基因檢測有什么用途？主要檢測哪些內容

1基因檢測有什么用？1)輔助臨床診斷：許多疾病表現出相似的癥狀，臨床上難以鑒別診斷，容易混淆。如果通過基因檢測在基因水平上找到病因，就可以輔助臨床醫生進行鑒別診斷，甚至是正確的臨床診斷。2)指導治療：治療的效果與多種因素有關。究其外部原因，人與人之間在治療上的差異主要受遺傳因素的影響。基因檢測有助于實現個體化治療，提高療效，減少不良反應的發生。3)攜帶者篩查：唐氏綜合征是最常見的篩查。唐氏綜合征的傳統篩查是通過血清學篩查進行的，檢出率為65%-75%，容易漏診。無創產前基因檢測可以準確篩查唐氏綜合征病患兒，包括篩查18三體綜合征和13三體綜合征。此外，對有部分單基因遺傳病(尤其是隱性遺傳病)家族史的高危人群篩查相關致病基因，可以及時發現家族中致病基因的攜帶情況，進而分析后代患病風險，為家族成員提供有效的遺傳信息，防止缺陷基因遺傳給下一代。4)生育指導：根據基因檢測結果和疾病的不同遺傳模式，可以通過基因咨詢進行生育指導。通過產前診斷(自然懷孕后)或試管嬰兒結合植入前篩查或診斷，幫助生下健康的寶寶。5)為造血干細胞移植提供準確的配型信息：如地中海貧血、粘多糖貯積癥、白血病等需要進行造血干細胞移植治療的患者，必須進行HLA分型，以評估移植后排斥反應的發生率。2基因檢測的主要內容是什么？基因檢測可以檢測到的基因突變包括：體內外各種因素引起的特定DNA序列的堿基組成或排列順序的改變，導致DNA一級結構的改變。基因檢測主要檢測基因序列的各種變化，包括單堿基變化，即單核苷酸變異(SNV)、大小序列片段的插入和缺失(DNA序列中一個或多個核苷酸的插入和缺失，即InDel)、序列片段的拷貝數變異(CNV)、序列變異(SV)、動態突變等。目前，最重要的突變類型是單核苷酸變異(SNV)、插入和缺失突變(InDel)和拷貝數變異(CNV)。

什么是糖尿病，糖尿病是怎么得來的？

糖尿病是一種以各種原因引起的慢性高血糖為特征的代謝性疾病。高血糖癥是由于胰島素分泌或作用不足，或兩者都有。除了碳水化合物，還有蛋白質和脂肪代謝異常。長期患病可引起多系統損害，導致眼、腎、神經、心臟、血管等組織慢性進行性病變，導致功能缺陷和衰竭。嚴重疾病或應激時可出現急性代謝紊亂，如酮癥酸中毒和高滲性昏迷。目前，糖尿病主要分為四種類型，即1型糖尿病、二型糖尿病病、其他特殊類型和妊娠期糖尿病。(1)1型糖尿病患者存在胰島細胞破壞，引起絕對胰島素缺乏，易發生酮癥酸中毒，包括免疫介導性糖尿病和特發性糖尿病。免疫介導的糖尿病：部分這類患者，尤其是兒童和青少年，可將酮癥酸中毒作為疾病的首發表現。其他患者僅有輕度空腹高血糖，但在感染或其他應激下迅速惡化，發展為重度高血糖，甚至酮癥酸中毒。其他患者(多為成年人)可多年不發生酮癥酸中毒，多數患者需要胰島素治療才能生存。特發性糖尿病：酮癥酸中毒患者很少，主要來自非洲或亞洲的一些種族，具有高度遺傳性。(2)二型糖尿病病患者多為肥胖，肥胖本身可不同程度引起胰島素抵抗。雖然有些患者不能用傳統的體重標準方法歸類為肥胖，但可能存在脂肪分布異常，如腹部或內臟脂肪分布增加。這類患者很少自發發生酮癥酸中毒，但在感染等緊急情況下可誘發酮癥酸中毒。由于高血糖發展緩慢，許多患者早期癥狀不典型，未能引起足夠重視，多年未能確診糖尿病，但存在大血管病變和微血管病變的風險。這種類型糖尿病的風險隨著年齡、肥胖和缺乏體育活動而增加。過去多發生于妊娠期糖尿病婦女及高血壓、血脂異常患者。不同種族之間的患病率差異很大。二型糖尿病的遺傳易感性比1型糖尿病更強、更復雜。(3)其他特殊類型的糖尿病目前已知部分類型的糖尿病與B細胞功能的單基因缺陷有關，典型的是年輕人中的成人發病型糖尿病。遺傳因素引起的胰島素作用異常導致糖尿病。胰腺外分泌疾病、一系列內分泌疾病、藥物或化學物質其實都是繼發性糖尿病。(4)妊娠期糖尿病(GDM)無論是否需要胰島素或飲食，分娩后是否持續存在這種情況，如果發現妊娠后存在不同程度的糖耐量受損或明顯的糖尿病，均可視為GDM。

為什么患糖尿病的孩子檢測血糖很重要？

糖尿病測血糖試條多少錢？

1．遺傳因素1型或2型糖尿病均存在明顯的遺傳異質性。糖尿病存在家族發病傾向，1/4～1/2患者有糖尿病家族史。臨床上至少有60種以上的遺傳綜合征可伴有糖尿病。1型糖尿病有多個DNA位點參與發病，其中以HLA抗原基因中DQ位點多態性關系最為密切。在2型糖尿病已發現多種明確的基因突變，如胰島素基因、胰島素受體基因、葡萄糖激酶基因、線粒體基因等。2．環境因素進食過多，體力活動減少導致的肥胖是2型糖尿病最主要的環境因素，使具有2型糖尿病遺傳易感性的個體容易發病。1型糖尿病患者存在免疫系統異常，在某些病毒如柯薩奇病毒，風疹病毒，腮腺病毒等感染后導致自身免疫反應，破壞胰島素β細胞。