常的胚胎，1/18的概率是攜帶染色體易位的胚胎，其余16/18為染色體異常，表現為不育、死胎、反復流產、胎兒畸形等嚴重問題。

前兩個“1/18”，都呈現出“正常”，但存在本質的區別，一個是真正的正常，另一個則是“表面正常”，實際上仍然攜帶異常染色體，攜帶者到了生育時還是有可能面臨困難。

而此前的技術還無法精準地分辨出這兩者的區別。

更多家庭可能因此受益

韋女士夫婦二人決定通過第三代試管嬰兒技術助孕，最終形成了12個優質囊胚。此時，

讓第三代試管嬰兒技術進一步升級的“MaReCs脫染”技術登場。

▲試管嬰兒技術中的胚胎冷凍環節。院方供圖

檢測結果顯示，12個囊胚中，只有1個完全正常。這枚完全正常的胚胎被移植進韋女士的體內，妊娠17周時檢查結果提示，胎兒染色體核型和全基因組拷貝數變異檢測無異常，與胚胎檢測結果一致。

今年8月23日，韋女士足月妊娠順利分娩一名6斤5兩重的健康男嬰。

利用等位基因映射技術（MaReCs）成功阻斷染色體平衡易位向子代的傳遞，意味著廣西的第三代試管嬰兒技術更加精進，更多有生育問題的家庭將因此獲益。

來源丨南國早報記者 張若凡

通訊員汪彩珠 何蕓

值班編輯丨徐麗青

值班校對丨麥雪莉

值班主編丨譚雙梅

值班編委丨周 寒

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在南陽中心醫院做試管嬰兒可以選擇找該院生殖科的陳建玲、吳佩蔚、黃亞哲等醫生，這些醫生均是該院資歷和聲譽較好的，都擁有非常豐富的臨床試管嬰兒診治經驗。其中的黃亞哲醫生是該院生殖不孕科的在主治醫師，雖然其職稱不高，但是其能力頗強，特別擅長診治生殖不孕科的相關疾病，在南陽試管嬰兒醫生中算是特別受歡迎的。

南陽市中心醫院生殖醫學科成立于2000年，經過多年發展，已開展了夫精人工授精、一代、二代試管嬰兒技術，且成功穩定在45%左右。目前該科室現擁有專業技術人員22人，其中臨床醫師9人（高級職稱3人、其中研究生5人），實驗室專職工作人員6人（高級職稱1人，碩士研究生3人），護士7人。其中做試管厲害的醫生有：

1、陳建玲（主任醫師）

從事不孕不育臨床15年余，擅長人類輔助生育技術包括人工授精、試管嬰兒、卵泡不破穿刺術、多胎妊娠減胎術，及復發性流產保胎治療積累了豐富的臨床經驗。

2、吳佩蔚（副主任醫師）

碩士學位，曾在先后在上海復旦大學附屬婦產科醫院、鄭大一附院、鄭大三附院進修學習婦科內鏡診療、輔助生殖技術、產前診斷等。擅長各種原因引起的男女不孕不育癥、各種輔助生殖技術如試管嬰兒、人工授精、宮腹腔鏡手術等。

3、黃亞哲（主治醫師）

生殖醫學專業碩士研究生，擅長生殖醫學，男女性不孕不育癥的診斷和治療，婦科內分泌疾病和復發性流產的診療。對試管嬰兒和人工授精技術進行深入研究和應用，能夠對不孕不育患者實施個體化治療方案，并具有多胎妊娠減胎術等臨床實踐操作經驗。