11月25日18時43分，經歷3次因胎兒畸形孕中期引產的小馬夫婦終于在上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院生殖醫學中心的幫助下，順利產下一名3270g的健康女嬰。這個嬰兒是國內首例 “8型Meckel綜合征（腦膨出-多指-多囊腎綜合征）”胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒。

來滬打工的小馬夫婦結婚3年，2016年妻子第一次懷孕，小家庭沉浸在準備迎接新成員的喜悅之中，但不幸的是4個多月產檢發現胎兒異常，在醫生的建議下只能引產。2017年妻子再次懷孕，他們以為上一次的不幸只是偶然，結果幸運女神并沒有對這個家庭露出微笑，孕4+月產檢又發現胎兒多發畸形，無奈之下再次引產。在醫生的建議下雙方做了染色體檢查，出乎他們意料的是兩人染色體都正常。小夫妻在2018年第三次自然懷孕了。這次為了保證胎兒的安全，他們選擇了仁濟醫院進行產檢，沒想到的是不幸還是發生了。孕4個多月胎兒B超檢查又發現胎兒腦膨出，同時合并多囊腎。引產后，仁濟醫院產科對胎兒樣本做了染色體核型檢查，結果顯示正常。產科醫生有點疑惑，夫妻染色體正常，胎兒染色體正常，為啥胎兒總是多發畸形？

連續3次引產小馬夫婦有點絕望，他們抱著最后試一試的心情來到仁濟醫院生殖醫學中心生殖遺傳門診就診。張婷博士詳細詢問病情后，建議夫妻雙方進行全外顯子測序，結果發現男女雙方TCTN2基因突變，驗證第三次胎兒引產標本顯示為此基因復合雜合突變。相關研究顯示，TCTN2基因致病突變，可引起8型Meckel綜合征（腦膨出-多指-多囊腎綜合征），呈常染色體隱性遺傳。目前該基因的突變與8型Meckel綜合征的發生相關，具體機制還未十分明確。搜索文獻目前世界上只有1例中東家庭報道發生過此病。

生殖醫學中心執行主任孫贇得知此情況后非常重視，立即帶領團隊仔細研究分析病情，發現小馬夫婦多次不良孕產胎兒臨床表型與8型Meckel綜合征具有一致性，決定為他們采取目前輔助生殖技術領域尖端技術之一單基因病胚胎植入前遺傳學診斷技術（PGT-M）。這項技術在仁濟醫院生殖中心已經開展近6年，該診斷技術最大的難點在于胚胎期可檢測的細胞數非常少，必須進行DNA擴增，但是致病基因可能在擴增過程中丟失，繼而導致遺傳診斷的錯誤，所以，還需要進行更加復雜的連鎖分析。

小馬夫婦在試管助孕過程中，共獲得可檢測胚胎7枚，胚胎檢測后僅有1枚囊胚未攜帶夫婦雙方致病基因，幸運女神終于眷顧了這對夫妻。2019年3月4日仁濟醫院生殖中心主任醫師洪燕為女方實施了凍胚移植手術，順利懷孕，胎兒孕期B超未發現結構異常，并于11月25日順利產下一名健康女嬰。

仁濟醫院生殖醫學中心自2014年起開展“第三代”試管嬰兒技術，在單基因病診斷方面，目前已經為包括遺傳性耳聾、家族性多囊腎、脊肌萎縮癥、肥厚性心肌病等50余種單基因病患者提供了胚胎植入前遺傳學診斷技術。

（中國日報上海分社）

來源：中國日報網

雖然，中國是個人口大國，超生問題嚴重。可仍有千千萬萬的備孕夫妻，苦于不孕不育癥，一直沒能懷上孩子?？释麨槿烁改傅乃麄?，總是各種方法都用上了。有的到廟里祈福，希望菩薩們能給他們送子；有的買來各種試紙，一有機會就同房，希望能創造更多機會；有的則走訪了大大小小的醫院，嘗試了各種各樣的偏方秘方……

在各種努力都沒有成效的情況下，有些經濟條件較好的父母，就動起了試管嬰兒的念頭。然而，卻依然有很多人對試管嬰兒認識不夠，甚至小編有朋友跟我說：人工授精不就是試管嬰兒嗎？因此，小編今天就來給大家科普一下：人工授精和試管嬰兒其實并不是一回事！

科普一、人工授精

人工授精，其實是一種模擬自然同房的手術方式，它看起來更像我們自然懷孕。手術的基礎最起碼需要女性一側輸卵管暢通，而手術過程實際上就是把精子優選后，通過B超測試女性排卵期，然后將優選過的精子注入到宮腔內，之后的過程都是靠女性自然形成受精卵。所以如果是雙側輸軟管都堵塞的女性，就沒法進行人工授精。

此外，因為并不能控制受精卵的形成，所以做一次，還是做幾次才能受孕誰也說不準。而人工授精的費用，根據醫院的不同每次大概3000-10000左右。所以，這筆不小的開支也不是人人都可以負擔得起。

成功率：與自然同房基本相同，大約20%~30%左右。

科普二、試管嬰兒

區別于人工授精，試管嬰兒是從女性卵巢內取出多個卵子，在體外培植形成受精卵，然后再將受精卵轉移到女性子宮，使之在媽媽體內著床發育，進而達到治療男女不孕的目的。

和人工授精一樣，不會有哪個醫院敢保證一定會受孕。而因為取卵手術以及在藥物的使用上，試管嬰兒相比于人工授精手術的費用會更高昂，并且并發癥也會更高。所以，選擇試管嬰兒的群體也比較少。

成功率：基本在40%左右，國外最優秀的試管嬰兒醫院能達到50%的成功率。

看到這，相信大家都看懂了，人工授精和試管嬰兒，其實不是一回事！兩者無論從原理、成功率還是費用來看，都是不一樣的。但小編覺得，生育是人的天性，如果不是情非得已，千萬不要輕易嘗試。如果備孕后沒有馬上有喜，也不要心急，試著放松身心，好好吃飯，努力健身。相信屬于你和你的達令的愛情結晶一定會很快到來。祝福大家好孕+好運！

小編建議，備孕四養：

1、神養：心情愉快，性格開朗，不僅可以增進機體的免疫力，同時還能促進身體骨骼里的骨髓造血 功能旺盛起來，使得皮膚紅潤，面有光澤。

2、睡養：保證有充足睡眠及充沛的精力和體力，并做到起居有時、娛樂有度、勞逸結合。準媽媽們要學會科學地生活，養成現代科學健康的生活方式，不熬夜，不偏食，不吃零食，戒煙限酒，不在月經期或產褥期等特殊生理階段同房等。

3、動養：要經常參加體育鍛煉，如健美操、跑步、散步、打球、游泳、跳舞等，可增強體力和造血功能。

4、食養：女性日常應適當多吃些富含“造血原料”的富鋅蛋白質，必需的微量元素鐵、銅等、葉酸和維生素B12等營養食物。如動物肝臟、腎臟、血、魚、蝦、蛋類、豆制品、黑芝麻、 紅棗、花生以及新鮮的蔬菜、水果等。