讀創(chuàng)/深圳商報記者 趙鴻飛>

2022年5月8日第29個“世界地貧日”，北京大學(xué)深圳醫(yī)院聯(lián)合深圳生殖醫(yī)學(xué)?？坡?lián)盟的各家聯(lián)盟醫(yī)院，就地中海貧血防控向市民群眾開展公益科普活動。

據(jù)了解，北京大學(xué)深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心自2018年11月獲得胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒”）的資質(zhì)準入以來，作為深圳市第一家擁有PGT資質(zhì)的醫(yī)院，已通過該技術(shù)幫助80多對地貧基因攜帶夫婦成功孕育了健康的寶寶，并且完成了對多囊腎、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合征、脊髓小腦共濟失調(diào)等單基因遺傳病的阻斷。

地中海貧血是珠蛋白合成障礙性貧血。該疾病因大多發(fā)生于地中海沿岸國家，而獲“地中海貧血”命名。地貧是全球分布最廣、積累人群最多的一種單基因遺傳病。

地中海貧血會遺傳，以α和β地中海貧血較為常見，分為輕中重度。目前，地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法。一般來說，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發(fā)，其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達20%以上，據(jù)廣東省地貧防控項目基線調(diào)查發(fā)現(xiàn)廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%，即六個人中就有一個是地貧兒，重型地貧患者多數(shù)在未成年前死亡。因此，在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，即三級預(yù)防策略，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

北大深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心錢衛(wèi)平主任介紹，地貧可防可控。一級預(yù)防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預(yù)防地貧的發(fā)生。對于自然懷孕中的夫婦，則要高度重視二級和三級預(yù)防。二級預(yù)防實施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，通過對胎兒染色體進行核型分析，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生。三級預(yù)防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。

錢衛(wèi)平介紹，高風(fēng)險的夫婦可以選擇自然懷孕，懷孕后務(wù)必做好胎兒產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否為重型地貧兒，也可以選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（即第三代試管嬰兒手術(shù)）。錢衛(wèi)平主任介紹：“對于有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦，同型地貧攜帶者的夫婦，αβ復(fù)合型地貧攜帶者的夫婦，以及αβ復(fù)合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)進行阻斷，生育健康的寶寶。”

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2021年10月，地貧基因攜帶者夫婦陳芳（化名）和楊剛（化名）婚后，在北京大學(xué)深圳醫(yī)院誕下一名健康女寶寶，一家其樂融融。原來，2020年，他們正準備步入婚姻殿堂的時候，在婚檢中發(fā)現(xiàn)了彼此都是α地貧基因雜合缺失（–SEA/aa）的“地貧患者”，生育中重度地貧兒的幾率較高。究竟怎樣才能生育健康寶寶且阻斷地貧基因遺傳呢？他們慕名向北京大學(xué)深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心求醫(yī)。

“如果以上兩個人結(jié)婚，不加干預(yù)地自然懷孕，則其后代1/4機率為重度地中海貧血患者，1/2機率為α地中海貧血攜帶者，1/4機率不攜帶地貧突變基因。如果自然懷孕，生育健康寶寶的概率為3/4”。北大深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心錢衛(wèi)平主任說。

“像陳芳夫婦一樣做好婚前產(chǎn)檢篩查的患者是比較幸運的”，錢衛(wèi)平主任介紹，36歲李陽（化名）則沒有那么幸運。她和丈夫雙方均為β地中海貧血攜帶者，由于沒有提前發(fā)現(xiàn)問題，他們未做周全的生育規(guī)劃。2016年，在二胎自然懷孕中，經(jīng)羊水穿刺顯示，李陽懷上了重度地貧兒，經(jīng)歷痛苦的決定，最后不得不進行引產(chǎn)術(shù)。這對李陽的身心都造成了一定的影響。

面對以上兩個家庭的夫妻都是地貧基因攜帶者，生育健康寶寶幾率較小，北大深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心錢衛(wèi)平主任通過胚胎種植前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒技術(shù)”）來幫助他們。第三代試管嬰兒技術(shù)就是通過基因檢測，篩選出健康的胚胎進行移植，像地貧、脊肌萎縮癥、杜氏肌營養(yǎng)不良、遺傳性耳聾、多囊性、苯丙酮尿癥、馬凡綜合征等多種單基因遺傳病家庭均可通過這種技術(shù)解決生育難題。

經(jīng)過精心的診治，借助“第三代試管嬰兒技術(shù)”，陳芳在北京大學(xué)深圳醫(yī)院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月誕下一名健康女寶寶。同一個月，36歲的李陽也在北大深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心通過第三代試管嬰兒助孕技術(shù)，選擇正常胚胎進行移植，并成功懷孕。近期，李陽通過孕中期羊水檢測顯示，胎兒染色體核型未見異常、沒有攜帶β地貧突變基因。

審讀：譚錄崗

孕期多吃豆制品更容易女孩，研究表明想多吃豆制品生女孩的概率會大一點，不過吃豆制品對生男生女沒有絕對影響，并不是說孕期多吃豆制品就一定會生女孩，本質(zhì)上生男生女還是由男性的精子決定，和其他人為的因素相關(guān)并不密切，當(dāng)男性X精子和女性的卵子相結(jié)合時就會生女孩。

除了飲食方面以餐，孕期還有不少判定生男生女的方法，雖然準確性有待考究，但也有不少準媽媽用它們來判定胎兒性別是男是女，以下整理了判定生男生女的方法，可供大家參考：

1.大于30歲之后更容易生女娃，據(jù)統(tǒng)計調(diào)查，夫婦在24~29歲之間，男娃出生率要大于女娃，大于30歲后生女娃的比例開始增加；

2.如果備孕父母雙方都愛抽煙，那么生女孩的概率會明顯增加；

3.長期久坐、高溫等職業(yè)更易生女娃，如果男性是廚師常接觸高溫，或是久坐的辦公室工作者，生女孩的幾率都較高；

4.懷孕喜歡吃豆類的更容易生女孩，女性懷孕前3個月吃些富含鈣、鎂的食物也可增加生女孩的概率；

5.國外有研究顯示，事業(yè)心強、果斷的的女性，體內(nèi)睪丸激素偏高，生男寶的幾率會更大，內(nèi)向文靜的女性則更易生女寶。