5月8日為“世界地貧日”。

很多地貧夫妻都面臨一個“世紀難題”：同是“地貧”者就必須分手或引產嗎？

地貧基因攜帶者夫婦陳芳（化名）和楊剛（化名）的故事或許可以提供一個答案。

一

查出地貧后還能生出健康寶寶嗎？

去年10月，陳芳在北京大學深圳醫院誕下一名健康女寶寶，一家其樂融融?；叵肫鹨荒昵敖Y婚、備孕的心酸，她和丈夫對新生命的加入感慨萬千。

2020年，兩位年輕人正準備步入婚姻殿堂時，在婚檢中發現了彼此都是α地貧基因雜合缺失（--SEA/aa）的“地貧患者”，生育中重度地貧兒的幾率較高。

這讓他們陷入迷茫，究竟怎么樣才能生育健康寶寶且阻斷地貧基因遺傳呢？他們帶著疑問走進了北京大學深圳醫院生殖醫學中心求醫。

“如果以上兩個人結婚，不加干預地自然懷孕，則其后代1/4機率為重度地中海貧血患者，1/2機率為α地中海貧血攜帶者，1/4機率不攜帶地貧突變基因。因而自然懷孕生育健康寶寶的概率為3/4。”生殖醫學中心主任錢衛平解釋。

地中海貧血，在醫學上被稱為珠蛋白合成障礙性貧血。其中，紅細胞是人體內輸送氧氣、輸出二氧化碳的“運輸隊”，“珠蛋白”是運輸隊的“中堅力量”。地貧患者是一類“珠蛋白”基因缺失或者突變了，那么“運輸隊”功能也會出現障礙，導致人出現貧血等問題。

該疾病因大多發生于地中海沿岸國家，而獲“地中海貧血”命名。地貧是全球分布最廣、積累人群最多的一種單基因遺傳病。

地中海貧血為何需要警惕？因為地貧是會遺傳的，以α和β地中海貧血較為常見。當一個人不能產生足夠的血紅蛋白α鏈時，將出現α地中海貧血癥；當一個人不能產生足夠的血紅蛋白β鏈時，將出現β地中海貧血癥。按臨床癥狀又分為輕中重度。

目前，地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法。一般來說，地貧基因攜帶者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

“總體來說，長期輸血和除鐵治療費用高，一般家庭承擔不起，且可能重度地貧兒壽命并不長；再者，造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，人類白細胞抗原(HLA)全相合的地貧移植成功率高。近年來，地貧移植技術較成熟的醫療機構開展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費用昂貴，移植后并發癥多，有5%-10%的失敗風險?！卞X衛平介紹。

二

第三代試管嬰兒技術阻斷“地貧”基因

要如何幫助他們阻斷、避免生育地貧兒呢？

因為夫妻都是地貧基因攜帶者，生育健康寶寶幾率較小，錢衛平是通過胚胎種植前遺傳學診斷技術（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒技術”）來幫助他們。

第三代試管嬰兒技術通過基因檢測，篩選出健康的胚胎進行移植，像地貧、脊肌萎縮癥、杜氏肌營養不良、遺傳性耳聾、多囊性、苯丙酮尿癥、馬凡綜合征等多種單基因遺傳病家庭均可通過這種技術解決生育難題。

經過精心的診治，借助“第三代試管嬰兒技術”，地貧基因攜帶者夫婦陳芳在北京大學深圳醫院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月誕下一名健康女寶寶。

像陳芳夫婦做好婚前產檢篩查的患者是比較幸運，錢衛平介紹，自己曾經接診過的36歲李陽（化名）則沒有那么幸運。

她和丈夫雙方均為β地中海貧血攜帶者，因為沒有提前發現問題，未做周全的生育規劃。2016年，在二胎自然懷孕中，經羊水穿刺顯示，女方懷上了重度地貧兒，經歷痛苦的決定，最后不得不進行引產術。這對李陽的身心造成了一定的影響。

就在陳芳夫婦迎接新生命的同一個月，經歷過一次引產術的36歲的李陽也在北大深圳醫院生殖醫學中心通過第三代試管嬰兒助孕技術，選擇正常胚胎進行移植，并成功懷孕。

近期，李陽通過孕中期羊水檢測顯示，胎兒染色體核型未見異常、沒有攜帶β地貧突變基因，目前持續妊娠中。

三

廣東人每6個人就有1個地貧

啦啦捐卵試管

地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發，其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達20%以上。據廣東省地貧防控項目基線調查發現，廣東戶籍育齡人群中地貧基因攜帶率約為16.8%，即六個人中就有一個是地貧兒，重型地貧患者多數在未成年前死亡。

因此，在地貧高發地區開展婚前、孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，即三級預防策略，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。

錢衛平介紹，地貧可防可控。一級預防是通過婚前孕前優生檢查，及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預防地貧的發生。對于自然懷孕中的夫婦，則要高度重視二級和三級預防。二級預防實施產前診斷和遺傳咨詢，通過對胎兒染色體進行核型分析，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生。三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。

