基因檢測有何作用

遺傳性糖尿病基因檢測

沒錯。糖尿病有明顯的遺傳易感性(尤其是臨床上最常見的二型糖尿病)。家庭研究表明，糖尿病家族史陽性者的糖尿病患病率明顯高于家族史陰性者。但如果父母雙方都有糖尿病，他們的孩子患糖尿病的幾率是普通人的15 ~ 20倍。原理誘發糖尿病的“外因”包括熱量攝入過多、活動減少、肥胖、吸煙、心理壓力過大等。反之，避免上述因素可以預防糖尿病。在飲食方面，要合理搭配糧、肉、蛋、奶、蔬菜、水果，注意攝入和消耗的平衡。定期測量體重。如果你體重增加，你肯定會攝入過多的熱量。然后你應該檢查你的飲食，增加鍛煉。

基因檢測有什么作用?

科普 基因檢測有什么用

基因檢測有什么用？1)輔助臨床診斷：許多疾病表現出相似的癥狀，臨床上難以鑒別診斷，容易混淆。如果通過基因檢測在基因水平上找到病因，就可以輔助臨床醫生進行鑒別診斷，甚至是正確的臨床診斷。比如華大基因曾經對一個疑似“先天性白內障-圓錐角膜綜合征”的家庭進行過基因檢測。最后，在遺傳層面發現，他們家患的是“玻璃體視網膜脈絡膜病變”，而不是“先天性白內障-圓錐角膜綜合征”，這有助于他們糾正臨床診斷。又如：糖尿病中有一種特殊類型的糖尿病，稱為“單基因糖尿病”(由單基因突變引起，是孟德爾遺傳性疾病。由于其基因缺陷，患者在代謝特征、臨床表現和治療方案上明顯不同于1型或二型糖尿病病患者。然而，由于缺乏了解，單基因糖尿病常被誤認為1型或二型糖尿病病。根據英國的一項流行病學調查，80%的青春期晚期糖尿病(MODY)患者沒有被正確診斷。歐美國家對單基因糖尿病的研究發現，10%的1型糖尿病和2-5%的二型糖尿病實際上是單基因糖尿病。因此，通過對正常人，尤其是有糖尿病家族史的人進行單基因糖尿病的基因篩查，可以盡早發現基因缺陷，從而將單基因糖尿病患者與1型或二型糖尿病病患者區分開來。2)指導治療：治療的效果與多種因素有關。究其外部原因，人與人之間在治療上的差異主要受遺傳因素的影響。基因檢測有助于實現個體化治療，提高療效，減少不良反應的發生。3)攜帶者篩查：唐氏綜合征是最常見的篩查。唐氏綜合征的傳統篩查是通過血清學篩查進行的，檢出率為65%-75%，容易漏診。無創產前基因檢測可以準確篩查唐氏綜合征病患兒，包括篩查18三體綜合征和13三體綜合征。此外，對有部分單基因遺傳病(尤其是隱性遺傳病)家族史的高危人群篩查相關致病基因，可以及時發現家族中致病基因的攜帶情況，進而分析后代患病風險，為家族成員提供有效的遺傳信息，防止缺陷基因遺傳給下一代。4)生育指導：根據基因檢測結果和疾病的不同遺傳模式，可以通過基因咨詢進行生育指導。通過產前診斷(自然懷孕后)或試管嬰兒結合植入前篩查或診斷，幫助生下健康的寶寶。5)為造血干細胞移植提供準確的配型信息：如地中海貧血、粘多糖貯積癥、白血病等需要進行造血干細胞移植治療的患者，必須進行HLA分型，以評估移植后排斥反應的發生率。華大基因采用國際HLA分型法的“金標準”——基因測序方法，提供4位數高分結果，為移植提供準確的類型信息，更快找到最合適的供體。可檢測HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DPA1、-DPB1等。并充分滿足臨床、倉儲和科研的需要。華大基因自主研發，將下一代測序(NGS)應用于HLA檢測，實現了高通量、低成本的HLA檢測模式。