乳腺癌基因篩查

2013年，好萊塢巨星安吉麗娜朱莉最終選擇切除雙側乳腺，因為她在基因檢測中發現自己遺傳了BRCA癌癥易感基因。很多中國女性都是從這里知道基因檢測的，也知道乳腺癌是可以這樣預防的。在當時，基因檢測似乎是普通女性難以企及的高端醫學檢測手段。然而短短幾年，各種機構的各種套餐遍地開花，幾百塊錢就可以用于乳腺癌基因篩查。乳腺癌是威脅女性健康的頭號殺手。近年來，有年輕化的趨勢。很多女性都想像安吉麗娜朱莉一樣做基因檢測，價格也不貴。然而，北京醫院腫瘤科主任醫師丁麗在最近的一次健康講座中提醒，對于中國女性來說，基因檢測在預防乳腺癌方面的意義有限，不建議效仿。在美國，乳腺癌治療項目建議對雌激素受體陽性、淋巴結未擴散的早期乳腺癌患者進行乳腺癌21基因檢測。這是給那些被診斷患有乳腺癌的病人的。基因檢測的意義有助于確定最佳治療方案。至于像安吉麗娜朱莉那樣用基因檢測作為預防措施是否可行，丁麗博士認為意義不大。另一方面，我國基因檢測技術還不夠成熟，基因檢測還缺乏數據庫和參考標準，導致基因檢測的準確性有待考量。現在不同的基因測序公司測得的數據不一樣，這樣的數據無法指導醫生的臨床治療和用藥。“除非醫生建議，否則不建議盲目做基因檢測，”丁麗總結道。目前國內可靠的乳腺癌篩查方法可以采用GE醫療集團研發的ABUS乳腺3D全容積自動超聲系統。與傳統的手工超聲相比，ABUS減少了人為操作的因素。在圖像采集過程中，通過多維度、全角度在整個乳房上統一采集全容積超聲圖像，然后系統生成全容積超聲圖像，將通過云端直接發送到遠程專家的ABUS專用圖像讀取工作站。醫生可以通過冠狀、矢狀、橫斷面、3D等視角讀取圖片，同時可以在巡航模式和堆疊切片模式下讀取圖片。最后，它們可以為用戶提供國際統一的乳腺篩查標準化報告，減少人工書寫的遺漏和錯誤，方便用戶在任何醫院再次咨詢和隨訪。

遺傳性乳腺癌基因篩查

流行病學調查發現，5%至10%的乳腺癌是家族性的，其基因的異常可遺傳于子代。如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險性增加1.5至3倍；如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。四個和遺傳性乳腺癌相關的易感基因，分別是：BRCA1、BRCA2、PALB1及RECQL。如果人體內被檢測到攜帶了其中一個基因，就意味著是乳腺癌、卵巢癌甚至胰腺癌的高危人群。

進行乳腺癌基因檢測有什么意義

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乳腺癌21基因檢測是什么，有什么用，哪些

乳腺癌/卵巢癌的基因檢測可以檢測相關基因突變，使基因攜帶者能夠及時妥善處理，特異性監測和避免癌癥的發生。乳腺癌和卵巢癌是女性常見的癌癥，乳腺癌是女性發病率最高的癌癥。這兩種癌癥都是家族遺傳的，父母有機會把致癌基因傳給下一代。BRCA1基因突變的女性一生中患乳腺癌和卵巢癌的幾率將分別達到近90%和50%。有癌癥家族史的乳腺癌/卵巢癌基因檢測的合適受試者有33，360人。早發性乳腺癌、卵巢癌患者及其家屬；兩側乳腺癌；患過卵巢癌或子宮內膜癌；30歲以后從未生育或生過第一個孩子；絕經后長期使用激素補充劑；月經早，絕經晚；從不母乳喂養；中年或更年期后發胖；前列腺癌患者及其家屬；男性乳腺癌患者及其家屬；Web鏈接可以大致檢測到。