高風險的夫婦可以選擇自然懷孕，懷孕后務必做好胎兒產前診斷，明確胎兒是否為重型地貧兒，也可以選擇胚胎植入前遺傳學診斷（即第三代試管嬰兒手術）。

對于有過中、重型地貧患兒生育史的夫婦，同型地貧攜帶者的夫婦，αβ復合型地貧攜帶者的夫婦，以及αβ復合型與其中一型地貧攜帶者的夫婦可以通過第三代試管嬰兒技術進行阻斷，生育健康的寶寶?！?/p>

據悉，北京大學深圳醫院作為深圳市第一家擁有PGT資質的醫院，其生殖醫學中心自2018年11月獲得胚胎植入前遺傳學診斷（PGT，俗稱“第三代試管嬰兒”）的資質準入以來，已通過該技術幫助八十多對地貧基因攜帶夫婦成功孕育了健康的寶寶，并且完成了對多囊腎、遺傳性耳聾、馬凡氏綜合征、脊髓小腦共濟失調等單基因遺傳病的阻斷。

5月8日“世界地貧日”當天下午，北京大學深圳醫院也聯動深圳生殖醫學?？坡撁说母骷衣撁酸t院，在北大深圳醫院門診大廳一樓開展義診咨詢宣傳活動，通過線下義診和線上直播等形式，就地中海貧血防控向市民群眾開展公益科普活動。

【記者】黃思華

【作者】 黃思華

【來源】 南方報業傳媒集團南方+客戶端

【來源：南方PLUS】

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北京將16項輔助生殖技術納入醫保引熱議，不能報銷的試管嬰兒費用“為難”了多少人

試管嬰兒進醫保，湖南：盡快跟進

日前，北京醫保局、衛健委、人社局發布《關于規范調整部分醫療服務價格項目的通知》，對體外受精胚胎培養等53項輔助生殖技術項目進行了統一定價，并將其中16個項目納入甲類醫保(僅限門診)，自2022年3月26日起執行。

遭遇生育困難時，輔助生殖技術成為了一些家庭的“良藥”。湖南長沙什么時候可以實行輔助生殖技術項目費用報銷？湖南網友通過網絡向湖南省醫療保障局留言咨詢，該局在回復中“官宣”：在診療項目方面，我省將盡快出臺相關管理辦法。

■三湘都市報全媒體記者 李琪 通訊員 洪雷 實習生 肖雨璐

輔助生殖有多貴？

6年的試管求子之路，花費了近21萬元

“結婚9年，6年都在做試管，花費了差不多21萬元?！?月2日，家住長沙市望城區的居民肖玉（化名），挺著8個月的孕肚曬太陽。33歲的她，結婚9年，即將迎來第一個孩子。

肖玉患有子宮腺肌癥，丈夫精子質量也不好。2012年結婚后，3年都沒能懷上孩子的她，在家人的勸說下選擇了做試管嬰兒。考慮到離家近，肖玉在長沙市岳麓區一家醫院進行了檢查，取卵6枚，最后成功移植了兩次，但均以生化告終。

“生化就是胚胎著床了，但是胚胎質量不太好，最后還是失敗了?！毙び窀嬖V記者，那一次她花了2年時間，費用約9萬元。這一次試管之后，肖玉非常受打擊，夫妻經常吵架，幸好婆婆和公公一直安慰她。

“我們家經濟條件不算太好，為了籌集做試管的錢，婆婆都去工地做飯了。”肖玉表示，試管花費比較大，丈夫和公公都在建筑工地打工。

2018年，肖玉開始了第二次試管。這一次她選擇了中信湘雅，同時在湖南中醫藥大學第一附屬醫院相關專家處繼續吃中藥調理。2019年，肖玉再次取卵8枚，其中3枚符合移植標準。在醫生的建議下，她首次僅移植了一個胚胎，仍舊以生化告終。

“我哭了一個多月，想著別人生個孩子那么容易，我卻這么難?！毙び裉寡?，丈夫是獨生子，自己甚至做好了離婚的準備，因為不想讓家里的老人失望。

2021年7月，肖玉再次接受了移植，這也是她最后的兩個胚胎。幸運的是，有一個胚胎成功著床，并且發育良好。

“現在每天都很幸福。我這種病，生孩子是很難的，萬幸是生在這樣醫學發達的時代，至少還能做試管。”肖玉表示，她為了生孩子花了6年的時間，夫妻一起吃中藥、針灸理療、試管嬰兒，費用大約21萬元。

生娃難住了多少人？

每8對夫婦1對生育困難，5000萬人不孕不育

輔助生殖技術的簡稱，是指采用醫療輔助手段使不育夫婦妊娠的技術，包括人工授精和體外受精-胚胎移植及其衍生技術兩大類。人工授精是通過非性交方式將精子送到女性生殖道中使女性懷孕，體外受精-胚胎移植則通過人工方法將精子和卵子在體外受精，等胚胎發育成熟后再移植到母體子宮內發育、分娩。

