地中海貧血患者能否實現生育健康寶寶的夢想?4月24日,由省民宗委主辦、海南日報報業集團承辦的2022年海南民族團結進步宣傳月暨“線上三月三”系列活動之健康科普系列直播活動舉行,活動聯動海南日報健康融媒工作室推出健康科普類直播《大醫精講》,邀請海南省人民醫院血液科主任醫師姚紅霞科普地中海貧血相關知識。

重型地貧患兒如不治療>

大多會在5歲前死亡>

地中海貧血簡稱“地貧”,因最早發現于地中海沿岸國家而得名。

地貧是一組遺傳性溶血性貧血疾病,是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變,繼而引發慢性溶血和貧血。

地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據癥狀的輕重,地貧分為靜止型或輕型、中間型、重型等幾種。

靜止型或輕型地貧患者沒有明顯癥狀或癥狀輕微,不影響日常生活與工作,無需特殊治療,但可能會將異常基因遺傳給下一代。中間型地貧患者臨床表現差異很大,會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸,重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合征,可能胎死宮內或出生后死亡。通常孕婦也會出現一些并發癥, 甚至危及孕婦生命。

重型β地貧患者通常在出生3至12個月后開始出現逐漸加重的貧血,伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良等;如果不進行規范治療,會逐漸出現頭顱變大、額部隆起、顴骨凸出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容,“如果不進行治療或治療不及時、不規范,患者很難活到成年,多在5歲前死亡。”

地貧父母可孕育健康寶寶>

通過先進技術篩選正常胚胎受孕>

“地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數人只是地貧基因攜帶者,不表現出任何癥狀或者癥狀非常輕微,易被忽略,多在體檢或地貧家系調查時才被發現。” 姚紅霞介紹,如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況,必須接受正規的地貧篩查和基因檢測。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者,才能解除孕育中重型地貧兒的風險。

姚紅霞表示,如果夫婦雙方分別是α輕型和β輕型,胎兒必須接受產前檢查,確診是否為重型地貧。如果夫婦雙方都是α輕型,需要做詳細的遺傳基因分析,才能預測下一代成為中型或重型地貧患者的概率。如果夫婦雙方都是β輕型,胎兒有1/4概率正常,有1/2概率是地貧輕型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚紅霞提醒,如果檢查確定為重型地貧兒,建議在家長知情同意的基礎上及時終止妊娠,避免重型地貧兒出生。

值得一提的是,目前也可以通過胚胎植入前遺傳學診斷(即第三代試管嬰兒)技術,篩選正常的胚胎受孕,實現地貧父母孕育健康寶寶的愿望。

造血干細胞移植和基因治療可治愈地貧>

30468_湖南中醫附一:婦科名家以女科家用時疫預防方為女性保駕護航

據了解,目前在地貧高發地區開展婚前孕檢以及產前地貧篩查、診斷和干預,防止重型地貧兒的出生,是防控地貧的最有效措施。

異基因造血干細胞移植治療地貧已是成熟技術,全相合移植成功率達90%以上,但由于費用高和供者少限制了開展數量。

目前新藥尚未上市,基因治療還沒正式應用到臨床的情況下,中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“當前疫情反復,獻血受到影響。輸血是輸血依賴型地中海貧血患者維持生命的基本措施,如果不做移植或基因治療就要終生輸血和去鐵。”姚紅霞呼吁愛心人士積極獻血,挽救地貧患者生命。

【來源:海南新聞網資訊】

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紅網時刻3月31日訊

(通訊員 游卉)當前,疫情防控形勢嚴峻復雜。處在備孕期、妊娠期及產褥期的女性更為關注,這一特殊階段的女性人群該如何進行有效、安全的疫情防控?

湖南中醫藥大學第一附屬醫院婦科名家尤昭玲教授結合女性特殊生理病理特點,提出了疫情防控建議,并特制尤氏女科家用時疫預防方服務廣大女性。

尤昭玲認為,女性以氣血為本,經、孕、產、乳均以氣血為用。“婦人有孕,全賴血以養之,氣以護之”,對于處于求子期、試管期、安胎期的婦女,更應重視氣血對于女性維持妊娠的重要性。“產后氣血俱去”,故于哺乳期婦女而言,產后血室空虛,疫氣易趁虛而入。

非必要不外出

奧密克戎變異株極易傳播擴散,因此,為筑牢疫情防控屏障,應堅持少聚集、非必要不外出,若必要外出,必須科學佩戴口罩。同時,堅持勤洗手,隨時注意手衛生,使用流動水,以減少傳播可能。

積極配合做核酸

做核酸檢測是保障群眾身體健康、精準做好常態化疫情防控的最優方式。國家感染性疾病臨床醫學研究中心公布了核酸采樣時的注意事項:首先不要嚼口香糖、檳榔,勿喝酒;咽部敏感者采樣前兩小時最好不要進食;排隊保持一米距離不聊天;不要將個人物品放在檢測桌上;檢測時最好不要發出聲,不要喊“啊”。

尤氏女科家用時疫預防方

尤昭玲結合女性的特殊生理病理特點,兼顧不同時期的女性人群,特制“尤氏女科家用時疫預防方”。

處方組成:人參葉12克,精黃芪12克,葛根10克,金銀花10克,精黃豆15克,荷葉10克,桔葉5克,淡竹葉5克,生姜2片,蔥白2根。

煎藥方法:藥材用冷水浸泡30分鐘后,先將藥材與姜加水適量,武火煎開后至黃豆熟,火再煎10分鐘后加蔥白煎2分鐘即成。每日1劑,勿放糖。

服用方法:每日1劑,連服7天,上下午各一次。

適用人群:求子期、試管期、安胎期、哺乳期婦女。

組方特點:君臣佐使,五行生克,扶正防衛,合理平和,重在預防。

試管周期女性注意事項

尤昭玲教授特別提醒,試管周期中的女性,在以下幾個階段需要特別注意:

降調期

不要自行服用活血或溫陽補虛藥材,勿沖抵降調效果,飲食宜補充牛奶和新鮮蔬果類優質蛋白質,多喝水,少食油膩、刺激性食物。

促排期

飲食宜補充優質蛋白質與清淡易消化類食物,如酸奶、雞蛋、魚、豆腐、新鮮蔬果等,注意少食多餐,適當控鹽。

取卵期

術前適當進食早餐防止低血糖,避免進食過多水、牛奶、豆漿等液體食物。補充優質蛋白質,易消化類食物如面、餛飩、粥等,多吃新鮮蔬果。防止卵巢刺激反應、腹水可食用冬瓜帶皮湯、西瓜帶皮汁。

移植期

選擇易消化類飲食,如湯面、粥、素餡包子等。多吃含高纖維素食物,如西蘭花、花菜、竹筍、牛油果、苘蒿、山藥等。禁吃易引起過敏、既往未吃的食物,禁吃韭菜、山楂、杏仁、咖啡、濃茶等。