在湖南省婦幼保健院、中南大學湘雅醫院、中信湘雅等多家醫院，有著很多像肖玉這樣的生育困難患者。

我國每8對夫妻，就有一對存在生育困難。根據中國人口協會、國家計生委聯名發布的《中國不孕不育現狀調研報告》顯示，中國的不孕不育率在12.5%-15%左右，而20年前還是2.5%-3%。據此粗略估算，目前我國不孕不育的患者人數大約在5000萬左右。

同時，隨著三孩時代的放開，一些高齡人群也期待再生育一個孩子，但生育能力的下降，使得輔助生殖技術成為越來越多家庭的選擇。

這項技術的費用非常昂貴。記者走訪了解，以試管嬰兒為例，夫妻倆前期的檢查費用，就至少需要5000元，進入一個取卵的周期，費用約30000元。不少患者需要多個周期來助孕，費用翻倍增長，數額巨大。

如此高昂的費用，讓一些有“生娃”意愿的家庭，選擇放棄；而堅持在求子之路的家庭，則只能背負極大的經濟壓力。

回應

我省將盡快出臺相關管理辦法

北京市將16項輔助生殖技術項目納入醫保甲類報銷范圍后，引起了社會強烈反響。

三湘都市報記者了解到，納入醫保甲類報銷范圍的16個輔助生殖技術項目，價格從180元到5000余元不等，項目類型涵蓋人工授精、胚胎移植與培養等多種醫療服務。其中單項價格最高的是胚胎單基因病診斷技術，為5050元。

對此，湖南省的網友在省醫保局的官方平臺留言，詢問湖南長沙預估什么時候施行這個政策？

湖南省醫保局及時進行了答復?！盀榇龠M人口長期均衡發展，醫保部門將符合條件的生育支持藥物溴隱亭、曲普瑞林、氯米芬等促排卵藥品納入醫保支付范圍，提升了不孕不育患者的用藥保障水平?！?/p>

回復中，醫保局還“官宣”明確，在診療項目方面，我省將盡快出臺相關管理辦法。同時，根據國家相關文件精神，立足“保基本”的定位，在科學測算、充分論證的基礎上，我省將逐步探索將醫保能承擔的技術成熟、安全可靠、費用可控的治療性輔助生殖技術按程序納入醫保支付范圍。

聲音

將為其他省份帶來示范作用

“這是一個非常好的消息，我相信，有了北京市的示范，全國其他省份也會慢慢出臺這樣的政策?！睂τ谳o助生殖技術項目納入醫保報銷范疇，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院院長林戈表示，這是他一直在期待的事情，也是很多有輔助生殖技術需求的人群一直在期待的事情。

目前我國輔助生殖技術發展已經有30多年的歷程，技術不斷成熟，甚至走在國際相關領域的前列，社會的接受程度也越來越高，很多生育困難的家庭，因為這個技術實現了生育愿望，獲得圓滿幸福。

林戈表示，我國能夠提供輔助生殖技術服務的醫療機構不斷增加。有數據統計，每年全國有接近100萬個輔助生殖周期實施。輔助生殖涉及不同的技術類型，更多的是試管嬰兒技術，這也是成本比較高的一項。

將輔助生殖技術納入醫保支付范圍，對于需要這項技術的不孕不育人群，經濟壓力會得到緩解。而從湖南省醫保局的答復來看，北京市的“先例”起到了很好的示范作用，將來會有越來越多的省份同步實施，造福更多不孕不育人群。

海軍軍醫大學長征醫院生殖醫學中心的主治醫師徐晨特別擅長多囊卵巢綜合癥、排卵障礙、復發性流產等不孕不育癥的診治和試管助孕，找其做試管嬰兒成功率可以達到45%以上。雖然徐晨醫生職稱不高，但其從事輔助生殖臨床工作時間還是比較長，其專業能力使其獲得了不少患者的青睞，在試管嬰兒促排治療上有豐富的臨床經驗和個人見解。

第二軍醫大學附屬長征醫院生殖醫學中心籌建于2010年，經過這幾年發展，該院已成功開展了夫精/供精人授、一代/二代/三代試管技術，目前上海長征醫院試管成功率已達到50%-65%之間。而這都得益于該院的試管醫生們，上海長征醫院生殖科專家目前有很多，而徐晨醫生就是其中之一，下面為大家具體介紹：

1.徐晨醫生現任上海長征醫院生殖科主治醫生，上海市中西醫結合學會生殖醫學分會青年委員，其碩士畢業于中山大學醫學院；

2.擅長應用體外受精-胚胎移植、人工授精等輔助生殖技術治療各類不孕不育疾病，在排卵障礙的診治和促排卵治療有豐富的臨床經驗；

3.在多個學術雜志發表學術論文3篇，參與編寫生殖醫學相關著作2本，參與多項國家級省級課題的研究。